重医附一院：常见疾病新认知，跨专科知识速补充——UpToDate助力医教研多角度认识疾病

UpToDate临床顾问

发布于 2023-09-07 · 浏览 956 · IP 北京北京

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案例简介

本案例为2021年第四届UpToDate临床顾问案例大赛优秀临床案例《UpToDate助您多角度认识疾病》，作者是重庆医科大学附属第一医院内分泌内科杨淑敏。

本案例选题角度新颖，从医教研多角度阐述了UpToDate对临床医生的辅助价值。
通过2个病例展示了UpToDate的临床价值，从对于‘熟悉’疾病的少见病因鉴别，到对于‘不熟悉’疾病的确立诊断和重新认识，再到协助内科医师开展诊疗相关新技术都有体现，对于检索过程有很好的展示。
在2022年，我们有幸邀请到本案例作者杨淑敏老师在U课堂进行了直播分享，扫描海报二维码即可查看。

专家点评

“此例通过多个案例展示了UpToDate临床顾问的临床价值，从对于‘熟悉’疾病的少见病因鉴别，到对于‘不熟悉’疾病的确立诊断和重新认识，再到协助内科医师开展诊疗相关新技术都有体现，对于检索过程有很好的展示。”

——北京协和医院刘继海

“作者通过2个病例分别介绍UpToDate可以帮助临床医生重新认识‘熟悉’的病例以及诊断少见病，同时帮助开展新技术。”

——浙江大学医学院附属邵逸夫医院王筝扬

“作者介绍在临床三种不同情境下使用UpToDate解决临床问题的过程，可以帮助临床医生提供解决问题提供具体的思路，有助于临床决策，但三个病例介绍的详细程度欠佳，只介绍如何诊断的过程，对于患者的预后随访等描述较少。”

——北京中医药大学费宇彤

“作者案例选题角度新颖，真正突出了UpToDate的价值。”

——北京儿童医院彭晓霞

“14岁患儿诊断原发性肾上腺皮质功能减退，青春期延迟入院。检索UpToDate成人和儿童病因不同，均不符合诊断，其它可能的病因？UpToDate在临床中的用途，既可帮助临床医生重新认识‘熟悉的’疾病，也可帮助诊断‘不熟悉’的疾病，在帮助内科医生了解外科相关知识方面、开展新技术方面也有参考意义。”

——南通大学附属医院史加海

“案例以内分泌科疾病为例，利用UpToDate开展引证，检索过程层次清晰、概念明确，能够进行融汇贯通式的关键词检索，临床思维过程全面，涵盖了病因、病理、诊断、鉴别诊断、治疗以及随访。”

——开滦总医院高景利

“一是这份临床病例在综合性医院具有较强的代表性，作者精准到位的临床思路清晰和抽丝剥茧的严密临床思维，具有非常好的可借鉴性、可复制性和广泛推广价值；二是把临床问题与应用UpToDate详尽的知识库+治疗推荐结合非常紧密，在检索过程中对临床决策和诊疗思路的影响针对性和指导性都较强；三是这个案例具有非常好的应用价值和指导价值。”

——成都市第一人民医院罗俊

“作者通过两个案例、三个方向阐述了UpToDate在临床中的用途，既可帮助临床医生重新认识‘熟悉的’疾病，也可帮助诊断‘不熟悉’的疾病，还能在开展新技术方面具有参考借鉴。思路清晰、运用手段合理、尤其是指出在搜索条件不能及时给出契合的指导内容时，如何从已知条件中再次抽丝剥茧找出恰当的关键词。建议临床案例资料可再丰满。”

——太原市中心医院李隽

// 作者

杨淑敏博士

重庆医科大学附属第一医院内分泌科副主任医师、副教授、博士生导师
擅长肾上腺疾病的诊治、肾上腺静脉取血术、岩下窦静脉取血术
入选国家高层次人才特殊支持计划·青年拔尖人才、重庆市十佳科技青年、重庆市中青年医学高端人才、重庆英才-青年拔尖人才、重庆市中青年医学卓越团队（内分泌高血压诊疗卓越团队），主持国家自然科学基金、重庆市杰出青年基金、重庆医科大学重大科技人才等科研项目。
荣获重庆市自然科学二等奖、中华医学科技进步奖三等奖。
现任中国医师协会内分泌代谢科分会青年委员会委员、重庆市医学会糖尿病专委会委员。
参编专著2部，研究成果在国际著名期刊《内科学年鉴》(Annals of Internal Medicine), JACC, JAMA Intern Med, Hypertension, Diabetes Care等发表论文20余篇，多次在国际、国内学术会议上进行口头发言。

