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病例看图识病|眼底的“樱桃”红斑,可能的诊断是?

药师 · 最后编辑于 2023-12-30 · 来自 Android · IP 福建福建
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病例仅作经验分享交流,不作为疾病诊疗依据或推荐

一名患有斜视和发育迟缓的8个月女婴被带到眼科就诊。体格检查显示有小头畸形、左眼间歇性外斜视和低眼压。发育史显示,所有里程碑都处于5个月大的水平。眼底检查显示双眼有黄斑樱桃红斑点。转诊到儿科神经科和遗传学科。大脑磁共振成像显示弥漫性髓鞘形成不足和胼胝体菲薄。

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小头畸形 (2)
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