病例外生性视网膜毛细血管瘤的诊断

外生性视网膜毛细血管瘤的诊断

（Diagnosing Exophytic Retinal Capillary Hemangioblastoma）

多模态成像是鉴别这一脉络膜新生血管伪装者的关键。

Jonathan F. Russell医学博士, 哲学博士；Victor M. Villegas医学博士；Philip J. Rosenfeld医学博士, 哲学博士；J. William Harbour医学博士

视网膜毛细血管瘤(retinal capillary hemangioblastoma，RCH)是一种罕见的视网膜血管肿瘤，可散发，或者作为von Hippel-Lindau (VHL)综合征的一部分。1发现RCH可导致诊断VHL，VHL是一种常染色体显性且可潜在危及生命的多器官肿瘤综合征。大多数RCH是内生性的，这意味着它们朝向玻璃体腔向内生长，导致典型的橘红色、结节状、血管化肿物，伴有扩张的滋养血管，通常很容易诊断。然而，外生性RCH在视网膜下间隙方向生长，导致眼底镜下外观不易察觉，使诊断更具挑战性，特别是当其位于视盘附近时。2外生性视乳头旁位RCH (juxtapapillary RCHs，JRCHs)可以模拟更常见的疾病，如视盘水肿，或者视乳头周围脉络膜新生血管(CNV)。2,3

JRCH病例

我们最近发表了一个回顾性病例系列，描述了多模态成像在诊断外生性JRCH中的作用(图1-3)。4 12例外生性JRCH患者中，6例为男性，平均年龄54岁。5例患者之前被诊断为VHL综合征，而其他7例患者的VHL临床和遗传检查为阴性。

图1。此中年患者无VHL综合征病史，可见渗出累及中心凹，伴视力下降。上方视乳头旁视网膜可见细微混浊，上方视盘边缘(箭头)模糊，并且远处可见硬渗出。转诊诊断为乳头周围CNV，但黄斑水肿对抗VEGF注射没有反应。患者被诊断为外生性JRCH。

图2。通过图1中视乳头旁病灶的OCT显示视网膜中/外层高反射病灶(箭头)，伴外层视网膜和脉络膜光学遮蔽以及邻近的视网膜内液(A)。中心凹OCT可见来自视盘和视网膜下液(B)的视网膜内液。早期FA可见深至视网膜血管的视乳头旁血管病灶的高荧光(C)。晚期FA可见病灶渗漏/染色(D)。

图3。该患者无VHL综合征病史，颞侧视乳头旁视网膜轻度增厚，视盘边缘局部模糊，引流静脉扩张(箭头)，远处可见硬性渗出，黄斑中心凹水肿且对18次每月抗VEGF注射 没有反应(A)。FA早期可见深达血管的视乳头旁血管性病灶高荧光(B)。9 x9 mm SS-OCTA图像确认为视乳头旁视网膜内血管性病灶(C)，相应的B扫描模式显示外层视网膜内的高反射病灶(箭头)且没有PED (D)。3 x3的mm SS-OCTA图像在高分辨率下更加凸显了病灶的每个血管(E)。该患者被诊断为外生性JRCH。

最初的参考诊断包括：JRCH(对于已知VHL的患者)，视乳头周围CNV(3例患者)，神经视网膜炎(2例患者)，视盘转移(1例患者)以及视网膜分支静脉阻塞(1例患者)。5例VHL患者中有3例存在多发视网膜毛细血管瘤，不伴有VHL的患者均无多发性病灶。治疗包括光动力治疗(photodynamic therapy，PDT)、玻璃体内抗VEGF注射、激光光凝、玻璃体内或Tenon囊下注射曲安奈德以及观察。

临床表现

外生性JRCHs最常见的特征是粉红色或红色(66%)，脂质渗出(83%)以及视网膜内液(92%)。4所有外生性JRCH的OCT均可见位于视网膜外层的高反射病灶伴脉络光学遮蔽。在荧光素血管造影(FA)上，所有病例均表现为早期高荧光、晚期渗漏并染色。OCT血管成像(OCTA)可见视网膜中、外层血管异常。病灶呈低自发荧光，B超下表现为高回声和血管化。

