病例肯尼迪病

病例信息

患者58岁，男性。渐进性四肢乏力1年余。起病时感双下肢乏力，蹲起、上楼费力，逐渐进展，双上肢出现乏力。

查体：右侧鼻唇沟浅，鼓腮右侧漏气，舌肌萎缩，四肢近端肌力4+级，远端5-级，四肢腱反射未引出，双上肢姿势性震颤，肩部、鱼际肌萎缩 深浅感觉未见明显异常，病理征阴性。口周肌肉束颤。

肌电图：所检肌神经源性损害（累及上下肢、双侧胸锁乳突肌、舌肌），四肢感觉传导snap波幅不同程度减低。

肌酶：CK 1985 U/L（50-310），CK-MB 43.5U/L（≤24）。肌红蛋白 294.1 ng/ml（≤118）。

肯尼迪基因AR：CAG 重复 45次。