病原宏基因组高通量测序临床本地化检测规范专家共识

感染性疾病严重危害人类生命健康，快速准确检测病原体是有效治疗和精准防控感染性疾病的关键环节。传统的病原学检验技术覆盖的微生物种类少，难以满足临床需求。宏基因组高通量测序（mNGS）理论上可同时检测所有已知基因序列的病原体，在很大程度上提高了临床疑难危重感染、罕见和新发病原体感染的诊断水平和救治能力。在个体化医疗需求的大背景下，新技术的实验室自建检测（LDT）能够持续提高临床诊治水平。由于mNGS技术平台研发起点高、操作流程复杂，为了保证该技术合理应用，保障患者医疗安全，本文在临床检验、感染、危重症及体外诊断等领域的专家就mNGS-LDT的流程搭建、性能确认、质量控制、报告审核等方面形成共识并提出规范要求和建议。