病例一表鉴别，5 种常伴发精神障碍的运动障碍性疾病

神经系统疾病伴发精神障碍，是临床上神经科患者极为常见的病理表现。有一种观点认为，「几乎全部的脑器质性和躯体疾病均可伴发不同程度的精神系统异常」。

那么，常见于精神障碍患者的运动障碍性疾病，你能想到哪些？

先来看看以下两个病例：

病例一：70 岁女性患者，诊断为「精神分裂症」3 年，长期服用抗精神病药物（多巴胺受体拮抗剂）治疗。近半年来患者口面部逐渐出现了「节律性、刻板重复的舞蹈样不自主运动」，考虑可能与抗精神病药物的使用有关；然而，患者在停药后上述「口-舌-颊」部位的不自主动作并未得到缓解，异常运动的幅度甚至更为明显。

病例二：女性患者 45 岁，1 年前无明显诱因出现「走路不稳，紧张时加剧，同时伴颜面部不自主运动，躯干及四肢舞蹈样动作」。上述病情在近半年内逐渐加重，记忆力较前明显减退，并有「情绪低落、心急心烦」等表现。患者父亲既往也曾有「精神异常、步态异常及不自主运动」病史。

面对上述情况，你初步的诊断方向是什么？

下面我们揭晓答案，看看和你的想法是否一致。

病例一是迟发性运动障碍（Tardive Dyskinesia, TD），这一疾病与长期使用抗精神病药物有关，且停药或换药并不能有效改善 TD 症状^[1,2]。

病例二是亨廷顿舞蹈病（Huntington’s Disease Chorea, HD Chorea），是一种常染色体显性遗传的神经退行性病变，多有阳性家族史，疾病表现常波及运动、认知和精神三大系统方面的功能障碍^[3]。

临床上，与精神障碍伴发的运动障碍性疾病并不少见，也不仅仅有 TD、HD，这些疾病在临床表型方面极容易混淆，相应的疾病诊疗及管理方案也各不相同。高误诊率对应地，治疗方案不恰当常导致患者病情不减反增，甚至转为难治，因此做好这类疾病的准确识别和鉴别诊断是十分重要的。

表 1 常伴精神障碍的运动障碍性疾病的鉴别诊断^[3,4]

明确诊断之后对患者进行针对性用药，才能帮助患者更好地实现病情控制。突触前囊泡单胺转运体 2（VMAT 2）抑制剂氘丁苯那嗪是多项国际指南推荐的，治疗成人 HD 的一线药物，同时也是成人 TD 舞蹈症目前国内唯一获批的适应症内治疗药物^[2,3]。大量研究数据和临床实践表明，长期、规范、合理应用氘丁苯那嗪，有望更好地改善中国 HD 或 TD 患者的运动症状，改善患者生存现状，提高生活治疗^[2,3]。

关于 TD 和 HD 的临床诊疗，还有许多问题值得我们思考：

● 如何做好 TD 或 HD 的早期识别？有哪些必不可少的监测和鉴别方法？

● TD 或 HD 明确诊断之后，应如何制定合理有效的治疗管理方案？

● 为达到预期治疗效果，如何正确使用 VMAT2 抑制剂-氘丁苯那嗪？

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参考文献

[1] Bhidayasiri R, Fahn S, et al Evidence-based guideline: treatment of tardive syndromes: report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology[J]. Neurology. 2013 Jul 30;81(5):463-9.  

[2] Bhidayasiri R, Jitkritsadakul O, et al. Updating the recommendations for treatment of tardive syndromes: A systematic review of new evidence and practical treatment algorithm[J]. J Neurol Sci. 2018 Jun 15;389:67-75.

[3] 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组. 亨廷顿病的诊断与治疗指南[J]. 中华神经科杂志,2011,44(9):638-641.

[4] Hauser RA, Meyer JM, Factor SA, et al. Differentiating tardive dyskinesia: a video-based review of antipsychotic-induced movement disorders in clinical practice[J]. CNS Spectr. 2022 Apr;27(2):208-217.