原发性免疫缺陷病

primary immunodeficiency diseases(PID）

概述

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PID)是一组免疫器官、组织、细胞或分子缺陷,导致机体免疫功能不全的疾病。已有多种单发性缺陷和联合缺陷性疾病被报道,包括体液免疫缺陷、严重联合免疫缺陷,以及由吞噬缺陷和补体缺陷引起的疾病。免疫缺陷的其他类别包括综合征、固有免疫缺陷、免疫失调疾病、自身炎症疾病和体细胞突变。这些疾病通常在出生时存在并且通常具有遗传性。常在婴儿期或儿童期表现明显。存在超过100种原发性免疫缺陷病。全部均相对罕见。

病因

原发性免疫缺陷病的病因尚未十分清楚,根据这类疾病的表现多种多样,很可能是多种因素所致。遗传因素在众多原发性免疫缺陷病中起作用。这些疾病可以由突变引起有时在特定基因中发生突变。如果突变的基因在Ⅹ(性别)染色体上,所产生的疾病称作X连锁的疾病(遗传方式:X-连锁遗传)。X连锁的疾病更常出现于男孩中。约60%的原发性免疫缺陷病患者是男性。原发性免疫缺陷病按哪个免疫系统组成部分受累分类:

1.体液免疫,其涉及B细胞(淋巴细胞),一个产生抗体(免疫球蛋白)的白细胞类型;

2.细胞免疫,其涉及T细胞(淋巴细胞),一个帮助确定和摧毁外来或异常细胞的白细胞类型;

3.体液免疫和细胞免疫;

4.吞噬细胞(吞噬和杀伤微生物的细胞);

5.补体蛋白(具有多种免疫功能例如杀死细菌和其他外来细胞并使得其他免疫细胞更易鉴定和吞入外来细胞的蛋白质天然免疫:补体系统)。

症状

1.生长发育缓慢或停滞;

2.1岁以后缺乏扁桃体或外周浅表淋巴结;

3.皮肤病变:毛细血管扩张,出血点,皮肤霉菌,红斑性狼疮样皮疹等;

4.共济失调(A-T);

5.1岁以后出现的顽固性鹅口疮;

6.慢性口腔炎。

治疗方法

1.一旦发热或另一个感染体征出现和在可能向血液引入细菌的外科手术和牙科手术前给予抗生素。如果疾病增加会形成严重感染或特定感染的风险,则可以给予患者抗生素以预防这些感染。

2.患有免疫缺陷病的患者受病毒感染的危险性增加,在首个感染体征出现时给予抗病毒药物。这些药物包括用于流感的金刚烷胺和用于疱疹或水痘的阿昔洛韦。

3.如果特定免疫缺陷病不影响抗体产生,则给予疫苗。给予疫苗以刺激身体产生识别和攻击特定细菌或病毒的抗体。如果个人免疫系统不能产生抗体,给予疫苗不导致抗体的产生并且甚至可能导致疾病。例如,如果疾病不影响抗体的产生,则给予患有这种疾病的人流感疫苗一年次。医生还可以将这种疫苗给予此人的紧密接触家庭成员及已经与此人密切接触的人。通体上,活病毒疫苗不给予具有B细胞或T细胞异常的人,因为这些疫苗可能在这类人群中引起感染。

4.干细胞移植(干细胞移植)可以纠正一些免疫缺陷病,特别地是重度联合免疫缺陷病。干细胞通常自骨髓获取,有时亦可从血液获取(包括脐血)。一些大型医学中心可以进行干细胞移植,它通常用于治疗严重疾病。

5.移植胸腺组织有时有益。一些先天免疫缺陷病的基因疗法已经成功。