不识庐山真面目，只缘身在“此”山中-激素异常、病灶隐身 vs 病灶明显、激素正常

这两句诗大家很熟悉，来自苏轼的《题西林壁》，就是在西林寺的墙壁写下这首诗，苏东坡上了庐山之后，本来不打算写诗的，因为之前有一个很著名的诗人叫李白，李白在庐山写过不少的诗，“飞流直下三千尺，疑是银河落九天”-《望庐山瀑布》，但是苏轼的名气特别大，寺里的和尚听说他来了，都很仰慕他，就带着他到这看到那看，后来回到西林寺要离开庐山了，西林寺在山脚不在山上，寺庙里的长老就邀请他写一首诗，他就写了这首诗，实际上苏轼就想说，我看了这么久的庐山，到底庐山长什么样子，那必须跳出庐山之外，才能看到全面的庐山。那我们来看这个病人：

患者女性，61岁。因“查体发现高钙低磷5年，头晕、乏力、呕吐2月余”入院。

患者病程的四个阶段：

7年前：诊断为“慢性乙型病毒性肝炎”，未口服抗病毒药物，肝功能正常。

5年前：查体发现血钙升高、血磷降低，Ca:2.70mmol/L,P:0.88mmol/L,K:3.61mmol/L，未予以重视，未行进一步诊疗。

2月余前：无明显诱因出现头晕、全身乏力、呕吐，伴头痛、大汗、恶心、肌肉酸痛、憋喘、心慌。查电解质示：钾 2.80mmol/L，磷 0.80mmol/L，给予患者氯化钾缓释片口服治疗。患者规律复查血钾，血钾反复下降。给予氯化钾缓释片口服后可上升。

1月前：2023-03-02电解质：钾 3.27mmol/L，磷 0.74mmol/L，给予患者口服中性磷溶液治疗。2023-03-18复查电解质：钾 2.98mmol/L，磷 1.01mmol/L。1月前开始口服富马酸替诺福韦二吡呋酯片，现改为富马酸丙酚替诺福韦。

既往史：

高血压病史20余年，最高血压达180/105mmHg，既往口服苯磺酸氨氯地平控制血压，血压控制在130-140/90mmHg左右。入院后改为多沙唑嗪。

慢性乙型病毒性肝炎病史7年，口服富马酸替诺福韦二吡呋酯片1月，现改为富马酸丙酚替诺福韦治疗。

个人史、婚育史：无特殊

家族史：母亲及妹妹、弟弟患有慢性乙型病毒性肝炎；弟弟患有低磷血症，停用肝炎抗病毒药物后即可纠正。

查体：瘦弱的老年女性，总体无特殊。

BP 130/82mmHg，身高152cm，体重47 kg，BMI 20.34 kg/m2

体格检查：全身皮肤未见黄染、皮疹、神经瘤。

胸廓对称无畸形，双侧呼吸动度一致，双肺呼吸音粗，可闻及散在干啰音。

心前区无隆起，心率78次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下、剑下未触及，Murphy征（-），移动性浊音阴性，肠鸣音正常。

