【病例分享】低磷酸酯酶症1例

患者性别：男

患者年龄：28个月

简要病史：2015年因“下前牙不明原因相继脱落1年”就诊。辗转就诊于安徽、上海九院等地多家医院。继往常规体检未见明显异常，牙齿无明显疼痛出血即“自然”脱落，脱落后牙槽嵴处牙龈有肉芽增生样物，于上海九院行手术切除后活检，活检结果:炎性组织，未见明显异常。母亲妊娠时无异常及服药史，为首胎，正常剖腹产，非近亲结婚；家族史:家族内成员无类似病史

体格检查：

2015年初诊口内照，下前牙缺失

辅助检查：

2015年初诊

脱落牙情况，牙根表面光滑

实验室检查，发现ALP异常缺乏

基因检查，为ALPL基因突变

临床诊断：低磷酸酯酶症（牙型）

治疗经过：

2016年

2016年复诊，激光切除增生物

2017年，乳牙持续脱落

2020年

讨论：ALP作用:主要由成骨细胞产生，骨钙化、沉积相关。表现在牙齿上:牙骨质形成不全或发育不良\牙周膜纤维与牙根、牙槽骨附着不良导致牙齿脱落。

病因为编码组织非特异性碱性磷酸酶（Tissue-Non-Specific Alkaline Phosphatase，TNAP）的碱性磷酸酶基因（Liver/Bone/Kidney Alkaline Phosphatase，ALPL）突变。

低碱性磷酸酶血症分为:“围产期型致死型”、“围产期良性型”、“婴儿型”、“儿童型”、 “成年型”和“牙型”。其中牙型症状最轻，仅表现为乳牙早脱，恒牙可不受累，无全身症状。

临床上当碰到乳牙不明原因早脱落时，可考虑该病，该病属于相对不罕见的罕见病，我们科室就已接诊过多例，患者家长多是辗转全国各地就诊，虽然目前无特别有效的治疗方法， 但是能给患者一个明确的诊断也是好的。目前该病例仍在持续随访中。