2024.03+微卫星不稳定性（MSI）检测技术专家共识

2024.03+微卫星不稳定性（MSI）检测技术专家共识

摘要：

微卫星不稳定性（MSI）是DNA复制过程中形成大量移码突变、引起的核苷酸重复单元数量改变的现象，多种肿瘤中均可见MSI，常见于结直肠癌、子宫内膜癌和胃癌。MSI检测对多种实体瘤患者有重要意义，包括林奇综合征筛查、指导5-FU类化疗药物的选择、预后分层和筛选免疫检查点抑制剂获益人群等。目前，MSI检测主要包括PCR＋毛细管电泳法、PCR＋高分辨率熔解曲线法和NGS法，其中以PCR＋毛细管电泳法为金标准。本文基于3种常用的技术平台并结合临床工作经验，对MSI相关机制、检测方法和质量控制等进行阐述，以进一步指导与规范我国MSI的检测工作。