罕见病秒杀｜1米四的青年男性，骨骼畸形，低钾低钙低磷怎么回事？
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患者，男，23岁，因“间断乏力3年，恶心、呕吐10天”于2020年2月4日入院。
父母及兄弟姐妹体健，否认外婆、姨妈、舅舅有类似病史，其余家族遗传病史不详，查体：身高：143cm，位于同年龄同性别第3个百分位以下，体重：49Kg，BMI：23.9kg/m2，方颅、额骨轻度内陷、牙齿稀疏，下颌骨前突，左膝外翻、右膝轻度内翻，四肢肌力、肌张力大致正常（体貌特征见图1、图2、图3）。
住院期间测量血压波动于100-122/60-80mmHg之间。实验室检查：
三大常规：血尿粪常规大致正常。肝功、血脂、血凝、甲功、性激素大致正常。
泌尿系超声提示：双肾体积偏小。
根据患者的临床特点，你会如何诊断？肾小管酸中毒、Fanconi综合征、醛固酮增多症？？此病例的大量蛋白尿如何解释？
下一步还需要完善什么检查才能确诊？
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一个罕见且非常典型的病例，楼主详细总结了诊断依据、鉴别诊断及其治疗方案，并提醒大家：临床上遇到电解质紊乱伴蛋白尿的患者，需考虑该疾病，已有超200+站友发表自己观点，立即解锁加入学习。
Bartter综合征 (1)
