再生障碍性贫血诊断与治疗中国指南（2022年版）

AA是一种骨髓造血衰竭（BMF）综合征。其年发病率在我国为0.74/10万，可发生于各年龄组，AA高发年龄分别为15~25岁的青壮年和65~69岁的老年人 ^[1] ，男、女发病率无明显差异。AA分为先天性及获得性。目前认为T淋巴细胞异常活化、功能亢进造成骨髓损伤在原发性获得性AA发病机制中占主要地位，新近研究显示辅助性T细胞亚群Th1/Th2分化偏移 ^[2] 、调节性T细胞（Treg）及NK细胞调节功能不足 ^[3,4,5] 、Th17 ^[6] 、树突状细胞（DC细胞） ^[7] 以及巨噬细胞 ^[8] 等功能异常甚至某些遗传背景都参与了AA发病。先天性AA较为罕见，主要为范可尼贫血（FA）、先天性角化不良（DKC）、先天性纯红细胞再生障碍（DBA）、Shwachmann-Diamond综合征（SDS）等。绝大多数AA属获得性，本指南主要讨论原发获得性AA。