【原创】请各位高人帮忙诊断下(24楼更新基因检测结果 16年3月1日) 腺苷酸激酶缺乏引起的溶血性贫血

这贴子本来是发在了血液板的讨论区的，“alandream”版主也建议我往这边发一发。 发此贴的意义是在于集思广益，看一下该如何诊治，绝不会对各位发表的建议意见要求承担半点责任。故还请版主高抬贵手，不要锁定或者删贴。谢谢了！ 

16年3月检测的结果为：腺苷酸激酶缺乏引起的溶血性贫血（AK1）

经检索，得此病的几率应该为几亿分之一，或者几十亿分之一！

情况介绍

性别：男 出生日期：2012-04 血型：O 身高：106CM 体重：19KG
家族病史：
孩子妈妈的表弟（亲舅舅的儿子）小时被诊断为胡豆黄(G6PD酶缺乏)，其它无。
宝宝三次输血情况：
第1次为出生第二天，儿科医生查房发现孩子特别黄，测得胆红素值为：516，合并败血症，住院15天接受治疗。
第2次为12年6月1日，儿保时发现脸色发黄，做血常规测得血红蛋白值为：60；随后输入洗涤红细胞，3号出院，没做特殊治疗及检查。
第3次为15年9月13日，无任何症状不明原因发烧（最高39.5），血常规查得血红蛋白59，输入1单位红细胞悬液，后连续5天输青霉素与头孢仍未能解决，第6天无任何治疗体温恢复正常。后彩超提示肠系膜上淋巴结肿大（MAX:1.8x0.8CM），内见点状血流信号，肺部CT增强无症状。
宝宝现况：
1、面部（包括眼球）、全身有偏黄。
2、尿液偏红。
3、自15年9月起脾肿大（至肋下3.1CM）。
4、曾服用强的松一周，血红蛋白无明显升高。
附一、从出生至今的血常规、网织、G6PD检查结果

采样日期	血红蛋白值(参考值：105/142)	网织红细胞百分比(参考值：0.5/1.5)	G6PD值(参考值：3.7/13.35)	备注
2012/6/6	104	2.39	,	6月2日因检测到血红蛋白低于60，输过洗涤血细胞
2012/6/13	107	,	,	,
2012/6/22	88	,	,	,
2012/6/30	81	,	,	,
2012/7/7	72	,	3.1	,
2012/7/12	67	,	,	,
2012/7/20	68	11.82	,	,
2012/7/27	73	14.57	,	,
2012/8/1	73	,	,	,
2012/8/10	76	12.53	,	,
2012/8/20	72	,	,	上呼吸道感染
2012/10/3	78	10.63	,	,
2012/10/27	89	,	,	,
2012/11/28	93	,	7.8	,
2013/1/23	96	7.73	,	,
2013/2/18	106	4.9	,
2013/4/18	94	5.82	,	发烧
2013/6/25	100	11.41	6.9	镜检：外周成熟RBC大小极度不等，以大为主，中空淡染区未见明显扩大，镜下可见嗜多色/不规则异形RBC
2013/8/23	98	8.87	,	镜检：外周成熟红细胞大小不等，部份细胞淡染区扩大，
2014/3/1	89	9.26	,	上呼吸道感染
2014/5/10	92	8.78	,	镜检：外周成熟红细胞大小不等，部份细胞淡染区扩大，镜下可见/靶形/不规则异形RBC
2015/9/13	59	,	,	无任何症状不明原因发烧（最高39.5），输1单位红细胞悬液，后连续5天输青霉素与头孢仍未能解决，第6天无任何治疗体温恢复正常。后彩超提示肠系膜上淋巴结肿大（MAX:1.8x0.8CM），内见点状血流信号，肺部CT增强无症状。
2015/9/15	77	,	,	,
2015/9/19	75	8.06	,	,
2015/9/21	79	7.04	,	0

