在我国人口负增长的大背景下，如何通过生殖医学的「科技破壁」与「源头防控」为健康中国建设添砖加瓦？如何将生育健康管理从单基因病拓展至多基因慢性病防控？如何构建从配子质量优化到胚胎精准筛选的全链条防线？如何加强青少年性教育以减少人工流产，从而提升生育力的保护？在会议进行期间，黄荷凤院士对上述问题一一进行了详尽分享。
提升生育力保护意识，打造生育友好型社会
2022 年，我国人口数量进入负增长阶段。在这一背景下，提升出生人口质量已成为推进健康中国建设的核心议题。黄院士指出，当前我国育龄群体生育力受损是核心挑战之一。为应对这一挑战，需立足长远，以生育力保护意识提升和生育力维护体系建设作为突破口。
首先，国人的生育保护意识的科学普及亟待加强。黄院士解释道，人类生育存在明确年龄窗口期，目前女性最佳生育年龄为 20～28 岁，男性亦不超过 45 岁，是社会自然综合最佳年龄。但社会普遍存在认知偏差，导致生育能力自然衰退与人为延迟叠加。
这种认知误区直接造成高龄孕产妇比例攀升，继而引发妊娠并发症增加与出生缺陷率上升。临床数据显示，35 岁以上孕妇染色体异常风险显著增加，以 21 三体综合征为代表的出生缺陷发生率与母亲年龄呈正相关[1]。这不仅加重产科医疗压力，更导致跨代际健康隐患。
其次，青少年生殖健康教育体系同样需要进一步完善。黄院士指出，意外妊娠导致的重复流产会严重损害生育力。人工流产引发的输卵管阻塞和宫腔粘连已成为不孕症主要诱因。此外，生殖系统结核病等隐匿性疾病在青少年群体中的流行趋势更需警惕，这类疾病对子宫内膜造成的不可逆损伤直接影响到胚胎的着床。
最后，全社会应当行动起来，致力于打造一个生育友好的氛围。这意味着我们不仅要关注育龄夫妇的生育前、孕期及产后的医疗保健服务，还应涵盖对孕产妇及其家庭成员的全面关怀和支持，在配偶陪产假、工资待遇保障以及幼儿托管设施等方面提供一系列支持措施等。
融合基因科技与生殖医学，开辟慢病防控新视角
时至今日，我国在遗传病孕前筛查领域已取得显著进展，孕前携带者筛查构成一级防线，产前结构超声联合基因检测形成二级屏障，新生儿疾病筛查与早期干预构建三级保障，三级预防体系的深化应用正在重塑出生缺陷防控格局。
黄院士介绍说，通过胚胎植入前遗传学诊断技术，可有效阻断单基因遗传病。产前诊断技术正朝着无创化、精准化发展，从传统羊水穿刺到母血游离 DNA 检测，技术革新大幅降低检测风险。新生儿阶段通过代谢组学筛查与全基因组测序，可对遗传代谢病、染色体异常实现早诊早治。在这些技术的帮助下，黄院士及其团队已阻断数千个遗传病家系的致病基因的传递。
除了单基因遗传性疾病外，以心血管疾病、糖尿病及肿瘤等涉及多个基因的慢病带给国人的健康威胁更为巨大。黄院士团队正在尝试从生殖遗传的角度入手，对这类多基因疾病进行防控。
通过大量研究，她在国际上首次提出了「配子源性疾病」理论，将胚胎源性疾病的概念提前至配子发育生长阶段，认为精子/卵子或胚胎受不良环境暴露也可诱发表观遗传修饰的改变，最终影响成年期的健康。这一理论的推出迅速引发学界和业界的广泛关注。2022 年，黄院士与徐国良院士在 2022 年《自然》杂志发表的糖尿病卵母细胞损伤代际传递研究为此提供了关键证据[2]。
在本次会议的主旨演讲环节，黄院士分享了利用多基因风险评分阻断家族性乳腺癌代代传递的临床实践。她介绍说，全基因组关联研究（GWASs）已经成功地发现了许多与乳腺癌易感性相关的遗传变异位点，但单个变异的风险预测因素的能力有限，多基因风险评分可以综合多个易感位点的效应，构建肿瘤风险预测模型，评估个体肿瘤的发生风险。
从对抗不育到回归自然，生殖医学迎来范式转变
自 1978 年首例试管婴儿成功诞生以来，辅助生殖技术走过了从实验室突破到临床应用的关键历程。这项技术最初聚焦于解决精卵结合障碍等基础生育难题，如今已发展为融合遗传学、显微操作与人工智能的复杂体系。
黄院士表示，在四十余年的演进中，医学界逐渐意识到，真正的技术突破不在于对自然生殖过程的完全掌控，而在于如何借助科技手段恢复生命延续的本真状态，亦即从最初「对抗不育」的刚性干预，到如今「辅助自然」的柔性调控。
比如过往大剂量促排卵方案逐渐被微刺激方案替代，医疗干预强度持续降低，在保障成功率的同时更贴近人体自然生理状态。胚胎操作技术同样面临范式转变，传统胚胎活检虽能进行遗传学诊断，但细胞提取可能造成的潜在损伤促使学界探索无创评估路径。显微受精同样也是如此，当前技术体系已实现从数亿精子的筛选到单个精子精准注射的跨越，如何在不损伤活体精子的前提下完成质量评估，科学家们仍旧在不断深入探索。
黄院士强调，这种技术回归并非倒退，而是基于对生命本质更深层认知的螺旋式上升。她特别提到 AI 技术有可能扮演的重要角色。比如精子筛选环节，智能系统可通过运动轨迹分析实现无损质量评估；胚胎发育监测方面，AI 辅助的无创形态学评分有望替代侵入性检测。这种技术融合从单纯提高受孕成功率，转向如何在最小化人为干预的前提下实现优质胚胎筛选，既保持了生殖过程的自然属性，又提升了医学干预的精准度。
结语
生殖医学的每一次突破，都是对生命奥秘更深层的致敬。从生育力保护意识的逐渐提升，到基因科技的精准干预；从青少年生殖健康防线的筑牢，到 AI 辅助生殖的革新应用，现代生殖医学已突破单一维度的局限，向建立覆盖生命健康全周期管理的理念前进。可以预见，硬核科技与柔性伦理相互交融，医学进步与社会支持同频共振，将为人口质量提升提供源头保障，为健康中国建设奠定坚实基础。
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会议以「全周期全覆盖全流程守护妇幼健康；大民生大科学大合作组学造福人类」为主题，以聚焦基因检测技术在生育健康领域的突破、多组学技术在妇幼健康领域的创新实践以及出生缺陷防控策略的优化等为关键议题。
此次大会邀请了来自全球 30 余位妇幼健康领域专家，分享基因检测技术临床应用经验、成果和最新研究进展，近 6 万名专家学者、临床医生、科研人员以及行业从业者在线上与线下进行了深度交流与讨论，共同探讨基因科技在生育健康临床应用中的最新进展与未来趋势，为全球妇幼健康事业的发展注入了新的活力与智慧。