仅凭临床检查不足以自信地诊断外生性JRCH。

眼底镜下，病灶表现为视盘边缘的轻微隆起，常伴有远端脂质渗出。粉红色/红色病灶常被误认为是是乳头周围CNV或小的视网膜下出血。如果它们掩盖了视盘边缘，它们经常会酷似视盘水肿或神经视网膜炎。当病灶引起假性视盘水肿时，模糊的视盘边缘是局部的，硬性渗出距离视盘的位置与视乳头炎或神经视网膜炎相比则更远。鉴别诊断包括视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤、星形细胞错构瘤、视盘肉芽肿或转移瘤。

成像选项

多模态成像对于鉴别这些疾病至关重要。例如，视乳头周围CNV的OCT会表现为色素上皮脱离(PED)和相关的视网膜下血管，而外生性JRCHs没有PED，异常的血管存在于视网膜中层/外层。CNV往往有更多的视网膜下液，而不是视网膜内液；外生JRCH则恰恰相反。

在FA上，伴有视盘水肿的眼可能有视盘血管充盈，这些充盈的血管通常局限于视盘边界，并且围绕整个视盘；而外生性JRCH的血管延伸到视盘边界之外，且仅累及视盘的一部分。扫频源(swept-source，SS) OCTA可以精确定位异常血管的分布和深度，消除了对以染料为基础的血管造影的需要。

如何治疗

无症状的外生性JRCHs无需治疗，但渗出可发展到威胁中心凹，因此对患者需要密切监测。位于乳斑束的外生性JRCHs更容易出现黄斑渗出和视力丧失。

我们倾向于将全剂量PDT作为初始治疗，有时还辅助以玻璃体内抗VEGF药物和玻璃体内/球周糖皮质激素。可能需要多次PDT治疗。乳斑束以外的病灶通常仅用激光光凝治疗即可成功。虽然我们最近使用了一系列SS-OCTA成像显示，在注射抗VEGF治疗外生性JRCH后，血管充血和黄斑水肿减轻了数周，但单独使用抗VEGF治疗通常不足以诱导消退，这表明更频繁或更高剂量的抗VEGF药物可能足以控制渗出。5

临床金句

由于JRCH与VHL相关，诊断为JRCH时应仔细检查眼底是否有其他RCH，如果有，这将与VHL一致。

超广角FA有时可以识别位于眼底其他地方眼底镜看不见的RCHs。一个以上的RCH可证实VHL的诊断。孤立性RCH病灶患者可能因全身评估、其他器官的肿瘤影像学检查以及VHL基因的基因检测而受益。

参考文献

1. Wong WT, Agron E, Coleman HR, et al. Clinical characterization of retinal capillary hemangioblastomas in a large population of patients with von Hippel-Lindau disease. Ophthalmology. 2008;115(1):181-188.

2. Gass JD, Braunstein RA. Sessile and exophytic capillary angiomas of the juxtapapillary retina and optic nerve head. Arch Ophthalmol. 1980;98(10):1790-1797.

3. McCabe CM, Flynn Jr HW, Shields CL, et al. Juxtapapillary capillary hemangiomas. Clinical features and visual acuity outcomes. Ophthalmology. 2000;107(12):2240-2248.

4. Russell JF, Villegas VM, Schwartz SG, et al. Multimodal imaging in the diagnosis of exophytic juxtapapillary retinal capillary hemangioblastoma. Am J Ophthalmol. 2021;225:128-136.

5. Russell JF, Shi Y, Gregori G, Rosenfeld PJ. Longitudinal swept-source OCT angiography of juxtapapillary retinal capillary hemangioblastoma. Ophthalmol Retina. 2020;4(9):956-958.

本文翻译自Diagnosing Exophytic Retinal Capillary Hemangioblastoma - Retina Today。

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