罕见病—Wolfram综合征

按着教科书发病的一枚病历：6岁糖尿病→11岁视神经萎缩→13岁 尿崩。

Wolfram 综合征是以尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋四联症为特点的一类常染色体隐性遗传性疾病，又名 DIDMOAD 综合征 [diabetes insipidus( 尿崩症),diabetes mellitus(糖尿病),optic atrophy(视神经萎缩),deafness(耳聋)]。其由 WFS1 基因（位于 4p16.1，与细胞内钙离子调节相关）突变引起，该基因编码 wolframin 蛋白，其为胰腺β细胞的一种跨膜蛋白。WS1 综合征是一类罕见的临床综合征，其特点是在平均 6 岁时出现胰岛素依赖性的糖尿病，随后在平均 11 岁时出现视神经萎缩，青春期时出现中枢性尿崩和耳聋。其他神经系统表现有躯干共济失调，肌阵挛，癫痫，眼球震颤，和嗅觉减退。