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求助: 羊穿报告22号染色体长臂存在2.11Mb重复,父母正常,请问对孩子有什么影响呢

最后编辑于 2018-08-22 · 来自 Android · IP 北京北京
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这个帖子发布于 6 年零 336 天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。

35岁了,19周做的羊穿,SNP的结果见图,羊穿的染色体核型结果还没出来。夫妻双方SNP正常,以前做过染色体核型也正常。大排畸也没有报告异常。大夫说要等羊穿核型出来再看。想知道这段重复会致病吗?这个结果是不是11.22和11.23两个位置上都有重复,是和11.2上的重复一个意思吗?请各位帮忙看一下,现在挺难受的,真希望自己也有。


核型还是没有出,snp检测报告拿到了,和我在decipher上查到的差不多,凡是有症状的都列了。列了致病性报道和可能致病性报道,是不是只要我和致病性报道的片段有重叠,就一定会有问题?我这个重复段是不是基因作用比较大的?

DGV没有我这个重复,但是decipher里面有和我重叠的片段是无症状的,能理解为正常吗?

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