求助！8号染色体微重复2.44mb
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求助！先感谢各位医学界染色体、基因方面的大神！
临床表现和诊断结果如下：目前临床孕周26+5
23周大排畸：透明隔显示不清晰，当即在本地省妇幼做了脑部核磁，显示透明隔形状有些不规则，胼胝体可见，然后就是右侧脑室旁有一个小片状t1信号。后隔了两天不放心就预约了羊穿检查，核型、cnv、全外都做了。
25周b超随访：胎儿双侧胸腔积液，量小，无挤压心肺，心脏彩超做了结果正常。胸腔积液之后两次b超随访的结果显示都还是少量，没有增多。
重点来了，这两天羊穿（核型和cnv）结果出了，核型结果没问题，cnv显示8号染色体有2.44mb微重复，临床意义未明。全外的结果还在等待，同时我们又补做了夫妻俩的cnv验证，结果也还在焦急等待中。
cnv意义未明，但有一段关于mrt40的描述，里面涉及了胼胝体等脑部发育的情况，十分担心已有表型，显示是个常隐遗传居多。报告看的也是一知半解，恳请大神们帮忙看看，十分感谢，最近一个多月都在焦虑中度过，十分不愿错过这个孩子！看有没有希望留下！@ichroma @Davidzjy@gyhit @疾风步@dxy_5t8j1vg6
今天等到了宝宝的全外显检测结果，未检测出致病性snv，有一个意义未明的snv，ar。拜托各位恩人帮忙再看看吧！！！
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