当前，国际上已有 ACGS、AMP、SVI、ACMG 等多个组织，它们不仅提供了遗传变异解读和分类的指南，还为罕见病变异分类提供了实践指导。在中国，虽然目前已存在中国遗传学会遗传咨询分会等机构，但在基因变异解读行业，仍缺乏专门制定解读指南的组织机构解读标准的细节、统一执行标准。
为了改善这一现状，在本届大会上，由北京协和医院张抒扬院长牵头，多家医院共同参与正式启动 《罕见病诊断临床解读规则行业标准编撰项目》，启动仪式由北京协和医院张抒扬院长、首都医科大学附属北京妇产医院阴赪宏院长、复旦大学医学遗传研究院黄涛生院长、深圳市宝安区妇幼保健院张锐主任、郴州市第一人民医院产前诊断中心张昊晴主任及华大基因 CEO 赵立见共同见证。这一项目旨在建立适合中国的基因变异解读标准，以解决当前 NGS 检测行业中存在的基因变异解读现状问题。通过制定统一的行业标准，推动基因检测更加规范和精准，为患者提供更准确的诊断和治疗方案。来自全球范围内的妇幼健康领域专家和学者共同见证了这一历史性的时刻，标志着中国在基因检测标准化方面迈出了重要一步。
通过完善解读标准，对新生儿进行基因变异筛查及精准解读，能够在疾病尚未显现症状的早期阶段，敏锐捕捉到潜在的遗传疾病风险。许多遗传疾病若能在新生儿期被及时发现，便能迅速启动干预治疗措施，有效预防病情恶化，避免严重的身体残疾、智力发育迟缓甚至危及生命等不良后果。正因如此，会议上，《新生儿筛查临床解读规则行业标准编撰项目》也随之启动，该项目由中国科学院黄荷凤院士牵头、云南省第一人民医院朱宝生教授、南京市妇幼保健院许争峰院长、厦门市妇幼保健院周裕林院长、复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明主任及华大基因 CEO 赵立见共同参与启动仪式。
▍大会特邀报告
在特邀报告环节，中国科学院黄荷凤院士、北京协和医院院长张抒扬教授、云南省第一人民医院朱宝生教授、国际罕见病基因组学专家 Skryabin Nikolay 教授先后做了主题报告分享（排名为演讲顺序）。
主持人
左：中国医学科学院北京协和医学院 黄尚志教授
右：香港中文大学妇产科学系主任 潘昭颐教授
黄荷凤：人工智能赋能多基因疾病风险评估
中国科学院黄荷凤院士分享了基因组学在慢性病防控中的应用与前景。黄荷凤院士指出，肿瘤、糖尿病等慢性病对人类健康构成了重大威胁，而基因组学技术为慢性病的早期预测、诊断和治疗提供了新的可能性。黄荷凤院士强调，通过全基因组测序和多基因风险评分（PRS），可以有效评估个体的疾病风险，实现精准预防和治疗。基因组学技术在辅助生殖领域也有重要应用，如胚胎植入前遗传学诊断（PGT），可以筛选出低风险胚胎、降低遗传病的传递风险。黄荷凤院士呼吁，应加强中国人群基因组数据的收集与分析，建立中国自己的医学芯片，提高疾病预测的准确性。
张抒扬：基因组学与 AI 技术共塑罕见病诊疗新路径
北京协和医院院长张抒扬教授深入探讨了人工智能在罕见病诊疗中的应用与挑战。张抒扬教授指出，罕见病的诊疗需要多学科协作，且 80% 与遗传基因相关。张抒扬教授分享了协和医院在罕见病诊疗研究方面取得的突破，并介绍了「协和-太初」平台的开发与应用。该平台利用人工智能技术，结合临床数据和知识库，为罕见病的诊断和治疗提供辅助决策支持。张抒扬教授建议，应提高全国罕见病基因检测率，推动人工智能在罕见病诊疗中的应用，建立中国标准化的专家组织，以提升罕见病诊疗水平，改善患者预后。
朱宝生：从短读长到长读长：测序技术革新推动地中海贫血精准防控
云南省第一人民医院朱宝生教授分享了地中海贫血（地贫）防控的最新进展。朱宝生教授指出，传统的筛查方法如血常规和血红蛋白电泳存在漏筛风险，而基因检测技术如 NGS（二代测序）和 TGS（三代测序）能够显著提高筛查准确性和效率。朱宝生教授表示，通过大规模的防控研究，云南地区已显著降低了地贫的出生率。朱宝生教授还探讨了三代测序技术在地贫防控中的应用潜力，该技术能够检测更复杂的基因突变，进一步提高筛查的准确性。
SKRYABIN NIKOLAY:Single-cell cytogenetics and transcriptomics in early human embryogenesis of Orphan Diseases
国际罕见病基因组学专家 Skryabin Nikolay 教授分享了其团队在生殖遗传学领域的最新研究成果。Skryabin 教授首先介绍了其团队在胚胎植入前遗传学诊断（PGT）方面的研究进展，探讨了胚胎嵌合体的检测及其对临床决策的影响，强调了结合多种独立 DNA 样本进行分析的重要性。此外，Skryabin 教授还分享了利用诱导多能干细胞（iPSC）衍生的胚胎体（embryoid bodies）进行单细胞测序的研究，这些模型为研究人类胚胎发育提供了新视角，揭示了胚胎体与真实胚胎之间的相似性和差异性。
杨昀、侯磊：出生缺陷防控新进展暨 AI+本地化一站式解决方案
主持人
左：华大基因副总经理 杨昀
右：华大基因自动化中心负责人 侯磊
华大基因副总经理杨昀详细介绍了华大在出生缺陷防控领域的最新进展及 AI+本地化一站式解决方案。杨昀强调，华大致力于提供覆盖出生缺陷三级防控的整体解决方案。在一级预防方面，华大发布了基于纳米孔长读长测序的地中海贫血检测方案，涵盖 600 多种地贫和 1000 多种异常血红蛋白病。在二级预防领域，华大无创产前基因技术不断升级，已为 1,679 万人提供服务，并计划在无创基础上补充母体 DNA 携带者提示。在三级预防领域，华大基因参与牵头了新生儿遗传病基因筛查的多中心项目，并发表多项研究成果。同时，针对 NGS 本地化检测应用时的痛点，杨昀介绍道华大基因希望实现 AI+的本地化的一站式解决方案，让本地化检测变得更为轻松。
▍基因科技与医院学科建设发展论坛
基因科技是生命科学领域的一项前沿技术，它正以空前的速度促进医学领域的创新与进步。医院作为医疗服务体系的关键组成部分，其学科建设的进步对提高医疗服务的质量和水平至关重要。随着基因科技的快速发展，医院学科建设必须紧跟时代步伐，将基因科技的最新研究成果有效地融入临床实践中，以确保医疗服务能够充分利用科技进步带来的优势。
