先天性与遗传性疾病

患者性别：女患者年龄：5岁主诉：摔伤左肩部致疼痛、活动受限1天。简要病史：患儿家族多人确诊“成骨不全症”患儿母亲，姨妈，舅舅，表哥，均因多次骨折来我院治疗。辅助检查：[图片][图片]临床诊断：右锁骨骨折成骨不全症治疗经过：先学习理论知识：儿童锁骨骨折目前的治疗方式：一、保守治疗 绝大部分通过保守治疗可以获得满意疗效，具体处理方案如下：1岁以下不需要任何处理，或把患侧衣袖固定于身体；1-4岁简单三角巾悬臂吊带固定；5岁以上予“8”字绷带或三角巾悬臂吊带固定均可。注意：没有钢板这个选项。[图片][图片][图片]手法复位8字锁骨带固定再来看一组“刀客居”文章原图希望能唤起大家的重视[图片]儿童锁骨钢

有遇到过的嚒

本病例以作为个例报道发表在2009.第6期,敬请留意!患者，女 22， 岁，停经39w+3d,怀孕期间其他医院查过两次超声，均未发现异常超声所见：胎儿超声测值：双顶径95mm，头围347mm,腹围335mm,股骨长为74mm，肱骨长63mm，胎儿体重约为2818+-120克。羊水暗区最大前深度为53mm，胎儿心率约为144次/分，心律齐。胎儿超声描述：胎头位于：胎儿头面部：颅骨光环完整，脑中线居中，左右侧脑室宽度正常，两侧丘脑可见。胎儿上唇连续，胎儿口腔内可见一巨大舌状等回声，大小约为53×33mm，部分突出口腔外，突出部分长度约为25mm，胎儿口腔无法闭合。胎儿脊柱：脊柱双光带平行排列，整齐

无产检，孕33周胎儿畸形，胎死宫内，自发宫缩，分娩。[图片][图片]

患者性别：男患者年龄：31岁简要病史：主诉：渐进性四肢抖动、行走不稳、言语不清9年。9年前患者无明显诱因出现右上肢不自主抖动，且于2个月后出现左上肢抖动，表现为持物不稳，活动笨拙，余无其他不适。后反复就诊。体格检查：神志清，精神可，言语欠清，高级智能正常。双侧额纹对称，双侧瞳孔等大等圆，直径约3.0mm，光反射灵敏，双侧眼球向各方向运动充分，无眼球震颤。双侧鼻唇沟对称，双侧口角对称，伸舌居中。四肢肌力5级，四肢肌张力正常，四肢腱反射对称存在，双侧巴氏征阴性。深浅感觉系统未见异常。指鼻试验双侧不稳准，跟膝胫试验双侧欠稳准，昂伯氏征闭目不稳。可见四肢不自主抖动，上肢明显。辅助检查：[图片][图片]

我院产妇39周顺产一婴儿，此产妇孕期从未做过任何检查，羊水3000毫升[图片][图片][图片][图片]

患者16岁，未婚，末次月经2018年4月中旬，孕早期外院B超，宫内早孕，未建卡，未行产检，2019年1月18日外院B超，考虑胎儿多发先天畸形，建议进一步到上级医院检查，未遵医嘱，1月20日阵法下腹胀痛来我院，检查宫口开全，胎心音120次/分，入院查，血常规，肝肾功能，凝血，输血前九项均无明显异常，入院当晚顺产一活男婴，评分5-5-5分，放弃抢救。[图片][图片][图片][图片]