特纳综合征病例分享肿胀感。生殖器:外阴呈幼稚型,妇科检查子宫极小,双侧卵巢未触及。三、实验室检查染色体核型分析:结果为45,XO,这是特纳综合征典型的染色体核型。性激素六项:FSH(卵泡刺激素) 45mIU/mL(正常儿科 · 2025-03-02
新生儿特纳综合征笔记背景/临床问题特纳综合征也称为先天性卵巢发育不全综合征,是女性中最常见的性染色体异常(2000 活产儿中约 1 例)。特纳综合征的诊断高峰主要在年长儿童或青春期,新生儿期获得诊断较少。下面的这例儿科 · 2021-09-13
【病例讨论】特纳综合征,至今未在发作。现在2岁4个月多,体重10.3kg,身高83cm,只会叫爸爸、妈妈。对于特纳综合症,有些儿科医师说要尽早使用生长激素,部分说在发育前3年左右在用。我想问下有对特纳综合征治疗方面有经验的同行问内分泌 · 2014-09-21
特纳综合征诊治专家共识特纳综合征(Turner syndrome, TS)是最常见的染色体异常疾病之一,也是人类唯一能生存的单体综合征。TS 典型临床表现为第二性征发育不全、原发性闭经、身材矮小、躯体畸形、不能生育内分泌 · 2018-08-13
特纳综合征诊治专家共识 2018年特纳综合征诊治专家共识制定者:中华医学会内分泌学分会(CSE,Chinese Society of Endocrinology)性腺学组出处:中华内分泌代谢杂志,2018,34(3) :181内分泌 · 2018-04-20
特纳综合征诊治专家共识TS 临床表型多样,涉及多个学科,为规范和提高内分泌医师对TS 的诊治水平,中华医学会内分泌学分会性腺学组组织专家进行了专题讨论,制定本共识,以供临床参考。内分泌 · 2018-06-21
特纳综合征2017年最新指南翻译 Turner Syndrome Meeting》见附件,在pubmed上也是可以免费下载的。国内好像没有查到专门的特纳综合征临床指南。全文比较长,我翻译了其中的推荐部分。感兴趣的小伙伴可以直接阅读原文。因为时间内分泌 · 2018-04-07
特纳综合征中国专家共识(2022年版) 特纳综合征(Turner syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全综合征,属于性发育异常疾病(disorders of sexual development)中的性染色体异常疾病,是人类唯一儿科 · 2022-05-17
特纳综合征中国专家共识(2022年版)特纳综合征(Turner syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全综合征,属于性发育异常疾病(disorders of sexual development)中的性染色体异常疾病,是人类唯一学习交流互助专区 · 2022-05-05
特纳综合征,已成年,有补充性激素的必要吗?患者27岁,14岁时候发现的特纳综合征,在协和治疗过一段时间,补充生长激素,因为脊柱侧弯,手术治疗,停止补充生长激素。后来就没再处理。身高145cm,体重65kg。这次就诊是因为体重一直增长,双下肢内分泌 · 2016-04-01
《中国儿童特纳综合征多学科诊疗指南》计划书.pdf为进一步提升中国儿童特纳综合征(TS)的规范化筛查、诊断与治疗水平,亟需构建基于循证医学证据的多学科临床实践指南,以规范指导中国儿童TS的临床诊疗工作。由河南省儿童医院郑州儿童医院发起,组建多学科儿科 · 2025-05-05
【摘要翻译】【Eur J Orthod】女性特纳综合征患者及其父母颅面部显著特征的关系 for mothers and n = 12 forfathers).,(S–Ba), retrognathic maxilla and mandible (.中文译文:摘要:研究目的是评价女性特纳综合征患者及其父母颅口腔 · 2005-03-28
特纳综合征中国专家共识(2022年版) 特纳综合征(Turner syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全综合征,属于性发育异常疾病(disorders of sexual development)中的性染色体异常疾病,是人类唯一妇产 · 2022-05-05