本次大会汇聚了深圳市妇幼保健院李笑天院长、济南市妇幼保健院副院长金华教授、复旦大学医学遗传研究所所长黄涛生教授、首都医科大学附属北京妇产医院院长阴赪宏教授、上海市第一妇婴保健院副院长李晓翠教授、上海交通大学医学院附属同仁医院副院长盛慧明教授、安徽省妇女儿童医学中心副主任胡海利教授、延安大学附属医院副院长李红梅教授共同围绕基因科技在妇幼健康领域的应用进行深入探讨。论坛聚焦于基因科技如何推动医院学科建设与发展，特别是在出生缺陷防控、儿科疾病诊疗以及智慧医院建设等方面的应用前景。专家们分享了各自医院在基因检测技术应用、AI 赋能医疗、多学科联合诊疗等方面的实践经验，并讨论了如何通过技术创新提升医疗服务质量和效率，以及面临的挑战和未来发展方向。
下午论坛分享
▍无创单病与扩展性携带者筛查的临床应用
随着基因检测技术的飞速发展，无创产前筛查技术已成为出生缺陷防控中不可或缺的一环。这项技术提高了单基因遗传病的检测准确性，为扩展性携带者筛查提供了新的可能。
主持人
左：四川省人民医院医学遗传中心主任 杨季云教授
右：湖北省人民医院生殖医学中心主任 谢青贞教授
廖灿：携带者筛查的本地化实验室建设和质量管控
广州医科大学附属妇女儿童医疗中心副院长廖灿教授分享了携带者筛查的本地化实验室建设和质量控制的经验。廖灿教授指出，携带者筛查对于降低单基因遗传病的发病率具有重要意义，但需要综合考虑筛查的准确性、可行性和局限性。实验室建设须具备符合资质的场地、设备、人员和数据分析能力，并需建立严格的质量控制体系。华大提供的平台支持了本地化实验室的建设，使得筛查工作更加高效和准确。廖灿教授通过具体案例展示了如何通过携带者筛查发现潜在的遗传病风险，并强调了遗传咨询的重要性。廖教授呼吁，应加强实验室与临床医生的合作，共同推动携带者筛查技术的发展和应用。
许争峰：无创产前筛查显性单基因病——低风险人群前瞻性队列研究
南京市妇幼保健院副院长许争峰教授分享了无创产前检测技术在单基因病筛查中的临床应用及其研究进展。许争峰教授表示，无创产前检测技术在单基因病筛查中具有重要意义，但目前的研究多集中在高风险人群，缺乏低风险人群的数据。许争峰教授介绍了其团队开展的前瞻性研究，旨在全面评估无创产前检测技术在低风险人群中的临床应用价值。研究结果显示，该技术具有较高的灵敏度和特异性，能够有效筛查出单基因病的高风险病例，为临床决策提供了重要依据。
▍产前诊断的前沿进展及临床应用
产前诊断技术正经历着前所未有的发展，不断有创新的方法和技术被引入临床实践，从而提高了对遗传性疾病的识别能力，并为家庭带来更明确的生育指导。随着基因组学和高通量测序技术的进步，我们对遗传性疾病的理解更加深入，使得产前诊断更为精准和高效。
主持人
左：上海市第一妇婴保健院产前诊断中心主任 邹刚教授
右：郴州市第一人民医院产前诊断中心主任 张昊晴教授
NGUYỄN NGỌC TÚ: Prenatal diagnosis of campomelic dysplasia: a case report and literature review
越南 Tam Anh 医院妇产科主任 NGUYỄN NGỌC TÚ 教授分享了一例关于弯曲发育不良（Campomelic Dysplasia）的病例报告及文献综述。他指出，该病由 SOS1 基因突变引起，影响骨骼和生殖器发育，存在高呼吸衰竭风险，需多学科管理。NGUYỄN NGỌC TÚ 教授详细介绍了 1 例 25 岁孕妇的胎儿病例，通过超声检查发现胎儿短肢、大头畸形等异常，最终通过遗传检测确认胎儿携带 SRY 基因，为男性胎儿，但存在性别反转。他表示，SOX9 基因突变是该病的主要病因，该基因在骨骼形成和性别决定中起关键作用。NGUYỄN NGỌC TÚ 教授建议将罕见病例提交至国际数据库，以促进遗传病研究。
周裕林：CNV-seq 在产前诊断中的应用进展
厦门市妇幼保健院周裕林教授在报告中指出，基于高通量测序的 CNV-seq 技术，以其高通量、自动化、灵敏度高和基因组覆盖度广等优点，逐渐成为产前诊断中的新兴技术。CNV-seq 技术不仅能够检测整条染色体的拷贝数变异，还能检测全基因组水平上的小片段拷贝数变异，且与芯片技术相比，具有操作简便、兼容性好、样本量需求少等优势。周裕林教授指出，尽管 CNV-seq 技术存在一些局限性，如无法检测平衡易位等，但其在产前诊断中的应用前景广阔，具有重要的临床价值。
孙路明：FGR 的遗传咨询
上海交通大学医学院附属新华医院产科/产前诊断中心主任孙路明教授深入探讨了胎儿生长受限（FGR）的遗传咨询问题。孙路明教授详细介绍了 FGR 与染色体数目异常、结构异常、微缺失/微重复综合征以及单基因疾病的关系，分享了多个临床案例，展示了如何通过遗传学检测手段（如 CMA、CNV-seq、全外显子测序等）来诊断和排除遗传性疾病。目前，孙路明教授正在开展多中心研究，以评估 WGS（全基因组测序）在 FGR 中的应用价值，初步结果显示其阳性检出率较高。最后，孙路明教授呼吁建立标准化的遗传学评估和咨询流程，以更好地指导临床实践。
廖世秀：低深度全基因组测序临床应用进展
河南省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀教授深入探讨了 CNV 检测技术的临床应用与挑战。廖世秀教授指出，CNV 既是人类多样性的原因，也是遗传病的重要病因。CNV 导致的疾病具有高度的临床异质性和遗传异质性，致病机制复杂多样，包括基因剂量效应、基因打断、融合基因形成等。随着技术的发展，CNV 检测技术在产前诊断、流产检测、胚胎移植前检测、遗传病诊断等多个领域得到广泛应用。廖世秀教授通过多个临床案例，展示了如何通过 CNV 检测技术进行遗传咨询和诊断，并指出在临床应用中面临的挑战。
▍新生儿及儿童疾病筛查与诊断临床进展
新生儿及儿童疾病的早期筛查与诊断对于改善患者预后和提升公共健康水平至关重要。随着分子诊断技术的进步，特别是基因组学技术的快速发展，我们对遗传性疾病的认识和管理能力得到了显著增强。这些技术使得在新生儿期甚至产前即可识别潜在的遗传风险，为早期干预提供了可能。当前，全球范围内的医疗机构正逐步将这些先进的筛查和诊断技术纳入常规实践，以期达到更精准的疾病管理。
主持人
左：深圳市宝安区妇幼保健院 张铨富副院长
右：华中科技大学同济医学院检验科 鲁艳军主任
