病例宝宝的“神秘发烧时钟”：解读PFAPA综合征。

病例信息

【患者信息】：男，6岁4月

【主诉】：反复发热、口腔溃疡、咽炎3月。

【现病史及既往史】：患儿3月前出现反复发热，中度热为主，精神状态好，🈚寒战、抽搐，一般发热两到三天后对症治疗后热退，发现舌、牙龈等口腔溃疡，咽痛，伴有颈部淋巴结肿痛；每周都发热一次，如上所述，无痰鸣，无气喘，无寒战、抽搐，二便正常。

既往史：无。

出生史：足月；窒息史：无

预防接种史：按期。

体格检查：神志清，精神反应可，咽充血，舌见溃疡，双扁桃体1度肿大，颈部淋巴结可及。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心率100次/分，律齐，未及杂音。毛细血管充盈时间1s。手足、臀部未见皮疹。

辅助检查结果：外院查血常规未见异常。免疫球蛋白和补体五项:单项补体C3（广东省HR） C3 1.510g/L,C反应蛋白:C-反应蛋白（广东省HR） CRP 13.43mg/L,血脂七项:总胆固醇测定（广东省HR） CHOL 5.36mmol/L,高密度脂蛋白胆固醇（广东省HR） HDL-C 1.79mmol/L,载脂蛋白AI（广东省HR） apoA-I 1.68g/L,载脂蛋白a（广东省HR） Lpa 308mg/L,血沉:红细胞沉降率 ESR 18mm/h,。

【检查】：完善相关检查如下:

【临床诊断】：发热查因

病例讨论

目前还患儿的诊断是什么？

目前患儿诊断PFAPA综合征可能性大。

什么是PFAPA综合征？

PFAPA是周期性发热伴阿弗他口炎、咽炎和颈淋巴结炎的英文首字母缩写。它是一种原因不明的、多见于儿童的非遗传性、自身炎症性疾病。

· 周期性发热： 最关键的特征。发热会规律性地、反复发作。

· 阿弗他口炎： 即口腔内反复出现疼痛的、圆形或卵圆形的小溃疡。

· 咽炎： 喉咙痛、喉咙发红。

· 颈淋巴结炎： 颈部淋巴结肿大。

主要临床表现和特点

1. 发病年龄： 通常在5岁以下的幼儿中开始发病，但婴儿和更大年龄的儿童也可能发生。

2. 发热周期：

· 发热发作非常规律，通常每4-8周发作一次，像时钟一样准时。

· 每次发作持续3-6天。

· 在不发热的间歇期，孩子完全健康，正常生长发育。

3. 伴随症状（三联征）：

· 阿弗他口炎： 口腔溃疡可能出现在嘴唇内侧、脸颊内侧、舌头或牙龈上。但通常不是主要症状，有些孩子可能没有或很轻微。

· 咽炎： 喉咙非常红，但通常没有化脓或链球菌感染的证据（链球菌检测为阴性）。

· 颈淋巴结炎： 颈部淋巴结肿大且有压痛。

4. 其他症状： 可能伴有头痛、腹痛、关节痛、呕吐等，但通常不严重。

如何诊断？

PFAPA的诊断主要基于典型的临床表现，并排除其他可能引起周期性发热的疾病。目前国际上广泛使用的是修改后的马歇尔标准：

1. 规律性周期性发热，在5岁前开始。

2. 伴有至少以下一项临床表现：

· 阿弗他口炎

· 颈部淋巴结炎

· 咽炎

3. 在发作间期完全无症状，生长发育正常。

4. 排除其他周期性发热疾病（如家族性地中海热、周期性中性粒细胞减少症等）。

5. 没有上呼吸道感染证据，且咽拭子培养无A族链球菌生长。

治疗方法

PFAPA的治疗目标是控制急性发作和预防未来发作。

1. 急性发作期治疗：

· 糖皮质激素（如泼尼松）： 这是最有效的急性期治疗方法。通常在发热开始时使用单剂或短程口服，能在几小时内迅速退热，终止发作。但缺点是可能会使下一次发作的间隔时间缩短。

· 非甾体抗炎药（如布洛芬）： 可以帮助退热和缓解疼痛，但效果不如激素。

2. 预防性治疗：

· 西咪替丁： 部分患儿使用后可以减少发作频率或终止发作，但疗效不确定。

· 秋水仙碱： 对PFAPA的效果不如对家族性地中海热好，有时会尝试使用。

3. 手术治疗：

· 扁桃体切除术（伴或不伴腺样体切除术）： 对于激素治疗无效或发作频繁严重影响生活的患儿，扁桃体切除术被认为是可能根治PFAPA的方法。大量研究证实其有效率很高。

预后

PFAPA的预后非常好。它是一种自限性疾病，意味着随着年龄增长，发作频率会逐渐减少，最终完全停止，通常在青春期前后自行缓解。它不会影响孩子的长期生长发育，也不会引起严重的器官损伤。

总结

如果您或您的孩子出现“周期性发热-阿弗他”的症状，最重要的是：

1. 详细记录： 记录每次发热的起止日期、持续时间、最高体温以及伴随的所有症状。这个“发热日记”对医生诊断非常有帮助。

2. 及时就医： 请咨询儿科风湿免疫科或经验丰富的儿科医生。

3. 明确诊断： 配合医生完成必要的检查，以排除其他更严重的疾病。

4. 积极治疗： 在医生指导下，选择合适的治疗方案来管理症状，提高生活质量！