选择性lgA缺乏症

selective immunoglobulin A deficiency

概述

选择性IgA缺乏症( SgIAD)是最常见的免疫缺陷病,其病理损害累及免疫、消化、神经及内分泌等系统。与多种常见的儿科疾病空切相关,是小儿反复感染的重要原因之一。

临床特征

1.选择性IgA缺乏症的一个常见问题是易感染。大约一半的IgA缺乏症患者都是这样。复发性耳部感染,鼻窦炎,支气管炎和肺炎是选择性IgA缺乏患者中最常见的感染。一些患者还有胃肠道感染和慢性腹泻。由于IgA保护粘膜表面,因此容易理解这些感染的发生原因,而且这些感染可能会变成慢性。此外,治疗可能无法完全清除感染,患者可能不得不长时间使用抗生素。有时需要长期抗生素预防以使他们免于感染。

2.IgA缺乏的第二个主要问题是自身免疫疾病的发生。大约25%至33%的患者会因此寻求医疗帮助。在自身免疫性疾病中,个体产生抗体或T淋巴细胞与其自身组织反应,导致炎症和损伤。与IgA缺乏相关的一些更常见的自身免疫疾病是:类风湿性关节炎,系统性红斑狼疮和免疫性血小板减少性紫癜。其他类型的自身免疫疾病可能影响内分泌系统和或胃肠系统。

3.选择性IgA缺乏症患者的过敏反应也可能比一般人群更常见。这些患者约占这些患者的10-15%。过敏的类型各不相同。哮喘是选择性IgA缺乏症中常见的过敏性疾病之一。有人认为,IgA缺乏症患者的哮喘可能比IgA正常人更严重,治疗反应更少。食物过敏也可能与IgA缺乏有关。不确定选择性IgA缺乏症中过敏性鼻灸(枯草热)或湿疹的发病率是否会增加。

诊断

如果有慢性或复发性感染,自身免疫性疾病,慢性腹泻等这些问题的结合岀现,通常被怀疑为选择性IgA缺乏症。当一些非免疫性疾病需要使用免疫球蛋白时,其他病人也可以被识别出来。当血液检测显示IgA水平检测不到时(通常报告为<5-7mg/dL),其他主要类别的免疫球蛋白(IgG和IgM)水平正常,即可确诊。偶尔,一些IgA缺乏的患者也可能具有低水平的IgG2和/或IgG4以及相关的抗体缺乏。而B细胞数量和T淋巴细胞的数量和功能是正常的。一些可能很重要的测试包括全血细胞计数,肺功能测量和尿液分析。其他测试包括测量甲状腺功能,肾功能,胃肠道中的营养吸收和针对身体自身组织的抗体(自身抗体)。

遗传

选择性IgA缺乏症的家族遗传发生在大约20%的病例中,并且在家庭内部中,可能与选择性IgA缺乏症、CVID和婴儿期短暂的低丙种球蛋白血症相关。如果怀疑家庭成员患有免疫问题,可以通过检测免疫球蛋白水平来确定家族疾病的类型。

治疗

尽管目前正在进行人工IgA纯化的研究,但目前还无法在IgA缺乏患者身上使用IgA替代治疗。然而,通过任何途径(静脉注射、口服或局部注射)替代IgA是否对IgA缺乏症患者有益仍有待观察,部分原因在于血清中的IgA与IgG不同,不会在血液循环中停留很长时间。治疗与选择性IgA缺乏症相关的并发症应针对特定问题。例如,患有慢性或复发性感染的患者需要适当的抗生素。理想情况下,抗生素治疗应针对引起感染的特定生物。不幸的是,人们并不总是能够准确地识別这些微生物及其抗生素敏感性,因此使用广谱抗生素可能是必要的。某些患有慢性鼻窦炎或慢性支气管炎的患者可能需要继续接受长期预防性抗生素治疗。重要的是医生和患者需要密切沟通,以便能够做出正确的治疗决定。

如上所述,一些IgA缺乏患者也具有IgG2和/或IgG4亚类缺陷和或抗体产生缺陷。然而,这些实验室检查结果并不总能预测感染的频率或严重程度。如果患者有许多感染,疫苗抗体反应差,并且未通过其他预防性治疗(例如抗生素预防),则可考虑进行免疫球蛋白替代治疗。

选择性IgA缺乏症患者在接受血液制品(包括静脉注射的免疫球蛋白(IVIG)时,往往被认为具有更高的危及生命的过敏反应风险,或过敏反应,因为在静脉注射的免疫球蛋白中包括一些IgA。这被认为是由于IgG(或可能是IgE)抗IgA抗体,这可能在一些IgA缺陷的个体中发现。然而,大多数IgA缺乏症患者对血液制品或IVIG没有不良反应。