黄永兰：多组学技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用进展
广州医科大学附属妇女儿童中心黄永兰教授分享了多组学技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用进展。黄永兰教授指出，新生儿筛查旨在对可防可治的疾病进行早期诊断和治疗，以改善出生人口素质。目前，我国新生儿筛查率已达 98% 以上，筛查病种不断扩展，从常见的苯丙酮尿症到罕见病，筛查技术也从传统的生化检测发展到基因检测。基因检测技术如二代测序在新生儿筛查中的应用越来越广泛，可显著提高罕见病的检出率。黄永兰教授表示，联合筛查（生化+基因）效果优于单一筛查方式，能互补提高筛查准确性。
陈勃江：病原核酸检测在儿童 CAP 的诊疗思路
四川大学华西医院精准医学中心陈勃江主任分享了病原核酸检测在儿童社区获得性肺炎（CP）诊疗中的应用与思考。陈勃江教授表示，核酸检测技术如 PCR、POCT 等可显著提高检测效率和准确性，尤其在病毒性感染和结核检测中应用广泛。宏基因组测序（mNGS）虽能避免人体背景序列干扰，但对技术要求高，解读复杂，适用于危重症患者。陈勃江教授建议，临床医生应根据患者病情严重程度和治疗场所选择合适的检测方法，如门诊轻症患者可经验性治疗，住院重症患者则需多重核酸检测或 mNGS。
▍创新科技的临床应用进展
随着精准医学的不断发展，创新科技在临床诊断中的应用正日益广泛，极大地提高了疾病诊断的准确性和治疗的有效性。在新生儿及儿童疾病筛查与诊断领域，新技术的应用有助于早期发现和管理遗传性疾病，为临床决策提供了强有力的支持。从中国生命科学行业的创新「智」造，到全球范围内的遗传病诊断实践，我们正见证着一场由科技驱动的医疗变革。
主持人
左：南方医科大学 徐湘民教授
右：华大智造 COO 蒋慧研究员
朱军：产前诊断工作高质量发展的探索
全国妇幼卫生监测办公室出生缺陷检测中心主任朱军教授分享了我国产前诊断领域的最新进展与挑战。朱军教授提到，我国每 5 年发布出生缺陷防治政策文件，明确产前诊断的管理与质量控制目标。尽管我国在产前诊断技术上取得显著进步，但在数据统计、质量控制等方面仍存在不足，如部分省份对产前诊断 14 个指标的理解存在差异，随访率和高风险咨询率有待提高。朱军教授介绍了广东省在产前诊断智能化系统建设方面的试点成果，包括人员培训、质量控制和数据管理的全流程信息化，为全国提供了宝贵经验。
蒋慧：中国生命科学行业的创新「智」造助力精准医学
华大制造 COO 蒋慧研究员分享了华大在生命科学核心工具研发与创新方面的突破。她强调华大制造致力于通过自主研发生产，降低成本，实现疾病防控与治疗的普及化。华大在基因测序技术上已实现从 1000 美元到 100 美元的试剂成本突破，并构建了三种技术路线（激发光、自发光、不发光）以满足不同临床需求。蒋慧进一步介绍了华大在时空组学、细胞组学等领域的进展，以及通过时空干细胞技术实现细胞组织的「六定」（定性、定量、定位、定时、定向、定标）。此外，华大推出了多款新型测序仪，如 T+系列，满足临床全基因组检测需求，并在超声技术上结合人工智能，推动远程超声和手持超声设备的智能化。蒋慧表示，华大将继续投入研发，推动生命科学工具的自动化与智能化，助力健康中国目标的实现。
Thanyachai Sura: Al in clinical diagnosis
泰国医学遗传学学会主席 Thanyachai Sura 教授分享了泰国在遗传病诊断与治疗领域的最新进展。Sura 教授表示，泰国在遗传病筛查方面已取得显著成果，随着测序技术的飞速发展，泰国已从传统的单基因检测迈向全基因组测序，能够更全面地解读患者基因信息，助力精准医疗。尽管技术进步带来了海量数据，但如何准确解读变异、区分致病性与良性变异仍是挑战。Sura 教授表示，泰国在利用基因检测技术进行疾病风险评估、预防以及治疗方案制定方面已取得成功案例，但也面临一些伦理和法律问题。Sura 教授呼吁加强国际合作与交流，共同推动遗传病诊断技术的发展与应用。
▍闭幕式
尹烨：生命语言数字化 无尽的前沿
在闭幕式环节的主题分享中，华大集团 CEO 尹烨博士从基因科技的发展历程讲起，回顾了从早期测序技术的突破到如今多组学技术的融合，强调了技术创新对生命科学研究的推动作用。尹烨博士指出，基因测序技术正朝着更快速、更精准、更低成本的方向发展，未来有望实现「人人可测」。华大基因通过多组学方案，如「13311i」计划，将基因组学与临床应用紧密结合，助力精准医学的发展。此外，尹烨博士倡议全球科学家共同合作，推动全人类基因组计划的实现，以攻克罕见病和遗传病。尹烨博士期待基因科技像疫苗和抗生素一样，成为人类健康的守护者，造福全人类。
结语
本次国际基因组学大会通过多样化的学术交流形式，见证了科技与临床实践的深度融合，促进了全球范围内的学术交流与合作，为基因科技在生育健康领域的广泛应用和创新发展开辟了新路径。随着大会的圆满结束，基因科技在生育健康领域的潜力和前景得到了充分展现。
展望未来，华大基因将继续以科技创新为核心动力，致力于提升妇幼健康服务的质量和效率，利用尖端的高通量测序技术等自主检测工具，以及全面而先进的多组学数据分析平台，推动国内基因科技领域的创新发展。华大基因将与合作伙伴携手，深化出生缺陷预防工作，助力中国在出生缺陷防控领域实现新的突破，为每个家庭的健康与幸福贡献科技力量。
本文仅供医疗卫生等专业人士参考
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OASIS 1和OASIS 2研究显示积极结果，在12周的治疗期间，与安慰剂相比，在研化合物elinzanetant显著降低了中度至重度血管舒缩症状（VMS，潮热）的频率和严重程度，达到所有主要终点
在OASIS 1和OASIS 2研究中，Elinzanetant组VMS的频率从基线到第4周分别降低了55.9%和57.9%（安慰剂组分别为31.4%和35.7%）；到第12周时，VMS频率进一步降低了65.2%和67.0%（安慰剂组分别为42.2%和45.9%）