骨骼无明显畸形。双下肢无水肿，双侧足背动脉搏动可。

辅助检查：

2018-08-05 电解质：钙 2.70mmol/L,磷 0.88mmol/L，钾 3.61mmol/L

2023-01-22 电解质：钾 2.80mmol/L，磷 0.80mmol/L。

2023-01-22 颅脑+胸部CT：1.多发腔隙性脑梗塞；2.双肺多发微小结节，随诊观察；3.扫及肝内小囊肿。

2023-01-27 电解质：钾 3.47mmol/L，磷 0.72mmol/L。

2023-01-27 乙肝系列：乙肝表面抗原、乙型肝炎e抗体、乙肝核心抗体 阳性。

2023-01-27 甲状腺及颈部淋巴结彩超：甲状腺双侧叶结节，TI-RADS 2类。

左侧叶实质内见数个大者约1.20*0.50*0.38cm的囊实性及囊性结节；右侧叶实质内见数个大者约0.37*0.30*0.19m的囊实性及囊性结节

2023-01-29 乙肝病毒DNA 5.23E+03。

2023-03-02 乙肝病毒DNA ＜1.00E+03。

2023-03-18 电解质：钾 2.98mmol/L，钙 2.5mmol/L，磷 1.01mmol/L。

2023-03-18 肾素 3.972pg/ml，醛固酮 209.557pg/ml，ARR 52.76；血管紧张素II、皮质醇、ACTH未见明显异常。

2023-03-18 甲状旁腺激素 306.90pg/ml。

初步印象：高钙+低磷+低钾=甲旁亢？Fanconi综合征？原醛？

接下来我们完善了相关检查评估电解质紊乱：

低钾、轻度高钙、低磷；尿中排钾、钙、磷增多

血生化：钾 2.88mmol/L，钙 2.54mmol/L，磷 0.64mmol/L

尿钾 16.41 mmol/L, 24H钾 42.67 mmol/24H

尿钙 3.27 mmol/L,24H尿钙 8.50 mmol/24H （正常值2.7-7.5mmol/24H）

尿磷 10.77 mmol/L, 24H尿磷 28.00 mmol/24H（正常值3.5-8.4mmol/24H）

尿钠 43 mmol/L, 尿氯 38 mmol/L,  24H尿钠 112 mmol/24H, 24H尿氯 99 mmol/24H。

进一步完善检查：寻找高钙低磷原因，

甲状旁腺素升高：229.60 pg/ml (15-65)

其他骨代谢标志物：提示骨代谢活跃，破坏生成均增多

总25-羟基维生D 16.97 ng/ml(≥30)

N-端骨钙素 46.00 ng/ml(15-46)

β-胶原降解产物 1.12 ng/ml(≤1.008)

总Ⅰ型胶原氨基端延肽 83.78 ng/ml(20.25-76.31)。

骨密度：骨质疏松。

尿常规：未见糖尿、蛋白尿。白细胞 59.80/ul，尿白细胞 1+，余未见明显异常。

追问病史：

患者自述自一年前夜尿较前增多，偶有双下肢乏力，

无明确尿路结石病史，去年查体尿常规示：尿潜血阳性，

无口渴、腹痛、骨痛、骨折，腰痛等。

接下来的检查就出现了目前困扰的问题：有功能，定不了位；有定位，无功能

1.甲状旁腺功能亢进症

定位诊断：超声未见甲状旁腺区占位！

颈部CT平加强：也未及甲状旁腺腺瘤或增生！

2.低钾的原因，24h动态血压显示，收缩压：平均值：141mmHg，最大值：180mmHg；舒张压：平均值：81mmHg，最大值：112mmHg。遂进一步完善检查：筛查高血压低血钾相关疾病。

皮质醇（ug/dl） ACTH（pg/ml）

8：00 13.42 12.22

16：00 5.33 6.73

24：00 2.67 5.49。

尿皮质醇 88.09 ug/24h：ACTH-皮质醇轴未见明显异常。

儿茶酚胺代谢产物、甲状腺功能：未见明显异常。

肾素、醛固酮卧立位实验：卧位ARR升高，为明确是否存在原醛：卡托普利实验：两个实验室结果不一致，中心实验室醛固酮抑制率26%，内分泌实验室醛固酮抑制率32.3%，遂行盐水输注实验：未被抑制（盐水输注后醛固酮16.8ng/dl，>10ng/dl）。

综合卡托普利实验和盐水实验： 存在原发性醛固酮增多症。

定位诊断：胸腹盆CT平加强见 右侧肾上腺腺瘤：醛固酮瘤？

3.在行胸腹盆CT时又发现了一个问题：

胰腺上方占位，结合平扫考虑肿瘤，病变与胰腺关系密切！！！

那么问题又来了，胰腺占位是否有功能？

追踪结果：空腹血糖 4.66mmol/L

糖化血红蛋白：5.30%，平均血糖浓度：5.76mmol/L

C肽 0.580 nmol/L (0.37-1.47)

胰岛素 47.92 pmol/L (17.8-173)

肿瘤标志物：CA-199轻度升高

进一步追问病史：无心慌、多汗、手抖、体重改变、低血糖病史。

4.那垂体的激素功能怎么样呢？

泌乳素 524.30μIU/ml（102-496）

促卵泡生成素 52.75 mIU/mL，促黄体生成素 16.86 mIU/mL：绝经期改变

孕酮 0.660nmol/L（＜0.401），雌二醇 27.00 pmol/L，睾酮 0.280 nmol/L，

甲功、ACTH-皮质醇：同前，均未见明显异常

IGF-1正常：IGF-I 100.44 ng/ml(75-223)

降钙素：正常。

垂体MRI平加强未报占位。

综上：

1. 原发性甲状旁腺功能亢进 → 找不到甲状旁腺占位

2. 胰腺占位 → C肽、胰岛素不高，无低血糖

3. PRL升高 → 垂体无占位 → 此PRL升高是否有意义？

4. 原发性醛固酮增多症 → 右侧肾上腺皮脂腺瘤 

讨论：我们身在“庐山”中，大家能否跳出庐山看庐山，可否用一元论解释以上所有问题？