有研究地贫的战友吗?请教一个问题我的研究生课题是《探讨Gγ-158(C->T)突变及(AT)x(T)y多态性与地贫患者HbF水平的关系》相关资料是β基因-540bp启动子区域的短串联重复序列AT重复序列(AT)x(T)y儿科 · 2004-06-15
谁了解地中海贫血症?本人想做一点有关地中海贫血症的工作(尤其是缺失alpha型),知道该病是因为缺失1-4条alpha globin导致,想请人告诉俺们,主要的缺失片断有哪些?血液病 · 2004-11-24
地中海贫血携带者的后代最近遇到一对夫妇查地贫基因的,一个是β地贫杂合子(IVS-II645点突变),一个是α地贫特征(--/αα),我想知道万一两个缺陷基因在孩子身上不幸凑在一起,后果会多严重?比β地贫纯合子还差血液病 · 2020-01-22
【病例讨论】地贫基因分型107(参考值110-170),HCT32.9(参考值35-51),MCV26.6(参考值27.6-33.3),MCHC327,RDW13.6,轻微贫血。请教各位儿科的战友,是否需要作进一步地贫基因的分型儿科 · 2007-04-09
Hb F5%是地中海贫血吗?三系增生,MPL W515(-),JAK2外显子12,外显子13均阴性,V617F阴性,BCR-ABL1融合基因分型阴性,临床诊断:1.地中海贫血?2.血小板增多症治疗经过:间断口服潘生丁。儿科 · 2019-08-02
【请教】求助关于地中海贫血的问题请教知道如果孕妇血常规发现贫血,而且地贫出筛的结果是低于正常值,是否代表就是有地贫呢?如果去检测基因也只是说确定分型而已,如果可能不是地贫,概率高吗?妇产 · 2009-08-09
【请教】地中海贫血值孕妇,27岁,45kg,孕期16周6天,唐氏筛查结果其它各项值均正常,地中海贫血项如下:1 Hb A 96.00 % 电泳法 参考值:96.5~98.52 Hb A2 2.90 % 电泳法 参考妇产 · 2013-11-09
求助,是否为地中海贫血3月婴儿,出生查血红蛋白139,未有特殊治疗,1月龄时为117,2月龄突然出现面色发黄,查血红蛋白84,补铁10天后升至89,间断口服补铁1月,仍面色发黄,是否有地中海贫血可能?儿科 · 2017-08-30
地中海贫血基因α-SEA请问:地中海贫血基因α-SEA(东南亚地贫)是α0还是α+?PS.有同仁愿意分享一下《医学遗传学》的增值服务呢?最近做个地贫的ppt,想参考一下相关课件。谢谢。儿科 · 2019-08-01
[讨论]5岁轻型地贫女童,头晕原因患者女,5岁。头晕一周,主诉乏力,想吐,查体血压91/63 心率84 ,空腹血糖4.8 ,血红蛋白116.遗传地贫基因,1岁时经华西附二院血液科检查血红蛋白电泳确定为轻型β地贫,其母为轻型地贫,父亲儿科 · 2019-03-17
地中海贫血缺失片段的疑惑有没有清楚缺失的序列α-Thalassemia中:3.7、4.2、sea、thai、fil等缺失具体碱基序列是什么,能否告知各段缺失的起始序列,好像3.7、4.2缺失存在未确定的部分,请问未确定部分细胞生物与生物信息 · 2012-04-26
【原创】这个可以直接考虑为地中海贫血?某位年长的医生说,这个可以百分之百肯定是地中海贫血。作为同行的你,简介会怎样呢?原本我是建议继续进一步检查血清铁,地中海贫血初筛(Hb电泳及红细胞脆性检查),血清铁蛋白。但是老医生坚持直接进一步执业考试 · 2015-06-02
求助,可否帮我看看我宝宝是否地贫我宝宝去年十二月份出生,出生后因ABO溶血入住新生儿,当时查地贫常规有异常,医生建议六个月后复查。宝宝半岁后,复查的结果也是有异常,但与之前有所不同,我想请教下相关专业的同行,能否帮我看看血液病 · 2015-06-23
求助,是否为地中海贫血?本人基层小医生一枚,昨天带女儿去做儿保,被告知有可能患有地中海贫血 2岁,因从6月大至今一直都有贫血,期间只正常过一次,那次还是在发热状态下查的,血红蛋白:110.其余几次都是在100-106之间血液病 · 2017-04-26
【求助】有关“地中海贫血”的遗传问题患者,女,24岁,已婚,婚检时候发现:血红蛋白电泳 Hb分析:拟β地贫 HbA2 4.12%↑肽链分析:δ链阳性。患者无贫血,家族中尚未发现中—重症地贫患者。患者爱人尚未做以上检查,无地贫家族细胞技术与形态遗传 · 2007-10-28
地贫_检测_红细胞裂解重症的地贫患者的红细胞要使用什么试剂裂解目前在做这个实验,从单采血中裂解红细胞得到白细胞,之前用的BD的,不适用血液疾病样本,国内的裂解液做的还没BD好,样本体力很少,不能通过梯度密度离心,我需要生物制药版 · 2021-12-14
【请教】MCV为82.8fl,就怀疑地贫吗?:怀孕四月查血常规MCV为82.8fl,正常范围80-100fl,而说是这个值低于87fl就怀疑地中海贫血可能并要求查血红蛋白全套或基因筛查,其他血常规值都正常,想问妇产科有这样的提法吗?MCV查起来妇产 · 2013-09-29
地中海贫血病威胁广东人由于婚前检查不严格,广东人正面临着地中海贫血病的威胁。有医学专家建议有关部门在婚龄青年中应严格加强婚前检查,以避免更多家庭悲剧的出现。据介绍,地中海贫血病(简称“地贫”)目前已成为我国常见的遗传行业动态 · 2004-06-21