Elinzanetant治疗效果在第26周保持稳定，超过80%的elinzanetant组受试者VMS频率降低了至少50%，其中包括第12周后从安慰剂组转入elinzanetant治疗组的受试者
Elinzanetant 同时达到关键次要研究终点，表现为早在治疗第1周VMS的频率降低即具有统计学显著性，同时睡眠障碍和绝经相关生活质量具有统计学显著改善
Elinzanetant的安全性良好，最常见的不良事件为头痛和疲劳，未见肝毒性。
2024年8月22日，柏林——《美国医学会杂志》（JAMA）发表了关键性III期临床研究OASIS 1和OASIS 2的研究数据，该研究旨在评估在研化合物elinzanetant的疗效和安全性。两项研究均显示出一致的结果，并且与II期SWITCH研究1结果一致。这些数据进一步证实了elinzanetant的有效性和安全性。Elinzanetant是处于临床研发后期的首个非激素治疗的神经激肽-1,3双重受体拮抗剂，用于治疗绝经相关中度至重度血管舒缩症状（VMS），每日口服一次。
Elinzanetant在OASIS 1和2研究中达到所有主要终点，与安慰剂相比，在第4周和第12周时，显著降低与绝经相关的中度至重度VMS的频率和严重程度。此外，Elinzanetant达到所有关键次要研究终点，表现为与安慰剂对比，从基线到第1周VMS的频率降低具有统计学显著性，同时睡眠障碍和绝经相关生活质量改善均具有统计学显著性。
在OASIS 1研究中，VMS的频率从基线到第4周和第12周分别降低了55.9%和65.2%；安慰剂组的VMS的频率分别降低了31.4%和42.2%。
在OASIS 2研究中，观察到类似的结果，第4周和第12周分别降低了57.9%和67.0%，而安慰剂组分别降低了35.7%和45.9%。
第26周，elinzanetant组中超过80%的受试者VMS频率降低了至少50%（OASIS 1和2分别为81.6%和81.5%），其中包括第12周后从安慰剂组转入elinzanetant组的受试者（OASIS 1和2分别为分别为84.5%和86.7%）。此外，elinzanetant组对比安慰剂组，从基线至第4周和第12周的VMS严重程度降低具有统计学显著性。两项研究中，elinzanetant从基线到第1周即显示出VMS频率降低的快速改善，结果具有统计学显著性。
“由于个体风险因素、医学禁忌或个人偏好，安全有效的非激素治疗绝经相关的血管舒缩症状这一医疗需求目前还没有被满足，有效的治疗有助于改善睡眠障碍并提高生活质量，”弗吉尼亚大学健康中心中年人健康主任JoAnn Pinkerton医学博士表示：“OASIS 1和2研究的积极结果表明，elinzanetant可能会成为绝经期出现血管舒缩症状的女性有效的非激素治疗选择。”
Elinzanetant在OASIS 1和2研究中达到了关键次要终点，可显著降低睡眠障碍。在基线，受试者普遍存在中度睡眠障碍，说明这一症状在绝经期女性中的普遍性。经过elinzanetant治疗后，受试者的平均睡眠障碍评分降低到正常范围，而安慰剂组睡眠障碍评分则降低到轻度范围。根据参考人群的分类标准，睡眠障碍评分分为正常、轻度和中度2。这些数据进一步证明了elinzanetant作为神经激肽-1,3双重受体拮抗剂，具有改善绝经期女性睡眠障碍的潜力。此外，与安慰剂对比，elinzanetant对于绝经相关生活质量的改善具有统计学显著性。
此外，在26周的治疗期内，elinzanetant组VMS频率和严重程度、睡眠障碍以及绝经期生活质量持续得到改善。在第12周后从安慰剂组转入elinzanetant组的受试者中，观察到这些指标的改善程度与elinzanetant治疗组相似。
“绝经期的女性需要新的治疗选择，以帮助减少绝经期症状对生活质量的影响，”乔治华盛顿大学妇产科临床教授James A. Simon医博士表示：“OASIS 1和2的研究结果非常有希望解决许多女性在绝经期可能遇到的未满足需求。”
这两项研究中，elinzanetant的安全性表现良好，头痛和疲劳是elinzanetant组中最常见的治疗不良事件（TEAE）。两项研究均未观察到肝毒性。后续的52周安慰剂对照 OASIS 3 III期研究还将提供更多安全性数据，该研究评估Elinzanetant对比安慰剂的疗效和长期安全性，拜耳公司今年初宣布了该研究的积极顶线结果。
基于OASIS 1、2和3的积极结果，拜耳公司已向美国食品药品监督管理局（FDA）提交elinzanetant用于治疗中度至重度绝经期VMS的新药上市申请（NDA），并计划向其他卫生监管机构提交elinzanetant的上市申请。
关于 OASIS 1,2 和 3研究
OASIS 1 和 2（NCT05042362 和 NCT05099159）是双盲、随机、安慰剂对照的多中心研究，旨在研究 elinzanetant 每天口服一次治疗与绝经相关的中度至重度 VMS 女性在26周的疗效和安全性。OASIS 1 和 2 在 15 个国家的 184 个地点随机招募了 396 名和 400 名 40 - 65 岁的绝经后女性。elinzanetant组患者接受 120 mg 剂量的elinzanetant，每天一次，持续 26 周，对照组患者接受匹配的安慰剂，每天一次，持续 12 周，然后接受 120 mg 剂量的elinzanetant，持续 14 周。OASIS 3 （NCT05030584） 是一项双盲、随机、安慰剂对照的多中心研究，旨在研究 elinzanetant 治疗绝经后女性 52 周内血管舒缩症状的疗效和安全性。OASIS 3对9个国家83个中心的628名40至65岁的绝经后女性进行了随机分组。
关于Elinzanetant 临床开发项目
Elinzanetant的III期临床开发项目OASIS目前包括四项III期研究：OASIS 1、2、3和4。OASIS 1、2 和 3 针对elinzanetant 120 mg 治疗女性绝经相关的中度至重度 VMS的疗效和安全性开展研究。OASIS 4研究是III期临床项目的扩展，旨在研究elinzanetant在接受治疗性或预防性乳腺癌内分泌治疗后导致中度至重度VMS的女性中的疗效和安全性。
