大疱性表皮松解症一览

大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa, EB）有四个关键词——罕见，皮肤脆性增加，异质，遗传。

罕见

美国、英国、澳大利亚的统计数据显示，EB患病率约10-30例/100万活产。

皮肤脆性增加

EB最基本的病理改变是皮肤分离，这是基因突变所致。突变基因编码的蛋白位于表皮基底层内或真表皮交界处，本具有黏附、连接功能；因基因突变出现结构功能异常，使皮肤易于分离，即皮肤脆性增加。对应于临床，EB患者皮肤受到轻微摩擦即可出现皮肤分层，在数分钟内出现紧张的水疱、糜烂和结痂。

根据皮肤分离的层面，EB分为四个大类——单纯性EB（EB simplex, EBS），分离面位于表皮内，在角质形成细胞基底层以内；交界性EB（junctional EB, JEB），分离面位于表皮真皮交界处的透明层内；营养不良性EB(dystrophic EB, DEB)，分离面位于致密层以下，在真皮乳头上层内的锚原纤维水平；Kindler大疱性表皮松解症(KEB)，有多个分离面(表皮内、透明层内或致密层下)。

异质

发病年龄

多数EB在出生时、婴儿期或儿童期发病，但是也有成人期发病的EB，如迟发型JEB。

皮损严重程度

EB的皮损严重程度多样，轻则为局限水疱，重则为累及全身的表皮剥脱、大疱。

Friction-induced bullae in epidermolysis bullosa simplex

Severe junctional epidermolysis bullosa

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Severe recessive dystrophic epidermolysis bullosa

Pseudosyndactyly (mitten deformity) in severe recessive dystrophic epidermolysis

Kindler epidermolysis bullosa 可见皮肤萎缩、关节挛缩，假性断指

EB还常伴有粘膜、甲、毛发的受累。

甲异常可见于大多数EB亚型，因为正常甲基部、甲床、近侧甲襞和甲下皮与正常皮肤有相似的BMZ成分的抗原表达。甲受累轻则影响美观，重则导致残疾。

瘢痕性脱发常见于DEB，非瘢痕性脱发长见于JEB，其他可见于EB的毛发异常还包括毛发脆性增加，羊毛发等。

皮肤外受累情况

EB发病涉及的基因在其他上皮组织和间充质器官中也有部分表达，导致原发性皮肤外表现及相关并发症，尤其是重度EB类型。现仅介绍眼、胃肠道及泌尿生殖道的表现。

眼部受累在JEB或隐性遗传营养不良性EB(recessive dystrophic epidermolysis bullosa, RDEB)患者中常见。临床症状轻则表现为轻度结膜刺激，重则出现眼睑、角膜或结膜重度瘢痕形成及进行性视力障碍。角膜水疱和糜烂是最常见的眼部表现。

胃肠道受累常见于JEB、RDEB或KEB患者，病种包括食管狭窄、胃食管反流、直肠撕裂、肛裂、肛门狭窄和便秘。反复黏膜水疱及瘢痕形成引起的食管狭窄最常见，通常也是最具致残性的并发症。大多数的食管狭窄发生于食管的上1/3，但其可发生于食管的任何部位，导致进行性吞咽困难，最先出现硬质或大块食物吞咽困难，后进展为软食，最终发展至液体吞咽困难。

泌尿生殖道受累常见于JEB或RDEB患者，常因尿道口狭窄以及尿道、输尿管膀胱连接部和输尿管的黏膜内反复囊泡生成引起排尿困难和尿潴留。随后可能发生膀胱膨胀和肥厚、膀胱输尿管反流、输尿管积水和肾积水，若不治疗最终导致慢性肾衰竭。

遗传

除了JEB和KEB是常染色体隐性遗传外，EBS、DEB的多个亚型均既有常染色体显性遗传，又有常染色体隐性遗传。

REF

1、 https://www.uptodate.com

2、 https://www.visualdx.com/