干货笔记|凝血结果与临床表现不符，咋办

一、血小板数量正常或增高，为什么出血？

一例女性患儿，有反复出血史，最严重一次因颅内出血进过ICU，但凝血常规、血常规结果均无异常，未找到确切病因，稍好转后来我院就诊，有经验的儿科教授开出了血小板聚集试验、VWF、XIII因子等特殊检查，最终发现血小板聚集试验中：二磷酸腺苷、胶原、肾上腺素、花生四烯酸诱导聚集率均极低，仅瑞斯托霉素诱导聚集率基本正常，可考虑诊断血小板无力症，即血小板数量正常，但与纤维蛋白原结合的位点有缺陷，无法正常聚集。

一个简单的试验就为患者找到了病因，这凸显了关注血小板功能的重要性。另外提一下治疗：尽管血小板无力症的常用治疗手段仍主要是对症输注血小板，但由于患者存在血小板表面受体的缺陷，输注外源血小板容易刺激机体产生同种抗体，导致长期输注效果不佳，很多报道表明应用活化VII因子制剂对于急性期止血效果良好。输注凝血因子对所谓的一期止血缺陷竟然也很有效! 这实际上佐证了基于细胞的现代凝血理论的部分观点。

不仅血小板数量正常要关注功能，血小板数量增多也可能要考虑功能缺陷。本实验室遇过不少原发性血小板增多症的患者，因出血而送检血小板聚集试验，多表现为二磷酸腺苷及肾上腺素诱导的聚集率显著下降，由于造血功能异常，这类患者生成的血小板尽管数量增多，但质量并不合格，合成时可能丢失血小板表面受体，以Gi蛋白偶联的二膦酸腺苷及肾上腺素受体缺陷较常见。