III期临床开发项目的设计和给药基于两项II期研究（RELENT-1和SWITCH-1）的积极数据。RELENT-1是一项Ib/IIa期研究，旨在研究elinzanetant的安全性、药代动力学和初步疗效。SWITCH-1是一项IIb期研究，旨在研究四种不同剂量的elinzanetant与安慰剂对比治疗VMS的疗效和安全性。
除了OASIS项目外，拜耳还启动了NIRVANA（NCT06112756），这是一项探索性的II期随机、平行组治疗、双盲研究。主要目的是通过多导睡眠监测（PSG）来探讨elinzanetant对绝经相关睡眠障碍（SDM）的疗效。PSG是一种有效的研究睡眠和睡眠障碍潜在原因的方法。其他目标包括探索根据患者报告结果评估elinzanetant对SDM的疗效，并评估elinzanetant治疗SDM的安全性。
关于Elinzanetant
Elizanetant目前处于临床研发后期，用于治疗绝经相关血管舒缩症状，为首个非激素治疗的神经激肽-1,3双重受体拮抗剂，每日口服一次。 Elinzanetant可以通过调节大脑下丘脑内一组雌激素敏感神经元（KNDy神经元）来解决中度至重度VMS，绝经期妇女的KNDy神经元因缺乏雌激素而过度活跃，继而破坏了体温调控机制，导致潮热等血管舒缩症状。Elinzanetant还可以减少与绝经期相关的睡眠障碍。
关于血管舒缩症状
血管舒缩症状（VMS；也称为潮热）是由于雌激素缺乏导致KNDy神经元肥大，其介导的体温调节通路过度激活所致，雌激素缺乏可由于自然绝经或双侧卵巢切除术或内分泌治疗的药物干预导致卵巢功能进行性降低所致。
多达80%的女性在绝经过渡期的某个时间点出现VMS，这是女性生命中这一特定阶段寻求医疗关注的主要原因。超过1/3的女性报告有严重症状，症状可持续到最后一次月经后的10年或更长时间，并对生活质量产生相关影响。
VMS也可能由用于治疗或预防乳腺癌的内分泌治疗引起，内分泌治疗引起的血管舒缩症状影响生活质量和治疗依从性。针对这部分女性的症状，目前仍没有已获批的治疗可以选择。
关于绝经期
到 2030 年，全球绝经期的女性人口预计将增至 12 亿，每年新增 4700 万人。由于卵巢老化，绝经期是一个不可避免的过程，通常女性在40多岁或50岁左右进入绝经期。
绝经期症状也可能是手术或药物治疗引起的，如乳腺癌治疗。激素下降会导致各种症状，这些症状会极大地影响女性的健康、生活质量、医疗支出和工作效率。绝经过渡期间最常见和最具破坏性的症状是VMS、睡眠障碍和情绪变化。从医疗保健和社会经济的角度来看，解决这些症状对保持绝经期功能性能力和生活质量极为重要。
References
1 Simon, JA; Anderson, RA; Ballantyne, E, et al. (2023). Efficacy and safety of elinzanetant, a selective neurokinin-1,3 receptor antagonist for vasomotor symptoms: a dose-finding clinical trial (SWITCH-1). Menopause; 30 (3): 239–246. 26
2 Health Measures. PROMIS score cut points. Accessed (March 6, 2024). https://www.healthmeasures.net/score-and-interpret/interpret-scores/promis/promis-score-cut-points
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一级：具有公认的科学依据；
二级：有限制性，并且所依靠的科学依据不具有广泛一致性；
三级：主要根据共识以及专家建议。
第一章：更年期
更年期概述
1．更年期是一个正常的生理阶段，定义为最后的月经期（FMP），反映卵巢功能的衰竭。
2．自发或自然的绝经为末次月经后 12 个月内无月经。平均发生在 52 岁，但年龄因人而异，可从 40 岁到 58 岁不等。人工绝经是指发生在双侧卵巢切除术后或卵巢医源性功能损伤后的月经停止（例如化疗或盆腔放疗）。
3．生殖衰老分期专题讨论会（STRAW）2001 年建立了关于女性生殖衰老年龄的特有名词和分期系统，于 2011 年修订了 STRAW + 10 分期系统。
4．根据 STRAW + 10，绝经过渡期是指月经周期和内分泌发生变化的一段时间，开始于月经周期的时间变长，结束于最后的月经期。
5．原发性卵巢功能不全为 40 岁以前的女性出现短暂的或永久的卵巢功能的丧失而导致无月经（约为 1%）；早期绝经是指女性绝经年龄为 40-45 岁之前（约为 5%）；过早绝经是指发生在 40 岁之前的绝经，例如双侧卵巢切除术后。
6．至 2050 年，全球绝经后女性预计上升至 11 亿人。
临床护理和建议
1．更年期可以被看做是一个突发事件，提供给更年期女性和医务人员一个彼此交流的机会，以评价和改善更年期女性的相关健康状况。（二级）
2．更年期心理咨询，包括生理变化的讨论、更年期相关症状和治疗方法的选择、评价筛查建议，讨论疾病风险、社会心理问题降低策略。（二级）
3．根据女性所关注的事情、价值观和喜好来提高更年期以及余下生命中从业女性的幸福感。（三级）
卵巢衰老和激素
1．绝经过渡期卵巢所产生的雌激素水平自然下降。它的特点是自然的月经周期改变，发生闭经。当雌二醇水平进一步降低时，出现月经停止。
2．绝经过渡期的主要症状是血管舒缩症（VMS），多发于末次月经之前或之后，在一些女性中可持续多年。
3．下丘脑-垂体-卵巢轴（HPO）的变化特点为，卵巢生成的抑制素和雌二醇水平反馈性降低导致卵泡刺激素（FSH）水平升高。
4．绝经过渡期肾上腺的变化包括瞬时血清皮质醇、硫酸脱氢表雄酮、雄烯二醇和其他肾上腺雄激素升高。
5．了解类固醇激素受体功能相关药物可以帮助我们选择性地控制这些受体，有效干预临床结局的发展。
临床护理和建议
1．绝经过渡期的发病过程最好采用纸质的或电子日历进行月经周期监测。（一级）
2．绝经过渡期由于卵巢功能不稳定的性质，激素测量结果多难以解释，在大多数情况下可避免激素测定。（二级）
