病例先天性肌强直症(肌病诊断思路)

病例介绍

患者年龄：15岁

患者性别：男

简要病史：

行动笨拙10余年，伴吐词不清5年就诊。

5岁时开始行动笨拙，走路变慢，坐位起站困难。

6岁时在某医院行血清肌酶检查，肌酸激酶轻度增高，肌电图结果不详，肌肉活检提示肢带型肌营养不良(DM2型)。病情缓慢进展，并渐出现进餐第一口张闭口困难，打哈欠后不能立即闭嘴，打喷嚏后不能立即睁眼，刚迈步时易突然跌倒，且不能用手去支撑身体呈直立性跌倒。

10岁开始吐词不清。

既往史：无特殊，家族中“无类似病史”，患者的曾祖父母为表兄妹。

查体：患者表现为全身肌肉僵硬、肥大，酷似“运动员”体态，动作笨拙，运动启动困难，寒冷环境中上述症状加重。双肘内突凸，四肢肌力V级，双上肢肌容积及肌张力正常，双手握拳后不能立即松开，双侧股四头肌及腓肠肌明显增粗肥大，触之坚硬，叩击双股四头肌及腓肠肌可见明显肌球，四肢腱反射(+)，双侧锥体束征(-)，无感觉障碍；在就诊过程中不时地做下蹲的动作，自觉能稍缓解症状。

眼科检查未见白内障。

门诊心电图未见异常。

肌电图检查在胫前肌、股四头肌、肱二头肌等处可见大量的肌强直电位，运动单位时限及波幅正常。

建议其父母亲作肌电图检查，结果发现四肢均见到大量的肌强直电位，父亲尤重，追问其父母无类似症状。

对于初步诊断为肌病后，诊断思路如下：

这个病例不考虑炎症性、代谢性、中毒性、外伤性的病因可能，而且该病例父母有肌电图异常，不排除遗传性，故建议进行基因检测。

患者的外貌特征以及基因检测如下：

基因检测结果发现CLCN1基因的2个变异；关联疾病为:常染色体隐性先天性肌强直症(OMIM:255700)。

鉴别诊断：

须与强直性肌营养不良及先天性副肌强直相鉴别：与前者鉴别主要根据本患者无肌萎缩、白内障、内分泌障碍及心脏等病变；后者是钠离子通道异常的疾病，除肌强直外，还有血清钾明显升高。本例无电解质异常，故可与之鉴别。本患者早期曾误诊为肢带型肌营养不良，分析可能原因为患者就诊时年龄过小(5～6岁)，临床症状、体征不够典型，虽经多次复诊，但忽视了查体及病情的变化，过于依赖肌活检报告所致。

临床诊断：先天性肌强直症

治疗建议：

治疗药物治疗并不是必须的，用药前应由神经科医生评估。

生活方式的改变包括避免压力和寒冷等诱因运，尤其是体操，可能对缓解肌强直有好处，但仍需要进一步硏究证实。

钠通道阻断药物可减少肌膜的过度去极化，减轻骨骼肌持续性自发收缩后产生的短暂性动作电位抑制，以减轻肌强直；美西律是最常用药物，卡马西平和其他抗惊厥药物也常用。