病例Bardet-Biedle syndrome 一例

巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedle syndrome BBS)，为常染色体隐性遗传罕见疾病，为最佳表征的纤毛病之一。

患者7岁男性，因外斜视入院。体格检查：T P R Bp正常，体型肥胖，血糖正常，轻度智力障碍，夜盲。眼科查体：矫正视力OD:-2.25DS-3.50DC×177＝0.15，OS：-1.25DS-4.50DC＝0.25，右眼主斜。

SLO及GAF如下图：中周部可见色素增殖，自发荧光多发点状低荧光

OCT：累及黄斑区的光感受器层缺损

患者身高约130cm，体重46kg，鼻梁扁平，听力正常，牙齿排列可，手指粗短，并指，曾行多趾/指切除术，如图示。母亲体健，父亲贫血病史。

彩超：三尖瓣返流，睾丸正常。

依据患者肥胖、视网膜色素变性、多指/趾及智力障碍，临床考虑为巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedle syndrome BBS)

※BBS（Bardet-Biedl Syndrome）是纤毛结构与功能异常导致的伴有多个器官病变的遗传性疾病。具有复杂的临床表现，主要包括：早发性进展性视网膜色素变性、肥胖、多指（趾）、生殖腺发育不全、智力发育障碍和肾脏发育异常等。※遗传方式为常染色体隐性遗传。是一种较为罕见的遗传病（欧洲及北美人群中，其发病率约为1/160000至1/140000。

※BBS属于纤毛相关性疾病，纤毛功能障碍可以造成与其相关的细胞功能异常和各种临床表型，从而引发各系统异常表现。

※纤毛几乎存在于所有真核细胞中，它除了提供流体推动力参与细胞的运动功能之外，还作为细胞与外界环境或细胞自身之间传递信息的感受器而行使功能，参与调控细胞生理活动、增殖与分化以及个体发育。

BBS综合征是纤毛结构功能异常导致的伴有多个器官病变的遗传性疾病，对它的深入研究有助于：了解纤毛功能的发育和作用机制，对除BBS外许多其他与纤毛功能障碍相关的系统性疾病（听觉、嗅觉、视觉、触觉等系统）的研究有一定的促进意义。加深对视网膜色素变性发病机制的认识。提前诊断家系中未发病的致病基因携带者，同时还可用于产前筛查，指导优生优育。

※目前尚无特殊治疗措施，主要采用对症治疗，及时请肾脏内科、心血管内科、内分泌科等相关科室会诊。

※患者预后差1、极高的致残率：累及全身多器官多系统疾病，范围广、损伤重（眼科：73％在20岁之前失明，98％在30岁之前视力丧失）。2、患者的平均寿命短：男性43岁，女性为46岁。避免近亲结婚及有效的产前筛查是BBS的重要预防措施。