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【病例讨论】假如你参赛了,你能进入决赛吗(结果已出)!

神经科医师 · 最后编辑于 2022-10-09 · IP 北京北京
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这个帖子发布于 14 年零 96 天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。
卫材周围神经病PK赛已经进入了大区复赛,昨天华东区的复赛的一个病例,挺有意思的,也挺有挑战性的!现把所提供的全部资料上传,假如你是参赛选手的话,你能诊断吗?

男,18岁,“双足畸形伴四肢远端萎缩、力弱12年”
现病史:12年前逐渐出现双足内翻伴双下肢远端萎缩、无力做3次马蹄内翻足矫形手术,术后双足内翻现象改善,下肢无力、萎缩逐渐进展,膝盖不能完全伸直。
6年前开始出现双手肌肉萎缩,且不易伸直,持筷费力,但握力正常。伴随尿频现象,每日约10次左右,否认尿急、尿痛。4年前按“脊髓栓系”行手术治疗,术后症状无改善。 能走平路及跑步,能扶梯上、下楼。智力正常,学习成绩中上等,无卷发。2年前开始大学生活,学习成绩良好,但体育成绩差。
既往史:无结核病、糖尿病以及胃炎病史;
个人史:足月顺产,6岁以前生长发育正常,无长期饮酒历史以及吸烟历史,无农药以及重金属接触历史;
家族史:家族史无类似发病者,独生子,父母非近亲结婚
查体:T 36.8 ℃,P82次/分,R16次/分,BP120/70mmHg
内科检查: 全身皮肤无皮疹和黄染,皮下淋巴结无肿大,颈部静脉无怒张,甲状腺不大。双肺呼吸音无异常,心率齐,肝脾肋下未触及,腹部无压痛,也没有移动性浊音,四肢关节无肿胀以及压痛,手指关节无畸形。跨阈步态,双侧扁平足,双足外翻,脊柱轻度侧弯;
神经科查体:神志清楚,言语流利,时间、地点、人物定向力完整,记忆力、计算力、理解力正常;颅神经:双侧嗅觉无异常,双眼近视力和视野正常,双眼底视乳头边界清晰,视网膜无异常,双睑裂等大,眼球各向活动充分,双眼向左、右方注视时细小水平眼震,双瞳孔等大等圆,直径约3mm,对光反射和调节反射灵敏;双侧面部痛触觉对称存在,双侧咬肌有力,张口下颌不偏,双侧角膜反射灵敏,下颌反射不亢进,双侧额纹对称等深,双眼闭目对称有力,双侧鼻唇沟不浅,示齿口角不偏,双耳听力粗测无异常,悬雍垂居中,双侧软腭上抬有力,咽腭反射存在,双侧转头耸肩有力,无胸锁乳突肌及斜方肌萎缩,伸舌居中,未见舌肌萎缩及舌肌纤颤;双膝以下痛觉减退,双肘部及髂前上嵴处音叉振动觉减退,双手及足部音叉振动觉消失,四肢关节位置觉、运动觉消失;双上肢近端肌力5级,双手握力5级,分指、并指肌力3级,双上肢肌张力偏低,双手大、小鱼际肌及骨间肌萎缩,双下肢近端肌力5级,双足背屈肌力1/5级,跖屈肌力0级。肌肉明显萎缩,双侧反击征阳性;四肢腱反射未引出,病理反射未引出;双手及双侧小腿皮肤干燥神经功能评分:ODSS(overall disability sum score)评分:上肢2分(共5分),下肢2分(共7分);CMTNS(CMT neuropathy score)评分23分(共36分);
实验室检查:血尿粪常规正常,肝肾功能正常,肌酶、空腹血糖正常,血甲状腺功能正常,血叶酸、B12正常,血同型半胱氨酸正常,免疫学检查:血沉和C反应蛋白正常范围,血抗ANA、抗dsDNA、血可提取性核抗原谱、血抗中性白细胞胞浆抗体、血风湿三项,血IgA、IgG、IgM,血抗甲状腺球蛋白抗体、血神经节甘脂GM1抗体均阴性;HIV阴性,梅毒阴性,单纯疱疹病毒抗体和E-B病毒抗体IgG阳性,IgM阴性。脑脊液检查:常规细胞总数0,有核细胞数0;生化正常;新生隐球菌、抗酸杆菌阴性; 抗体:弓形虫抗体、麻疹病毒抗体、E-B病毒抗体、单纯疱疹病毒抗体、麻疹病毒抗体正常。细胞学:可见个别小淋巴细胞。血和脑脊液寡克隆区带阴性。 神经节甘脂M1抗体谱检查无异常;心电图、胸片正常;视觉诱发电位(VEP)示双眼P100潜伏期均延长,波幅均在正常范围;躯体感觉诱发电位示N9、P9、N11均未引出,P14、N20、P25潜伏期均延长,波幅均正常;P30、P38、N9均未引出;脑干听诱发电位(BAEP)无异常 颈、胸、腰椎MRI未见明显异常;
头颅MRI见下图:双侧半卵圆中心及放射冠后部、双侧内囊后肢等T1稍长T2 T2flair相信号;
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肌电图报告:

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