血友病治疗中国指南（2025年版）

血友病定义：X连锁隐性遗传出血病，由FVIII或FIX缺乏引起，分为A型（80%）和B型。

治疗原则：保护关节，避免残疾，建立分级诊疗、多学科团队，提供安全治疗，管理并发症，避免影响血小板药物。

治疗分类：替代治疗（临时：出血时止血；规律：预防出血）和基因治疗。

替代治疗对象：重型及反复出血中间型患者，尽早初级规律治疗。

凝血因子替代：SHL（标准半衰期）和EHL（延长半衰期），剂量方案大/中/小，个体化基于PK。

非因子药物：因子模拟物（Emicizumab每周1.5mg/kg，Mim8类似）；凝血再平衡（Fitusiran 50mg每2月，Concizumab, Marstacimab每周150mg）。

基因治疗：AAV载体递送，产品如Roctavian, Hemgenix, Beqvez，中国首个血友病B产品上市。

其他药物：DDAVP轻型A型，抗纤溶辅助。

推荐：规律优于临时（强）；重型尽早规律（强）；个体化考虑多种因素（强）；非因子需指导监测血栓（强）；基因治疗监测1年（强）。

并发症：抑制物用ITI；关节病影像评估（超声HEAD-US-C, MRI）；假瘤切除；感染筛查抗病毒；口腔维护；血栓详见指南。

评估：关节超声/MRI，生活质量量表如HJHS, HAL。