NEJM:悬雍垂过长症

患者悬雍垂过长症临床少见，医生对该病缺乏警惕，常常由于对所掌握资料未行全面的综合分析，未作全面体检，只根据患者的主诉及辅助检查，而误诊为呼吸道炎症性疾病。对于咳嗽、咳痰、剧烈干咳的患者，如作咽喉部检查可发现悬雍垂细长、松驰无力，其尖端狭小黏膜较薄附于舌根，充血肥大，或末端肥大呈球状，下端与舌面接触，贴于舌根软腭举起时也不离开，咽部充血，容易诊断。

正常的悬雍垂与舌面不接触，如与舌面接触，则称为悬雍垂过长。

导致悬雍垂过长之原因：

一是发育异常。

二是肌肉组织发生变性黏膜水肿向下伸展，引起悬雍垂变细和增长。

三是由于鼻窦、鼻咽、口咽或扁桃体的慢性炎症，故可使悬雍垂发生慢性炎症。多数有咽部不适感或异物感，有时可引起恶心、呕吐咳嗽等症状，吸烟、嗜酒者症状可加重。此外可有阵发性咳嗽和声音的改变咳嗽于平卧时更易发生。此类病人在使用抗生素，收敛性含漱剂等可使其症状缓解但反复发作者应适时手术截除悬雍垂过长部分。

综上所述，全面采集病史，仔细查体，同时结合患者的诊治过程及对药物的反应，系统分析，可以减少对该病的误诊。下面就是来自新英格兰医学杂志的病例，旨在提高对悬雍垂过长鉴别诊断的认识。

病例介绍

患者性别：男

患者年龄：61岁

简要病史：

因进行性吞咽困难来院就诊。

手部和面部水肿2年，伴皮肤干燥和脱发。

体格检查：

舌体胖大伴牙齿压痕（舌侧面呈扇贝形），腭舌弓有红斑，悬雍垂增大。

辅助检查：

悬雍垂活检：刚果红染色提示淀粉样物沉积。

免疫组织化学：Kappa型轻链病。

免疫固定血清电泳：0.4 g/dL的单克隆峰；游离的κ轻链水平为56.6 mg/L（参考范围为8.3至27.0）；κ与λ轻链比例为3.3（参考范围为0.26至1.65）。

蛋白尿（24小时尿液样本0.26g）。

心脏磁共振成像提示左心室心肌淀粉样蛋白受累。

骨髓流式细胞仪检查发现0.54％的浆细胞具有非典型表型。

临床诊断：

系统性轻链型淀粉样变性

治疗经过：

自体骨髓移植。随访中。

延伸阅读

[1]中国系统性淀粉样变性协作组；国家肾脏疾病临床医学研究中心.系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南[J].中华医学杂志,2016,96(44):3540-3548.