病例分享,神经遗传病?
患者男,19岁,身高173cm、体重109kg
主诉:疲乏、易疲劳3月
发病情况及诊治经历:患者既往偏头痛10年,每年发作2-3次,情绪低落,确诊心境障碍(未特定)3年,多动症和轻度认知障碍确诊1年,去年底发现脑白质脱髓鞘。予以精神科相关药物治疗效果不理想,目前使用药物(善思达,专注达,德巴金,多奈哌齐)。近3月以来.患者乏力,易疲劳,没精神、腿发软,恶心呕吐时好时坏。近一周出现脱发现象。2023-08-07查,总25羟基vd低,但是vd 正常。伴有眼睑下垂。
家族史:父亲糖尿病
肌红蛋白轻度升高、c反应蛋白升高、总25羟基维生素低、VD正常、叶酸偏低,vc偏低、MTHFR 缺乏性高胱氨酸尿症相关基因MTHFR 存在三处变异(c.481A>G,c.244C>T,c.665C>T),轻微脑白质脱髓鞘
是否考虑线粒体病,是否需要全外显子基因检测,如何诊断以及治疗?





最后编辑于 2023-08-25 · 浏览 725