病例视盘倾斜综合征（Tilted disc syndrome）

疾病单元

视盘倾斜综合征

疾病

视盘倾斜综合征(tilted disc syndrome，TDS)，也被称为Fuchs缺损（Fuchs' Coloboma），是一种先天性异常，发生在1 - 2%的人口。虽然大多数被理解为一个非遗传的疾病，但存在常染色体显性遗传的报告。其特点是视盘向鼻下倾斜，通常发生在双眼。TDS也与高度近视有关，因为超过5D的近视患者中有1/5有视盘倾斜。约1/5的视盘倾斜患者存在双眼颞上视野缺损以及TDS的其他特征，包括下方或鼻下新月形斑（crescent），视网膜血管方向不规则（转位，situs inversus），下方眼底扩张或下方葡萄肿。

病因

TDS被认为是这是由于眼球胚裂不完全闭合导致视神经和视网膜血管斜向插入造成的。

此外，还可见视网膜、脉络膜和巩膜层发育不全、变薄，伴有局灶性色素减退和鼻下眼球后壁扩张。目前尚不清楚视盘异常和下方葡萄肿是否在出生时同时存在，亦或下方葡萄肿随时间而加深。

虽然Fuchs对视盘倾斜进行了早期描述，但第一次明确描述TDS是在1944年由Rucker完成的。迄今为止，TDS主要通过眼底镜检查进行分析；然而，OCT、CT和MRI也被用来描述TDS的异常。

病理生理

TDS合并双眼颞上视野缺损可能会与视交叉损害相混淆；然而TDS患者视野缺损可跨越垂直子午线。TDS的其他类型的缺损包括上下性偏盲或弓形视野缺损，可能与青光眼改变相混淆。

视野缺损可能是局限于扩张的下方眼底的局部近视造成的屈光性暗点的结果。这些缺陷通常可以通过与扩张底部一致的近视矫正来减少或消除；然而，如果存在广泛性扩张或缺损，通过光学矫正可能并不能改善视野缺损。

诊断

物理检查

近视，视盘倾斜，视网膜血管转位（视网膜颞侧血管从视盘出现后，先在鼻侧迂回绕行，而后再回转走向向颞侧），位于下方或鼻下方的巩膜新月形斑，下方葡萄肿。

诊断学

每一例疑似TDS的患者都应进行全面的眼科检查，包括屈光和散瞳眼底检查。通常根据眼底镜下视盘的表现可以作出诊断；然而，OCT、CT和MRI也已被用于显示TDS的视神经和眼球形状的各种异常。如前所述，视野检查可发现不遵循垂直子午线的双眼颞上视野缺损。如果TDS并发真性视交叉或青光眼疾病，则可能存在诊断挑战。

鉴别诊断

视神经发育不全、大视盘、视乳头周围葡萄肿、缺损性视盘（colobomatous optic disc）、视盘小凹、有髓神经纤维、青光眼、视交叉病变习惯上认为是良性的先天性异常，但也有浆液性视网膜脱离的病例报道。

图片展示

病例

71岁男性，双眼近-10D近视，临床检查见视神经倾斜。Goldmann视野检查显示双眼颞上缺损。蝶鞍CT示无视交叉病变。

参考

1. Willams, A, et al. The tilted disc syndrome. Practical Neurology, 2005, 5, 54-55

2. Bottoni FG, et al. Dominant inherited tilted disc syndrome and lacquer cracks. Eye (1990), 4, 504-9

3. Manfre L, Vero S, Focarelli-Barone C, Lagall R. Bitemporal Pseudohemianopia related to the “Tilted Disk” Syndrome: CT, MR, and Fundoscopic Findings. AJNR Am J Neuroradiol 20:1750-1751, October 1999

4. Vuori ML Mantyjarvi M. Tilted disc syndrome may mimic false visual field deterioration. Acta Ophthalmol. 2008 Sep;86(6):622-5.

5. Rucker CW (1944) Bitemporal defects in the visual fields resulting from developmental anomalies of the optic discs. Archives of Ophthalmology, 32, 56-9.

