心肌淀粉样变

心肌淀粉样变性（Cardiac amyloidosis）是淀粉样蛋白质沉积在肌纤维间、乳头肌内、传导系统、瓣膜及房间隔等部位导致心脏增大、心律失常、心包积液等表现，多为限制性心肌病/难治性心力衰竭。

临床类型

目前已报道的CA临床类型包括：

（1）免疫球蛋白轻链（amyloid light chain，AL）型，是CA最常见的类型，AL由骨髓单克隆性浆细胞分泌，部分患者与多发性骨髓瘤相关；

（2）转甲状腺素蛋白淀粉样变；

（3）血清淀粉样蛋白A型；

（4）载脂蛋白A1型；

（5）免疫球蛋白重链型；

（6）纤维蛋白原α链型。

其中（1）和（2）占心肌淀粉样变的95%以上。

流行病学

临床表现

心脏表现：

1、 心力衰竭：左心衰症状（呼吸困难、端坐呼吸、阵发性夜间呼吸困难）；右心衰症状（水肿和/或腹水、肝肿大、运动不耐受、腹胀和早饱、严重疲劳）；

2、 快速型心律失常：房性心律失常（房早、房颤、房扑）、室性心律失常（室早、室速）

3、 传导阻滞或既往起搏器植入

4、 主动脉瓣狭窄（多为低流量低压力阶差的严重主动脉瓣狭窄）

5、 既往高血压病史者出现血压降低

心外表现

 特殊体征：

（1）“巨舌症”（2）下颌部肿大（3）心衰伴眶周紫癜

何时考虑心肌淀粉样变？

经典公式版——ECG：肢导低电压+ UCG：室壁肥厚

诊 断

组织活检是确诊的金标准。

受累器官（肝脏、肾）或替代部位（例如腹部脂肪，骨髓，直肠，唾液腺）活检。

优点：损伤小，诊断AL型阳性率相对较高；缺点：阳性率在15％到84％ ，阴性并不能排除淀粉样变。

心内膜下心肌活检。

优点：诊断心肌淀粉样变阳性率最高；缺点：技术难度及风险较大。

治 疗

鉴别诊断

心肌淀粉样变易误诊为肥厚型心肌病、急性冠状动脉综合征、急性心肌炎等。

（1）肥厚型心肌病病程稳定，左心室呈非对称性肥厚和高动力性收缩，CA为全心肥厚和收缩功能减弱。

（2）急性心肌炎患者有感染病史，呈急性变化病程，部分患者因心肌水肿出现左心室室壁的显著增厚和收缩功能降低，但心肌厚度和功能可短期改善。

（3）急性冠状动脉综合征患者。