3．虽然苗勒管激素（AMH）、月经周期第 3 天的 FSH 和雌二醇水平、卵巢窦卵泡数可作为卵巢储备功能的决定因素，但其临床应用多与生育相关，而不是预测绝经时间。（一级）
4．未吸烟的健康女性可以考虑口服低剂量的避孕药以治疗绝经过渡期加重或不规则出血。（一级）
5．血管舒缩症可发生于月经停止之前，医生需向这些患者（包括仍处于月经周期的女性）提供相关治疗信息以供选择。（二级）
6．鉴于月经过渡期的排卵周期，建议闭经 12 个月的女性采取避孕措施。（一级）
7．绝经过渡期由于雌激素水平间歇性升高、卵巢孕酮分泌减少，使得子宫内膜病变的风险增加。任何加重或不规则出血都值得注意。（一级）
过早绝经和原发性卵巢功能不全
1．自然绝经的平均年龄为 52 岁，过早绝经定义为 40 岁之前出现月经停止。
2．原发性卵巢功能不全（OPI）首先导致卵巢早衰，这种情况可以是暂时的或渐进性的。
3．原发性卵巢功能不全可归因于卵巢储备减少或者卵泡机能失调。OPI 的病因往往是特发性的，包括基因、代谢异常、盆腔手术、放化疗以及免疫疾病。
4．更年期症状的治疗包括激素和非激素疗法。
临床护理和建议
1．评价原发性卵巢功能不全（OPI）的首要条件为 40 岁以下的女性出现 3 次或更多的月经周期缺失。（一级）
2．评价的基础应该包括人绒毛膜促性腺激素（hCG）、卵泡刺激素（FSH）、雌二醇、催乳素和促甲状腺激素水平。确诊 OPI 应包括至少间隔一个月的两次 FSH 水平升高。（一级）
3．进一步评价可采用 AMH 水平反应卵巢储备，以及阴道超声检测腔窦卵泡的数目。（二级）
4．如果疑似 OPI 应该额外进行脆性 X 前突变染色体核型、甲状腺过氧化物酶抗体、肾上腺抗体、空腹血糖、血清钙、磷水平的检测。考虑到自身免疫性内分泌疾病可以随着时间的推移而有所进展，故而建议持续监测。（二级）
5．若女性在生育年龄接受过癌症治疗，临床医生应考虑患者未来的生育能力和生育能力的保存。生育咨询在癌症治疗时期十分重要。（二级）
6．如果过早绝经或者原发性卵巢早衰的患者对激素治疗没有禁忌，则建议他们采用雌激素治疗绝经期症状以及保护骨密度。(二级)
第二章：中年女性的身体变化
外阴阴道变化
1．随着绝经后雌激素水平的下降，衰老伴随着生理、血管、神经和组织学的变化可能会导致外阴阴道症状，包括疼痛、灼热、瘙痒、阴道分泌物增加、性交出血、性交痛等。
2．更年期泌尿生殖综合征（GSM）的症状包括外阴阴道萎缩综合征（VVA），这可能会严重影响中年女性的生活质量、性功能和人际关系。
3．任何年龄的女性出现低雌激素水平，包括原发性卵巢功能不全、女性过早绝经、下丘脑性闭经或高泌乳素血症等。哺乳期后或使用促性腺激素释放激素（GnRH）激动剂或拮抗剂、芳香化酶抑制剂治疗的患者可能出现更年期泌尿生殖综合征（GSM）/外阴阴道萎缩综合征（VVA）。
4．外阴阴道炎包括由念珠菌、细菌或滴虫引起的阴道炎，其临床表现、诊断和治疗方法在绝经前后的女性患者中是一致的。
5．外阴营养不良（外阴白色病变）包括硬化性苔藓、地衣苔藓、慢性单纯性苔癣和鳞状细胞增生。外阴发育不良或癌变时可出现外阴阴道症状，盆腔检查显示局灶性病变、白色斑块、皮肤黏膜破损或增厚。
临床护理和建议
1．每次体检时，临床医生询问所有围绝经期和绝经后女性外阴、阴道及尿道的症状。（二级）
2．绝经后女性的外阴和阴道检查应包括外观检查：斑块、皮肤增厚情况、变色或病变。外阴白色病变、色素沉着、增厚或阴道病变应进行活检，以获得准确的诊断和排除癌前病变或恶性状态。（一级）
3．绝经后女性出现任何出血症状（包括性交后出血）应该进行彻底的检查以排除癌变。（一级）
体重
1．绝经过渡期的女性体重平均增加为 2-3 kg。体重增加可能与衰老和生活模式的改变有关。肥胖可能不利于身体健康，以及导致血管舒缩症状加重。
2．日消耗 400~600kcal、规律的体育锻炼、低脂肪饮食（水果和蔬菜）可达到减肥的效果。美国心脏协会对饮食和生活方式的建议可能会降低心血管疾病和心脏病的发病风险。
3．减肥药物包括盐酸芬特明、安非拉酮、奥利司他、罗卡西林和芬特明/托吡酯缓释等。可选择减肥手术。
临床护理和建议
1．对所有成人进行肥胖筛查，并基于其体重指数（BMI）和相关合并症提供干预措施。（一级）
2．减肥药物可作为整个减肥过程的一部分，用于 BMI 指数>30 kg/m2 或 BMI>27 kg/m2 伴有合并症的女性。（二级）
3．BMI>40 kg/m2 或 BMI>35 kg/m2 伴有合并症，且减肥失败的女性可考虑进行减肥手术。（二级）
皮肤
1．更年期女性皮肤的改变包括皮肤厚度、弹性降低、胶原蛋白缺失、松弛、甚至出现皱纹。
2．暴露于某些环境因素（主要是长期的日光照射和吸烟）可使皮肤明显老化。皮肤老化的迹象，包括皱纹、色素沉着、毛细血管扩张、粗糙、干燥。
临床护理和建议
1．建议女性减少日光照射、禁烟等，以减少环境因素导致的皮肤改变。（一级）
2．为了减少对皮肤的光损伤，女性应尽量避免正午的太阳，可使用防晒霜、防护帽和服装保护，并避免日晒。（一级）
头发
1．绝经过渡期和绝经后头发的改变包括脱发、生长过盛。
2．女性头发的改变可归因于多种因素，包括更年期激素变化、基因因素以及压力过重等。
3．女性型脱发（FPHL）也被称为雄激素性脱发和静止期脱发，是绝经期女性脱发最常见的类型。
4．绝经过渡期雄激素和雌激素比例的增加可能影响女性头发的变化。
临床护理和建议
1．在治疗脱发或多毛症之前，必须彻底了解病史，包括发病时间、持续时间、类型和脱发或生长过剩的数量。医疗相关和药物治疗可能导致脱发或多毛症，故而雄激素过多测试、慢性缺铁或甲状腺等疾病应该重点检查。（一级）
2．FDA 批准每日局部使用 5% 米诺地尔可以治疗女性型脱发（FPHL）。目前常用的治疗药物为米诺地尔联合抗雄激素药物（如螺内酯）。（二级）
3．激素治疗（HT）支持头发的生长，也支持其他的皮肤结构重生，但脱发不是 HT 使用的指征。（二级）
4．去头屑洗发水如 2% 酮康唑和 1% 吡啶硫酮锌可用于促进头发生长。外用喷雾剂或角蛋白纤维可作为一种头发替代品，使前额发量达到足够的密度。（二级）
