关于 BDNF rs6265（Val66Met）多态性与自杀行为关联，目前公认的里程碑性发现与关键研究者

关于 BDNF rs6265（Val66Met）多态性与自杀行为关联，目前公认的里程碑性发现与关键研究者如下：

1. 首次报道该位点与自杀行为关联的研究

Marco Sarchiapone 团队（意大利） 在 2008 年发表了一项关键研究，首次明确指出： 在抑郁症患者中，携带 BDNF Met 等位基因（rs6265） 的个体，自杀尝试的风险显著高于 Val/Val 纯合子。

• 论文标题：Association of Polymorphism (Val66Met) of Brain-Derived Neurotrophic Factor with Suicide Attempts in Depressed Patients
• 研究还发现，Met 等位基因与童年创伤存在显著交互作用：携带 Met 且有童年虐待史的患者，自杀风险大幅升高。

2. 后续重要验证与拓展研究

• 2010 年，Laila Cigana Schenkel 团队（巴西） 进一步验证了 rs6265 与自杀尝试致死性的关联，发现 Met 等位基因携带者的自杀尝试致命性更高，为该位点的风险效应提供了独立证据。
• 2010 年左右，欧洲与亚洲多项独立研究 包括瑞士、法国、韩国和中国的团队，陆续在不同人群中重复了类似关联，尽管部分研究结果存在异质性，但总体趋势支持 rs6265 是自杀行为的风险修饰位点。

3. 补充说明

• rs6265 本身的发现者：是 Michael F. Egan 等人在 2003 年《Cell》杂志上首次阐明了该位点的功能效应（影响 BDNF 分泌与神经可塑性），但他们并未直接研究自杀行为。
• “关联” 的建立者：是 Sarchiapone 团队在 2008 年首次将 rs6265 与自杀尝试行为联系起来，后续研究不断验证和拓展了这一发现。
• 重要提醒：rs6265 只是自杀行为的风险修饰因子，而非 “自杀基因”，其效应受环境因素（如创伤、压力）和其他基因的共同调节。