小脑间变星形细胞瘤术后髓内胶质瘤转移恶变

一位27岁的男性患者，因渐进的不稳定步态就诊，MRI显示第四脑室占位伴梗阻性脑积水（图1a、1b），行脑肿瘤切除，术后病理诊断为间变性星形细胞瘤，行同步放化疗；一年后，因大小便失禁和渐进性下肢无力，T7-8水平以下感觉麻木和感觉异常的，MRI示C5-6、T2-6、T9-10髓内肿瘤弥漫性浸润，L1-2软脑膜转移（图1c）；切开硬脑膜和蛛网膜，可见髓内肿瘤未浸润硬脑膜，从中线切开，进行肿瘤活检，患者术后无尿失禁、无术后截瘫。病理显示病变呈现胶质母细胞瘤核异型性特征，有丝分裂指数高，内有坏死和微血管增生。免疫组化显示GFAP（+），Ki-67 30%，P53（+），IDH-1（-），具体见图2和图3。

GBM可分为原发性和继发性胶质母细胞瘤，定义依赖于之前是否存在欠侵袭性的星形细胞瘤。通过其分子基础的研究进展，除了TP53、EGFR、IDH-1分子标记，对原发性或继发性胶质母细胞瘤的区别仍存在局限性。此例患者，根据其以前的小脑间变性星形细胞瘤病史，继发性胶质母细胞瘤应该明确。随访1年后脑MRI，显示小脑肿瘤缩小但脑膜增强（图1b），间变性星形细胞瘤免疫组化研究显示GFAP（+）、EGFR（+）、p53（+）、IDH-1（-）；脊髓胶质母细胞瘤包括以上特征，且Ki-67高表达。这一发现意味着，小脑间变性星形细胞瘤和胶质母细胞瘤可能起源于脊髓起源相同但增殖潜能不相同的细胞。根据文献，大多继发性胶质母细胞瘤来自以前的颅内胶质母细胞瘤。颅内间变性星形细胞瘤恶性转化为GBM较少见，主要是局部复发或沿白质纤维束，该例患者的下行转移可能是通过脑脊液途径完成的。
该患者继发的胶质母细胞瘤发生于脊髓而不是脑区，这提醒着我们，此类患者若有脊髓相关的不适表现，不要忽视其脊髓病变的可能性，明确后早期积极干预，可提高其生存期和生活质量。