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发布于 2020-08-29 · 浏览 847 · IP 北京北京
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Recently, a whole-exome analysis of familial BD identified a heterozygous germline mutation in TNFAIP3 encoding A20, a regulatory protein suppressing the NFκB signaling pathway (66). Patients with the A20 mutation exhibit constitutive NFκB activation in their leukocytes. A genetic analysis of the Mendelian form of BD would facilitate our understanding of the disease pathogenesis.
最近，对家族性BD的全外显子分析发现，在TNFAIP3编码A20的杂合子种系突变中，A20是一种抑制NFκB信号通路的调节蛋白（66）。 具有A20突变的患者在其白细胞中显示出组成型NFκB激活。 孟德尔形式的BD的遗传分析将有助于我们了解疾病的发病机理。
heterozygous germline mutation，不就是基因的一个位点突变吗？为什么这么说？
最后编辑于 2022-10-09 · 浏览 847
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