面容粗糙少年反复肺感染及皮炎#达人打卡#

对于全科医生来说，罕见病的初识是一种隐约的感觉，就如下面的病例就是感觉是个系统疾病，不是简单的皮肤病、肺病、牙病，但是确切是什么，还有待进一步临床分析，以及完善必要的检查。

病例介绍

患者，男，15 岁。因躯干和四肢反复出现红斑、丘疹伴瘙痒15 年来诊。患者出生后不久，躯干和四肢反复无规律性出现数个米粒大小的红斑、丘疹，可自行消退，未进行治疗。患者1 岁零2 个月龄起，皮损数量增多、累及面积扩大，伴有明显瘙痒。患者3 岁后，反复出现咳嗽、咳痰，多次诊断为肺炎。近3 个月以来，患者皮损增多，瘙痒剧烈，再次出现刺激性干咳和咽痛。

既往于三年前因肺大疱，行胸腔镜左肺大疱切除术（当时就医时的肺CT如图）。

否认食物、药物过敏史。家庭成员无类似病史。

查体：发育一般，智力中等偏差。营养良好，神志清楚，浅表淋巴结未触及增大。粗糙面容，双眼距增宽，上颌双侧第2 乳侧切牙滞留，恒牙发育迟缓（图）。双肺呼吸音粗，右肋缘可见一长约25 cm 术后瘢痕。

皮肤科情况：躯干、四肢皮肤粗糙，大面积分布红色丘疹及斑片，表面脱屑，周围大量色素沉着斑（图）。

临床问题

该病例可能是什么疾病，有哪些鉴别诊断，进一步完善哪些检查？