罕见病——SAPHO综合征（末尾附有典型的全身病变 SPECT/CT图像）

SAPHO综合征是涉及骨和皮肤受累的一组特殊的临床症候群，临床上属于罕见病范畴。

SAPHO（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitis syndrome），简称滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征综合征。

  滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征为下列5个英文单词的缩写，即：滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨髓炎（osteomyelitis）、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征综合征是主要累及皮肤、骨和关节的一种慢性疾病。

 SAPHO主要包括骨病变和掌跖脓疱病。发病年龄以青年和中年多发。发病年龄最小10岁，最大59岁。男女比例各家报道不一。病人常有骨关节肿痛，最常累及的是胸锁关节、胸肋关节、肩关节、髂骨、耻骨等。目前的治疗以对症治疗为主，首选非类固醇药物治疗。

 SAPHO的病因不明，有下列几种假说：

（1）循环免疫复合物

在暴发性痤疮中发现有循环免疫复合物，可能是对痤疮丙酸杆菌免疫反应的结果。这些免疫复合物沉着在骨中引起炎症过程，导致临床上溶骨性损害。且有人在约半数的受累关节活检标本中找到痤疮丙酸杆菌。

（2）环境因素

掌跖脓疱病在某些地区发病率高，认为与环境因素有关。

（3）遗传因素

约1/3的病人HLA-B27阳性。在滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征综合征病人的家族中，有掌跖脓皮病的占14%，有银屑病患者的占19%，有痤疮的占5%。

 临床表现（主要讲述骨病变）

SAPHO主要症状为前胸壁的疼痛和肿胀，常呈双侧性，天气潮湿和寒冷时加重。病程长久后胸肋锁骨连接处融合，骨肥厚可压迫邻近的神经血管结构，有时需外科手术处理。实验室检查通常为非特异性的。

骨病变也可发生于脊柱、长骨、髂骨、下颌骨和耻骨。损害常始于腱和韧带附着处，而后二者本身也有骨肥厚病变，常有关节炎，特别是骶髂关节炎。在儿童和青年中可见无菌性溶解性损害（慢性复发性多灶性骨髓炎），痊愈后有硬化和骨肥厚。

 影像学的主要表现为：胸锁关节和胸肋关节不规则侵蚀，骨皮质肥厚。还可累及腕关节、颈、胸、腰、骶，表现为相邻的2～4个椎体弥漫性增生。骶髂关节病变常不对称。

 希望以后大家遇到这种胸锁关节、胸肋关节的疾病可以想到还有SAPHO这个疾病！

末尾处在放一个典型的全身病变的骨扫描图像。