齿状核受累的脑部疾病

神经影像学在临床中的左右越来越显得重要，在某些领域甚至达到了神经影像等同于神经病学的地步，我对神经影像充满大爱，之前总结了一些特征性影像，今日重点关注齿状核病变，和大家共同学习。

首先总结一下双侧齿状核受累的相关疾病，从脑腱黄瘤病开始：

一、脑腱黄瘤病

脑腱黄瘤病（Cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）是一种非常罕见的常染色体隐性遗传遗传性疾病。它的特点是在各种组织中的胆固醇和胆固醇的积累，主要是中枢神经系统内及肝、肺、肾。该病的主要临床特征是慢性腹泻、幼年白内障、肌腱黄色瘤，并发展成小脑共济失调和精神发育迟滞的。早期诊断是非常重要的，因为患者受益于鹅去氧胆酸替代疗法。其致病基因 CYP27A1 定位于 2 号染色体长臂（2q33-qter）。CYP27A1 突变所致固醇 -27 羟化酶活性缺乏，胆酸合成障碍导致胆固醇及胆甾烷醇产物增加，沉积于脑、肌腱组织导致发病。

成人脑腱黄瘤病的 MRI 特点：双侧齿状核、小脑白质、大脑脚、锥体束、脑室旁白质、胼胝体可见 T2WI 高信号；多可见大脑局灶损害疾轻微脑白质病变。

病例一、一位30岁女性，诊断为脑腱黄瘤病。

图 1.[A-B] 可见踝关节和背部黄瘤，[C-D] 显示全脑萎缩，基底节和小脑病变。