邦耀生物攻克了β0/β0型地贫难关

基因治疗

地贫患者走向健康的新航道

在已知的6000多种遗传病中，目前只有大约5%的疾病可以通过小分子药物或酶替代疗法进行治疗，超过95%的遗传疾病无有效的治疗方案，治愈更是无从谈起。基因治疗为遗传疾病带来了希望，尤其对于单基因罕见病，基因治疗提供了一种从根本上治愈遗传疾病的可能，即仅需一次治疗就可以达到终身治愈的目的。近几年来基因编辑技术的快速发展，迎来了一个全新的时代，以CRISPR/Cas9、单碱基编辑、CART等技术引领的产业变革越来越烈，让我们看到这些新兴技术的巨大潜力。
地中海贫血（简称“地贫”）是一种全球分布最广、累计人群最多的单基因遗传性慢性溶血性疾病。其中，重型β地中海贫血严重危害患者健康。据统计，世界范围内约1.5%的人口携带β地贫基因（8,000万~9,000万人），且每年至少有上万例重型β地贫患儿出生，已成为全球公共卫生问题。
20世纪80年代，我国20省、市、自治区60万人血红蛋白病调查结果发现β地贫的患病率约为0.67%。广东、广西、福建、湖南、云南、贵州、四川和香港、澳门等均是β地贫的高发地区，平均患病率约为2%。
根据我国发布的《重型β地中海贫血的诊断和治疗指南（2017年版）》，规范性终身输血和祛铁治疗是治疗重型β地贫的主要方法，脾切除术或部分脾动脉栓塞术为姑息的治疗手段，而目前临床根治该疾病的唯一途径是造血干细胞移植。
而日新月异的基因编辑技术治疗为地贫患者提供了一种全新的选择。

奔跑吧，基因治疗

我国第一例基因治疗地贫患者治愈出院

2020年7月22日，聚焦于基因治疗和细胞药物研发公司上海邦耀生物科技有限公司（简称“邦耀生物”）宣布，在邦耀生物与中南大学湘雅医院合作开展的“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血安全性及有效性的临床研究”的临床试验取得初步成效。
值得注意且庆祝的是，这是亚洲首次通过基因编辑技术治疗地中海贫血，也是全世界首次通过CRISPR基因编辑技术治疗β0/β0型重度地贫的成功案例（β0/β0纯合子指β链完全不能合成，属于重度地贫）。