Mitochondrial disease线粒体疾病

概述

线粒体疾病是由线粒体功能失调引起的一组疾病,线粒体是为细胞产生能量的细胞器。线粒体存在于人体除红血球以外的每个细胞中,并将食物分子的能量转化为能支持大多数细胞功能的ATP。线粒体疾病有时具有独特的特征,这既是由于疾病的遗传方式,又是因为线粒体对细胞功能至关重要。这些具有神经肌肉症状的疾病的亚类有时称为线粒体肌病

病理机制

可用身体能量的有效总能量单位称为每日糖原生成能力,用于比较健康个体与患病或慢性糖原耗竭个体的线粒体输岀。在给定的个人中,此值的更改速度很慢,因为它需要18到24个月才能完成一个完整的周期。糖原的生成能力完全取决于人体所有细胞中线粒体的运行水平,并由其决定;然而,线粒体产生的能量与糖原容量之间的关系非常松散,并由许多生化途径介导。完全健康的线粒体功能的能量输出可以通过一个复杂的理论论据精确地预测,但是这种论据并不简单,因为大多数能量是由大脑消耗的,并且不容易测量。

通常通过分析肌肉样品来检测线粒体疾病,这些细胞器的存在较高。用于检测这些疾病的最常见测试是: Southern blot检测大缺失或重复;PCR和特异性突变分析。

治疗方法

尽管研究正在进行中,但治疗选择目前有限。尽管有效证据有限,但经常开具维生素。