肛肠罕见病：家族性良性天疱疮
这是一例我在门诊看到的病例，患者肛门部轻度瘙痒不适。检查时见肛周及阴囊部皮肤大面积片状增厚，脱屑，苔藓样变，肛周皮肤糜烂。这是一例什么病呢？因患者已经在中科院皮肤病研究所已经确诊为家族性良性天疱疮，我诊断起来就方便了。门诊结束后查找了这个病的文献资料，在这里与大家分享。
家族性良性天疱疮(CFBP)是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，又称为Hailey—Hailey病(Hailey—Hailey disease，HHD)。
近来研究发现HHD是由于编码新型钙离子泵ATP2C1基因的突变所致，该基因突变可抑制ATP2C1基因的表达并导致ATP2Cl mRNA水平的下降，从而影响在细胞连接中起作用的蛋白质合成、加工和转运，使组成桥粒复合体的蛋白质的量减少或结构异常，造成角质形成细胞之间黏附障碍，引起表皮在摩擦或感染后棘层松解。
临床以皱褶部位反复出现水疱及糜烂为特征。约2／3的患者有家族史，呈不规则发病，常在11—40岁发病。好发于颈部、腋窝、腹股沟、肛周等部位。
初发损害为小的薄壁水疱，容易破裂，形成糜烂面和浸渍、结痂，可有瘙痒，伴有异味。皮损主要表现为反复水疱及糜烂，形成增殖肥厚、浸渍改变，上见白色疣状角化物，少数患者皮损累及外阴，可有不同程度瘙痒或疼痛感。个别患者可在肛门或生殖器周围出现疣状丘疹。有统计发现70％患者指甲出现白色纵纹。少数患者可有黏膜损害，主要累及口腔、喉、食管、外阴及阴道。泛发者罕见。
本病根据家族史，临床表现结合组织病理学检查及免疫病理学检查诊断并不困难。在临床上如遇到发生于皱褶部位的红斑、丘疹、水疱、糜烂、增殖肥厚改变，应积极早期行组织病理学及免疫病理学检查以明确诊断。
家族性良性天疱疮的主要的组织病理特征是表皮全层或至少表皮下半部棘层松解。而且大部分棘层松解细胞为角质形成细胞间轻度的分离，并没有完全分开，仍有细胞间桥将它们连接在一起，犹如倒塌的砖墙。棘层松解一般不累及皮肤附属器上皮，有时可见角化不良细胞。
家族性良性天疱疮在组织病理上需要与寻常性天疱疮鉴别。后者的棘层松解多在基底层上，往往形成明显的水疱，疱底多为一二层细胞，而前者的棘层松解多为表皮全层或下半部，无明显的水疱，仅表现为表皮细胞的不全松解；后者的棘层松解往往累及皮肤附属器上皮如毛囊及小汗腺导管上皮，而前者不累及；直接免疫荧光检查寻常性天疱疮的棘细胞层有免疫球蛋白或补体沉积，而家族性良性天疱疮没有。另外家族性良性天疱疮还应与毛囊角化病鉴别。与前者相比后者有明显的角化不良。
因本病对称性红斑、丘疹、水疱、渗出等皮损形态类似湿疹样改变；好发于摩擦部位，与增殖型天疱疮好发部位混淆；长时间诊治，皮损可呈不典型改变；无家族史患者，亦增加误诊率；部分医师对本病的认识不够的原因，本病的误诊率高，临床易误诊为湿疹、增殖型天疱疮、乳房外Paget病等。
本病目前缺乏有效治疗，治疗以控制症状、改善生活质量为目的。目前常用的治疗方法有药物治疗、外科和激光。药物治疗包括糖皮质激索、抗生素、维A酸类、他克莫司、肉毒毒素、维生素D类药物和氨苯砜等。外科治疗和激光治疗包括手术切除后植皮、磨削术、CO2激光和脉冲染料激光等。大部分患者联合强的松和抗生素治疗可以控制症状，但易复发。
