看图识病|眼底的“樱桃”红斑,可能的诊断是?
一名患有斜视和发育迟缓的8个月女婴被带到眼科就诊。体格检查显示有小头畸形、左眼间歇性外斜视和低眼压。发育史显示,所有里程碑都处于5个月大的水平。眼底检查显示双眼有黄斑樱桃红斑点。转诊到儿科神经科和遗传学科。大脑磁共振成像显示弥漫性髓鞘形成不足和胼胝体菲薄。

一名患有斜视和发育迟缓的8个月女婴被带到眼科就诊。体格检查显示有小头畸形、左眼间歇性外斜视和低眼压。发育史显示,所有里程碑都处于5个月大的水平。眼底检查显示双眼有黄斑樱桃红斑点。转诊到儿科神经科和遗传学科。大脑磁共振成像显示弥漫性髓鞘形成不足和胼胝体菲薄。