【每周一鼠】引起肥厚性心肌病的主要致病基因——Myh7基因编辑小鼠
肥厚性心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种原因不明的心肌疾病,特征为心室壁呈不对称性肥厚,常侵及室间隔,心室内腔变小,左心室血液充盈受阻,左心室舒张期顺应性下降。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病,是常染色体显性遗传性疾病。HCM60%~70%为家族性,30%~40%为散发性,家族性病例、散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。目前已证实,至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关,其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因,绝大部分突变位于这些基因[1-2]。赛业生物《每周一鼠》,每周五更新,为大家讲解一个小鼠模型的故事