MP文献阅读：双相型鳞状腺泡状肾细胞癌和MET基因异常

2022/7/24

MET alterations in biphasic squamoid alveolar papillary renal cell carcinomas and clinicopathological features.

BSAPRCC总结：

*目前归类于PRCC，作为原1型PRCC的亚型

*双相型形态

*其中大的鳞状细胞样细胞表达Cyclin D1和CD57，两类细胞均表达AMACR和CK7

*分子检测：7、17号染色体获得，男性患者中有Y染色体缺失

*转移概率约3.5%

*遗传性BSAPRCC见于Birt–Hogg–Dubé综合征和遗传性PRCC

*遗传性PRCC无肾外病灶，有MET胚系突变；MET位于7q31

研究结果：1、86%（14/16）病例中见7号染色体三体，且无7q31上的MET扩增；60%（9/15）病例中见MET基因致病性突变，其中57%（4/7）为胚系水平，5/11例为体系水平。2、所有病例均可见MET表达，大细胞群表达水平高于小细胞群，在2例无MET拷贝获得的病例中表达更低。

结论：BSAPRCC是PRCC的形态学亚型；MET是BSAPRCC的肿瘤性驱动因子，在侵袭性BSAPRCC中可考虑使用MET拮抗剂。

图1 BSAPRCC的主要形态

大体上，BSAPRCC边界清楚，切面呈实性（A）。低倍镜下（10×2.5倍），pT3a肿瘤示浸润性生长（B），黄色箭头外绕处为大鳞状细胞样细胞；在高倍镜下可见经典的双相型形态，蓝色虚线以下为经典双相型形态，以上为经典1型PRCC形态（C，10×10倍）；并可见大小不一的嗜酸性大细胞簇包绕有小细胞，形成腺泡状结构，图示小簇状排列（D，10×5倍；F，10×2倍，G，10×40倍）或大簇状排列（C；E，10×20倍；H，10×40倍）。G-H中可见大的鳞状细胞样细胞内的吞噬现象（F-H，绿色箭头）。

图2 MET基因的FISH检测

图3 MET免疫组化检测