附二、Coomb's试验、肝功等

检测日期 项目名称	2012/7/7（6月1日曾输血）	11-28	2013/6/25	2014/5/10	2015/9/21（13日曾输1单位悬浮红细胞）	参考值
渗透脆性实验	,	渗透脆性结果正常	,	,	,
[抗人球蛋白试验（Coomb's)]	,
直抗	,	,	,	,	,	,
-IgG+C3D	阴性	阴性	阴性	阴性	,	阴性
间抗
-IgG+C3D	阴性	阴性	阴性	阴性	,	阴性
异丙醇实验（Isopropanol test	阴性	阴性	阴性	阴性	,	阴性
HbF(HBF)	9.0	12.9	8.3	4.9	,	0-2.0
Hb电泳	未见异常HB带	未见异常HB带	未见异常HB带	未见异常HB带	,
HbA2(HbA2)	2.0	2.0	2.2	2.0	,	1.9-3.2
肝功	,	,	,	,	,	,
丙氨酸氨基转移酶（ALT）	31.0	,	26.0	33.0	14.0	<49
门冬氨酸氨基转移酶（AST）	44.0	,	67.0	85.0	51.0	<40
总胆红素（TB）	31.7	,	39.1	54.2	61.1	5-21
直接胆红素（DBIL）	12.6	,	13.9	6.3	9.3	<6.8
间接胆红素（IDIL）	19.1	,	25.2	47.9	51.8	<17.0
总蛋白（TP）	62.3	,	69.8	69.9	71.2	51-73
白蛋白（ALB）	44.7	,	49.4	49.0	47.0	38.0-54.0
球蛋白（GLB）	17.6	,	20.4	20.9	24.2	23-35
白蛋白/球蛋白（A/G）	2.5	,	2.4	2.3	1.9	1.3-2.5
谷氨酰转肽酶（r-GT)	20.0	,	8.0	3.0	5.0	<73
乳酸脱氢酶（LDH）	477.0	,	1204.0	1521.0	1430.0	120-246
前白蛋白（PA）	241.0	,	219.0	215.0	184.0	200-400
碱性磷酸酶（ALP）	282.0	,	227.0	223.0	139.0	161.8-296.4

附三、其它检查

检测日期 项目名称	2012/7/7（6月1日曾输血）	参考值
C-反应蛋白（CRP）	0.14	<5.00
血清铁（SI）	22.47	11.6-31.3
转铁蛋白（Tf）	2.66	2.15-3.65
总铁结合力(TIBC)	57.9	44.6-69.3
转铁蛋白饱和度（TS）	39%	20-55%
维生素B12（VitB12)	176	182-672
叶酸	>54	>12.19
铁蛋白（SF）	497.9	22-322
维生素D（总）测定（Vit D)	31.8	30-100
骨碱性磷酸酶	200-225	<200
EB病毒（EBV）IgM抗体测定	<10.0	阴性<20;可疑20－40；阳性>40
弓形体IgM抗体（Toxo-IgM）	<3.0	阴性<6.0;可疑6.0-8.0；阳性>8.0
弓形体IgG抗体（toxo-IgG）	<3.0	阴性<7.2;可疑7.2-8.8；阳性>8.8
巨细胞病毒IgM抗体（CMV－IgM）	13.8	阴性<15;可疑15-30；阳性>30
巨细胞病毒IgG抗体（CMV－IgG）	3	阴性<0.4;可疑0.4-06；阳性>0.6
风疹病毒IgM抗体（Ru-IgM）	<10	阴性<20;可疑20-25；阳性>25
风疹病毒IgG抗体（Ru-IgG）	<5.0	阴性<9;可疑9-11；阳性>11
单纯疱疹病毒IgM抗体（HSV-IgM）	<0.5	阴性<0.90;可疑0.90-1.10；阳性>1.1
单纯疱疹病毒IgG抗体（HSV-IgG）	7.4	阴性<0.90;可疑0.90-1.10；阳性>1.1

附件三、骨穿检查结果（孩子三个月大时所做）

附件四、孩子一般情况下的血常规及网织红

附件五、孩子近几天的血常规及网织红（报告为9月21日所做，9月13日曾输过1单位悬浮红细胞）

以上就是所有整理的检查结果，及代表检查。现我们这边的医院都没有一个真正意义上的结果，只说了是“溶血性贫血”。但都没有具体的原因及具体的治疗方案。
现在想请问各位的是：
1、凭以上检查结果，能否得出一个明确的诊断结果？
2、如不能，是否还需做其它相关检查（还请一一列出）？我们这的医院好像也只能作以上的检查了。
如果您对此特殊病例感兴趣，我可将所有检查结果寄给您，如果有必要我们可将人带过来作全程配合。总之就是希望能让我儿子恢复健康身体！
还请各位能仔细看完，给我们指条路。再次谢谢大家了！