LAM诊治的法国指南推荐

发病率
LAM的患病率在女性中约为每100万人中3.4-7.8人,发病率为每100万女性中0.23-0.31人。在TSC患者中,成年女性中有30-40%患有LAM。在男性和儿童中,LAM可能在影像学上存在,但只有极少数病例有症状。
临床表现
LAM的临床表现包括: 1. 呼吸系统症状:呼吸困难、咳嗽、胸痛、痰中带血、气胸、胸腔积液等; 2. 肾脏症状:肾血管平滑肌脂肪瘤、肾功能异常等; 3. 腹部症状:腹痛、腹泻、腹水等; 4. 乳糜渗出:乳糜渗出是指胸腔、腹腔或盆腔内液体中含有乳糜的情况,是LAM的一个特征表现; 5. 皮肤症状:面部血管瘤、指甲周围纤维瘤等; 6. 神经系统症状:TSC相关的神经系统表现,如癫痫、认知障碍、行为障碍等; 7. 其他症状:骨质疏松、肝功能异常等。 需要注意的是,LAM的临床表现可能因个体差异而有所不同,而且早期症状可能不明显,因此需要进行全面的临床检查和相关检查以确诊。
LAM的诊断标准
LAM的诊断标准包括以下要素:
1. 胸部CT表现符合或兼容LAM的特征;
2. 至少满足以下标准之一: - 肾血管平滑肌脂肪瘤; - 腹膜后或盆腔淋巴管平滑肌瘤; - VEGF-D血清水平升高(≥800 pg/mL); - 基于渗出液的视觉和/或生化特征的乳糜渗出或乳糜性腹水; - 存在TSC(结节性硬化症);
3. 排除其他囊性肺疾病的可能性;
4. 仅适用于女性,男性中很少见;
5. TSC-LAM指同时存在TSC和LAM的情况。
此外,该文档还提到了LAM的诊断需要进行全面的检查,包括肺功能测试、肾功能评估、骨密度检查、肝功能检查等。对于疑似LAM的患者,还需要进行肺组织学检查和其他相关检查以排除其他肺部疾病的可能性。
治疗
LAM的治疗包括以下方面:
1. 对症治疗:包括支气管扩张剂、肺康复和运动康复、疫苗接种、营养管理、骨质疏松筛查等;
2. 特异性治疗:mTOR抑制剂(如西罗莫司、依维莫司)是目前LAM特异性治疗的主要药物,适用于肺部病变明显或功能受损的患者,或在TSC患者中出现LAM的情况;
3. 氧疗和肺移植:对于慢性呼吸衰竭的患者,可以考虑氧疗和肺移植等措施;
4. 心理治疗:对于LAM患者的心理问题,可以进行心理治疗;
5. 维持社会和职业融合:对于LAM患者的社会和职业融合,需要进行综合性的管理和支持。 需要注意的是,LAM的治疗需要进行个体化的评估和制定治疗方案,同时需要进行长期的随访和管理。
此外,治疗过程中可能会出现一些副作用和并发症,需要及时处理和调整治疗方案。

图1是一位患有LAM的女性的胸部CT扫描图像,显示了LAM的典型肺部病变特征。在图像中,可以看到肺部有多个圆形、薄壁的囊肿,这些囊肿均匀地分布在肺部,而且肺部其他区域的结构和密度都比较正常。这些囊肿是LAM的典型表现之一,是由平滑肌细胞增生和肺泡破裂形成的。这些囊肿可能会影响肺部功能,导致呼吸困难、咳嗽、胸痛等症状。胸部CT扫描图像是LAM的诊断和评估中常用的影像学检查之一,可以帮助医生确定LAM的病变程度和位置,制定相应的治疗方案。