案例一

重新认识“熟悉”的疾病

临床案例（一）

主诉

患者男，14岁，“皮肤、黏膜色素沉着10年，加重伴乏力1月”。

现病史

10年前无明显诱因开始出现面部、唇舌、牙龈、四肢皮肤色素沉着，偶有乏力。7年前因突发意识障碍于儿童医院就诊，诊断为“Addison病” （具体不详），对症治疗好转出院。出院后间断口服“氢化可的松”。1月前停药，出现色素沉着加重伴乏力。

既往史

否认结核病史。学习成绩中等偏下。

家族史

无特殊。

体格检查

T 36.7℃ P 87次/分 R 20次/分 Bp 96/40mmHg
H 147cm（14岁正常165.9，矮小 151.5） W 40.7Kg
神清、对答切题
面唇、牙龈、舌面、掌纹、乳头、四肢可见色素沉着
心肺腹（—）
四肢肌力、肌张力正常
外生殖器：阴茎、睾丸呈幼稚型，未见阴毛（Tanner I期）

辅助检查

三大常规、电解质、血糖、肝肾功、凝血（-）
甲功/甲状腺相关抗体、血钙+PTH（ -）
性激素：睾酮<0.1ng/dl、LH 2.4mIU/ml、 FSH 3.0mIU/ml
醛固酮18.6pg/ml（正常30-400pg/ml）、
肾素 3.8mIU/ml（正常4-40mIU/ml ）
皮质醇 1.8nmol/l（正常124-662nmol/l）、
ACTH >2000pg/ml （正常7.2-63pg/ml）

入院诊断

1.原发性肾上腺皮质功能减退

2.青春期延迟

▼

病因是什么？

在中国，最常见的病因是结核……

PPD试验（ -）
结核抗体（ -）
感染指标：血常规、血沉、 CRP均（ -）
胸片（ -）

▼

结核相关检查均阴性！

▼

其他可能的病因有哪些？

在UpToDate输入关键词“肾上腺皮质功能减退”

▼

检索得出疾病相关的“三件套”或“四件套”专题内容

▼

选择“儿童”标签，查看针对儿童人群的专题内容

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成人和儿童的病因不同

▼

上腹部CT：双侧肾上腺未见确切显示

曲普瑞林激发试验：延迟兴奋

诊断

先天性肾上腺发育不良

· 原发性肾上腺皮质功能减退

青春期延迟

· 低促性腺激素型性腺功能减退症 GnRH缺乏？体质性？

儿童肾上腺皮质功能减退症的治疗

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UpToDate专题中有详细的“肾上腺危象”表格，比一些内分泌专著还要详尽

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UpToDate帮助临床医生迅速补充知识、给出新提示

让您重新认识您所熟悉的疾病

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案例二

帮助诊断“不熟悉”的疾病

临床案例（二）

主诉

患者49岁，男，军人。

症状

反复晕厥4年

现病史

4年前于大会发言时突发意识丧失，发作前伴面色潮红、皮肤瘙痒、心悸，发作时伴大小便失禁、血压下降，最低60/40mmHg，于当地医院急诊补液、去甲肾上腺素升压治疗后恢复。反复有类似发作3次，每次持续时间约1- 2小时。在当地医院心内科住院，完善长程动态心电图、心脏彩超、立卧位血压测量、直立倾斜试验、脑电图、头颅MRI+CTA、胸腹部CT、癌谱均未见异常，当地医院考虑“血管迷走性晕厥”，未予特殊治疗。

既往史

平素体健，有过敏性鼻炎病史。否认特殊用药史。

家族史

无特殊。

体格检查