知识速递——线粒体脑肌病
病例展示
简要病史：患者，女，32 岁，因 ” 发现甲状腺肿大 10+天，右侧肢体乏力 3 天 ” 入院。现病史：3 天前患者出现右侧肢体乏力，不能行走，右上肢轻微震颤。既往有脑外伤病史及继发性癫痫病史。查体：精神疲倦，体型消瘦，双侧肢体肌张力减退，肌容积对称萎缩。
实验室检查：
线粒体脑肌病，是一种少见的遗传病，是由于线粒体代谢缺陷，导致 ATP 合成障碍，能量产生不足而出现的一组多系统疾病，以脑和横纹肌肉受累最严重。
分型
根据患者的临床症状，分四型：
乳酸中毒和卒中样发作（MELAS）
与破碎红纤维有关的肌阵挛癫痫型（MERRF)
Kearns Sayre 综合征（KSS）
Leigh 病线粒体脑肌病伴高乳酸血症卒中样发作（MELAS）是最常见的线粒体脑肌病亚型
诊断标准
40 岁前至少有 1 次卒中样发作；以癫痫和痴呆为特征的脑病，急性期在 CT 和 MRI 上可见与临床表现有关的责任病灶血或脑脊液乳酸增高肌肉活检见破碎红纤维（RRFs）Melas 相关的基因突变
临床表现
多数为母系遗传，少数散发任何年龄均可发病，发病高峰在 10-30 岁
首发症状为发作性头痛，运动不耐受、四肢肌无力、发作性癫痫、意识障碍或发作性精神症状后期可有卒中样发作：轻偏瘫、失语、皮层盲或聋血、脑脊液检查：乳酸水平升高
影像学表现
30%-70% 苍白球钙化
急性期：
1、多呈对称性，不按脑血管分布
2、多位于大脑半球后部，顶枕颞部多见，也可累及基底节区
3、皮质及皮质下浅层白质受累，呈脑回样
4、疾病反复发作，可表现为新旧不一多发病灶
5、病灶具有进展性、可逆性、多发性以及呈现「 此消彼长 」 的游走性特点
慢性期：病灶软化、萎缩，脑室扩张
病例一
典型病例1：男，25 岁，发作性左上肢感觉运动异常 5 天，右侧颞顶叶 FLAIR 呈脑回样高信号影，DWI 呈高信号，ADC 高低信号。
典型病例2：女 28 岁，视物不清 2 天，FLAIR 可见左侧顶枕叶皮质及皮质下脑回样高信号影，DWI 高信号，ADC 为高信号。
病例二
男,43 岁，MELAS 右侧顶叶皮层下片状 T1WI 低信号，T2WI 及 T2 FLAIR 呈稍高信号,DWI 呈高信号,MRA 示病灶区域血管影增多。
病例三
MELAS 右侧颞枕叶皮质和皮质下病变为发作急性期病灶，呈长 T2 信号、弥散加权成像高信号（长箭头），左侧颞枕叶病变伴随萎缩（短箭头）；MRS 可见病灶区高乳酸峰（箭头）
病例四
A-D 男，41 岁。A.T2WI：左侧额颞叶皮层及皮层下高信号影 B.DWI ：高信号 C.ASL ：高灌注 D. 病理：破碎红纤维 (HE X40)
鉴别诊断
急性脑梗塞：指脑血供突然中断后导致的脑组织坏死。中老年患者多见，多伴有冠心病、高血压、糖尿病、脑动脉硬化等致病因素，发作时出现抽搐较为少见。
病灶服从相应的责任血管供血区域分布MRA/CTA：责任血管闭塞或重度狭窄，静脉性梗塞则可通过 MRV 发现静脉窦血栓细胞毒性水肿，DWI 及 ADC 呈明显弥散受限灌注成像：病变区域灌注减低。
可逆性后部脑病综合征（PRES），是一种临床-影像综合征，表现为神经系统症状（癫痫发作、视觉异常、头痛）的急性发作伴有血管源性水肿，典型的为双侧颞顶-枕叶分布
PRES 与许多诱发因素有关，包括急性高血压、妊娠和自身免疫性疾病、全身感染等，主要累及皮层下白质，可发生颅内出血。长 T1 长 T2，FLAIR 高信号；血管源性水肿：ADC 高信号，DWI 等或低信号。
女，30 岁，停经 29 周，四肢抽搐后 4 小时；血压 168/101 mmHg。
小结
发病年龄多 <40 岁病变呈持续性，多以发作性头痛、肌力减低、癫痫为首发症状，后期有卒中样发作基底节区钙化病变多发，新旧病变同时存在，主要累及脑后部皮层及皮层下，没有大血管分布特点。MRS：乳酸峰升高，NAA 峰减低。
