【病例讨论】华西医院神经内科疑难病进阶

来自@beauty84
case 1:
60岁男性患者,于46岁时发音逐渐不清。至57岁时,患者行走时左脚变得拖曳,此后行走状况逐渐恶化加重。59岁时,患者出现进行性吞咽困难。患者于60岁时至医院就诊。神经查体示:失音(aphonia)、强哭强笑、吞咽困难等假性球麻痹体征;四肢轻瘫、以左侧肢体为重;四肢呈痉挛性肌张力增高;双侧Babinski征阳性;躯干等中轴结构肌强直,运动迟缓,可见后退步态(retropulsion),但并未发现震颤和腭肌阵挛;因痉挛性四肢瘫而只能借助轮椅活动,因此无法准确判定是否存在小脑性共济失调;但双眼可见凝视诱发性眼震。
既往史:此前数年曾遭遇车祸,双侧额部均有脑挫伤,以左侧为重。
家族史:无特殊。
实验室检查:血液学及免疫学检查、尿便常规、铜蓝蛋白、脑脊液检查,均无明显异常。
脑部MRI检查结果,见第一张图。

附注:MRI图中双侧额部病灶(以左侧为重),系此前车祸的脑挫伤所致。】
【附注:图A-F:轴位T2像。图G:轴位T1像。图H-I:轴位FLAIR像。图J:冠位FLAIR像。图K:矢位T1像。】
case 2:
64岁女性患者,5年来逐渐出现进行性步态障碍、吞咽困难、膀胱功能障碍(轻度尿急、尿频)。基于其步态障碍和轻度体位性低血压,患者最初被诊断为多系统萎缩。入院前1年,患者出现手部活动笨拙和水平复视。神经查体示:轻度体位性低血压,双向旋转性眼震,左眼外展神经麻痹,轻度构音障碍,但无面部表情减少、亦无腭肌阵挛;痉挛性四肢轻瘫,腱反射亢进,轻度双下肢无力。
既往史及家族史:无特殊。
实验室检查:血液学及免疫学检查、尿便常规、铜蓝蛋白、脑脊液检查,均无明显异常。
脑部MRI检查结果,见第二张图。

【附注:图A:矢位T2像。图B:轴位T2像。】
【附注:MRI于双侧大脑半球白质还可见散在异常信号,但图像未给出。】
case 3:
80岁男性患者,1年来出现言语不清和吞咽困难。吞咽困难程度较轻,但饮水及进食时仍需较为小心。言语障碍符合假性球麻痹特点,且患者存在流涎。患者还存在轻度平衡障碍,需要拄拐行走。无膀胱功能障碍,无体位性头晕。神经查体示:痉挛性构音障碍,水平凝视时可见旋转性眼震,步基略显增宽,其余神经查体未见明显阳性体征。患者最初被诊断为延髓起病型运动神经元病。肌电图检查仅见舌肌呈慢性失神经表现。
既往史及家族史:无特殊。
实验室检查:血液学及免疫学检查、尿便常规、铜蓝蛋白、脑脊液检查,均无明显异常。
脑部MRI检查结果,见第三张图。

【附注:图C:矢位T1像。图B:轴位T2像。】
【附注:MRI于双侧大脑半球还可见明显的室周白质病灶,但图像未给出。】