6. Apple DJ, et al. Congenital anomalies of the optic disc. Surv Ophthalmol 27: 3-41

7. Giuffre G. Hypothesis on the pathogenesis of papillary dysversion syndrome. J Fr Ophtalml 8: 565-572

8. Shinohara K, et al. Analyses of shape of eyes and structure of optic nerves in eyes with tilted disc syndrome by swept-source optical coherence tomography and three-dimensional magnetic resonance imaging. Eye (2013) 27, 1233-1242

9. Donati MC, et al. Treatment of macular serous neuroretinal detachment in tilted disk syndrome: report of 3 cases. Eur J Ophthalmol 2013 Mar-Apr; 23(2):267-70

（以上内容翻译自Tilted Disc Syndrome - EyeWiki (aao.org)）

为了更好理解该病，再摘抄翻译《A Colour Atlas of Optic Disc Abnormalities》的相关章节的内容如下。

视盘倾斜综合征 Tilted disc syndrome（鼻侧眼底扩张综合征 Nasal fundus ectasia syndrome； Fuchs缺损 Fuchs' coloboma；视盘转位 Dysversion of the optic disc)

视盘倾斜可朝向任何方向，但在此疾病中，视盘通常向下或向鼻下倾斜。它与许多其他异常（即：鼻下新月形斑，视网膜血管转位（situs inversus of the retinal vessels），眼底扩张。近视，散光视野缺损）的全部或部分有关，组合在一起，构成视盘倾斜综合征。

这种相当常见的先天性异常的形态学特征相对不显著。然而。它在临床上具有重要意义，因为它可能会引起双眼颞侧视野缺损，必须与严重的中枢神经系统疾病相鉴别，比如累及视交叉并类似影响视野的垂体瘤。

这种情况被认为是一种由胚裂闭合缺陷引起的缺损（见第17页），在这种情况下，导致视神经以不寻常的角度进入眼球。这导致视神经乳头倾斜和生理视杯朝向的改变（dysversion），因此视杯的中轴从颞侧偏离倾斜朝向鼻侧，视网膜血管移位（转位，situs inversus）。下方眼底的其他相关异常的位置支持了该缺陷起源于胚裂的观点。

该综合征影响1%-2%的人群，75%的病例为双眼发病。有报道该病有家族性，但尚未确定遗传方式。

眼底镜（图18，19）

1. 视盘是倾斜的，通常上-下且垂直轴向指向斜向，因此视盘的颞上部分位于下方边缘前方（该外观会被误以为是视乳头水肿，见第75页）。
2. 与视盘下方边缘相关通常可见月牙形的脉络膜或巩膜暴露。反过来，它通常与累及视网膜鼻下部分的色素减少区域（扩张）有关。
3. 约80%的视盘倾斜的眼存在转位（situs inversus)。在这种情况下(由视杯转位引起)，颞侧视网膜血管从视盘出来时首先向鼻侧弯曲，而后向黄斑方向弯曲。

补充发现

25%的患者视力正常，其余患者视力稍有下降；病人通常不知道有任何减退。视盘倾斜或移位越大，视力就越低，相关的散光和/或近视就越严重。单侧病例易患弱视和斜视。

有人认为，视力下降是继发于Stiles-Crawford效应。该理论推测不仅是视盘，而且部分视网膜也倾斜于视轴，所以光线照射到光感受器的侧面而不是近端。

可见非进行性的颞上或双颞侧视野丧失，与视盘缺陷区域密切相关。这种视野缺损可以与视交叉受压迫引起的视野缺损区分开来，因为前者视野缺损穿越垂直子午线，因此鼻侧象限也被累及(图20)。

眼底血管荧光素造影可用于区分视盘倾斜综合征与视乳头水肿（见第75页）。

相关全身特征

不清楚。

鉴别诊断

视盘倾斜的病例应与视盘充血和肿胀的其他异常区分开来。

（以上内容翻译自《A Colour Atlas of Optic Disc Abnormalities》p24-25）

这些彩色眼底照片显示视神经向鼻侧倾斜。视网膜血管也从视盘的鼻侧出现，并向鼻侧走行后转向颞侧（situs inversus，转位）。患者无症状，双眼20/20，双眼近视-8D，视野正常。视神经倾斜程度不同，通常与近视有关，因为视神经倾斜进入巩膜。通常患者没有症状，但在某些病例视盘倾斜可能与不遵循中线的颞上视野缺损相关[1,2]（该图片引用自Congenital tilting of the optic nerve with situs inversus (eyerounds.org)）