雪片样玻璃体视网膜变性（Snowflake Vitreoretinal Degeneration）
这种罕见的常染色体显性遗传疾病（KCNJ13基因）与Wagner综合征有些相似。视网膜脱离不太常见，预后常很好。体征（图15.49）1期：患者通常15岁以下，可见广泛“不压迫变白”区域。2期：患者15-25岁，“压迫变白”区域内可见雪片样黄白色结晶沉着。3期：患者25-50岁，表现为雪片样变性区域后可方见血管鞘及色素沉着。4期：患者60岁以上，特点为色素沉着增加，血管明显变细，脉络膜视网膜萎缩区，而雪片不太明显。黄斑仍正常。其他可能特征包括：轻度近视，玻璃体纤维样变性并液化，视神经乳头蜡样，角膜小滴（guttae），视网膜脱离，以及早发白内障。检查：ERG可见暗视b波振幅降低。以上文章摘抄翻译