4．治疗多毛症的重点在于结合激素治疗、阻断其他来源的雄激素和机械脱毛。依氟鸟氨酸盐酸盐是一种 FDA 批准的外用药膏，可以降低女性面部多余毛发的生长。脱毛、漂白、剃须和激光治疗可作为多毛症的辅助治疗。（二级）
眼睛
1．绝经相关的眼部疾病最常见的是眼干症，女性眼干症症状较男性更易影响正常日常生活。
2．眼干症的有效治疗包括外用润滑剂、泪小点闭塞和抗炎剂。
3．绝经后女性白内障的发病率比同龄人高。
4．绝经后激素治疗青光眼的风险需进一步研究。
5．在美国，年龄相关性黄斑变性（AMD）是导致失明的主要原因。
临床护理和建议
1．医生应询问中年女性眼部症状，鼓励她们进行定期眼部检测。（二级）
2．眼部出现症状的风险随着绝经雌激素的治疗而增加，这意味着女性绝经期眼干症可能与雌激素治疗有关。（三级）
耳朵
1．50 岁以后听力损伤增加，可能与身体机能降低和社会因素有关。
2．听力损失可由多种原因造成，包括年龄、头部外伤、肿瘤、感染、耳垢、长时间暴露于噪音中，也有可能是性激素缺失所致。
3．生理水平的雌激素可能保护听力，但雌孕激素治疗可能会对听力有小的负面影响。
临床护理和建议
1． 绝经期出现听力损伤应该彻底评估听力状况，并进行必要有效的治疗。（一级）
牙齿和口腔
1．牙齿缺失与骨骼骨密度（BMD）减少相关，特别是上颌骨。
2．低 BMD 的女性更易患牙周病。
3．长期口服双磷酸盐类药物可能会延迟牙槽骨的愈合，尤其是合并牙周病时。
4．雌激素缺乏与牙龈变薄和衰退有关。性激素波动也会增加牙周炎症和口腔病变的发病几率。
临床护理和建议
1． 建议中年女性定期进行牙齿和口腔检查，对牙齿彻底清洁和治疗是必要的。（一级）
2． 保持口腔卫生，可以使用含氟牙膏和漱口水。（一级）
3． 绝经后女性应保证骨骼健康以作为牙齿和口腔健康的保障。（二级）
第三章：临床问题
生育能力降低
1．女性 35 岁以后或绝经前 15 年，随着年龄的增加，生育能力随之降低。高龄产妇（>35 岁）自然流产的风险增加，胎儿染色体异常及其他妊娠并发症，包括早产、胎儿死亡率和剖宫产的需求也会增加。（四级）
2．卵母细胞的质量和数量、受孕能力的降低与卵巢储备功能下降相关。目前尚没有理想的测试评估卵巢储备。可通过检测月经周期第 3 天 FSH 水平、雌二醇水平、克罗米芬兴奋试验、经阴道超声腔窦卵泡数检测和苗勒管激素（AMH）水平检测辅助评估卵巢储备情况。（一级）
3．组织学改变，如子宫肌瘤、输卵管疾病等与年龄相关，子宫内膜异位症会随着年龄的增长发病率增加使得生育率下降。（一级）
4．高龄女性育龄不孕可通过促排卵、宫腔内人工授精、体外受精等增加妊娠的可能性。女性卵巢储备功能显著降低的患者可通过体外受精和试管婴儿来孕育胎儿。（二级）
5．不孕不育治疗是否能成功取决于女性的年龄、卵巢储备、一般健康状态、治疗指征和治疗方法的应用，成功率随着年龄的增加而减少。（二级）
临床护理和建议
1．应告知女性不孕不育风险的增加和不良妊娠结局多与年龄相关。（二级）
2．一般不建议 43 岁的不孕患者采用自身卵子进行人工受精，因为成功怀孕的可能性极低。任何生育治疗，包括供体卵母细胞体外受精，不建议在 50 岁以后的患者中进行，因为增加与怀孕有关的风险。（二级）
3．有证据表明，无论年龄或卵母细胞是否缺失，只要子宫正常，均有赠卵试管婴儿成功的可能。（二级）
4．中老年女性接受赠卵试管婴儿、单胚胎移植时应慎重考虑，因为存在多胞胎生产的风险。（二级）
5．高龄女性在接受供卵人工授精（IVF）时，应告知其自身、配偶以及父母的具体年龄和健康状况。（二级）
子宫出血
1．接近 90% 的女性在绝经前会经历 4-8 年的月经周期的改变，这可能导致持续较长时间的贫血、活动减少（包括性生活）和生活质量下降。
2．早期更年期的特点是规律排卵障碍，而后期围绝经期的特点是排卵减少。长期无排卵可能导致暴露于雌激素，增加子宫内膜增生和子宫内膜癌的风险。
3．大约 80% 的女性接受月经期出血过多的治疗。除了围绝经期无排卵，不规则出血可与甲状腺功能异常、高泌乳素血症等引起的不排卵相关。异常子宫出血（AUB）的解剖学原因包括息肉、子宫肌瘤、子宫内膜炎、子宫内膜增生与肿瘤。
4．评价异常子宫出血应根据临床情况，可进行以下实验室检查：血常规、凝血功能、妊娠试验、性传播感染组检查、肝功能试验，以及检测促甲状腺激素、催乳激素、卵泡刺激素、雌激素、孕酮、睾酮和硫酸脱氢表雄酮的水平。其他检查包括宫颈细胞学检查、经阴道超声检查、生理盐水灌注宫腔声学造影、宫腔镜子宫内膜取样、扩张宫颈与刮宫术等。
5．医疗管理是侵袭性最小的和最便宜的控制严重子宫出血和/或子宫不规则出血的方法。非激素类药物包括非甾体类抗炎药、氨甲环酸和去氨加压素，可用于异常子宫出血的管理。
6．治疗异常子宫出血的激素类药物可选择低剂量口服避孕药、循环口服孕激素、长效醋酸甲羟孕酮注射液、左炔诺孕酮宫内缓释系统和促性腺激素释放激素（GnRH）激动剂。35 岁以上抽烟的女性或围绝经期心血管疾病高危的女性一般不宜使用含有雌激素的避孕药。
7．外科治疗异常子宫出血的方法包括子宫内膜消融技术、息肉切除术、子宫肌瘤剔除术、子宫切除术等。虽然子宫内膜切除术是一种相对安全、有效的干预，但可能会妨碍以后的子宫内膜癌诊断，因为减少出血会造成癌症早期征兆不明显以及子宫内膜取样困难。建议选择的微创手术包括宫腔镜和腹腔镜。
临床护理和建议
1．检查异常子宫出血时，应排除妊娠。（一级）
2．应对围绝经期女性异常子宫出血和绝经后女性异常子宫出血进行综合评价。（一级）
3．一旦排除其他病理情况，可采用药物（激素和/或非激素）或手术对异常子宫出血进行管理。管理方法应根据个体化、个人喜好、是否需要避孕、绝经状态、潜在的健康问题、出血和对女性的健康和生活质量的影响程度进行设计。（二级）
血管舒缩症
1．多达 75% 的女性患者会发生潮热。大多数女性会经历 6 个月至 2 年，但一些患者会经历 10 年或更长的时间。
2．生活方式的改变包括体温持续偏低、体重正常、不吸烟、经常锻炼、练习放松技巧等，可对症状有所缓解。
3．非处方药物如大豆、异黄酮补充剂、黑升麻、维生素 E 和ω-3 脂肪酸等，虽是低风险但总体疗效相当于安慰剂。
4．绝经后激素治疗是最有效的治疗血管舒缩症状的方法，包括系统性雌激素、雌孕激素联合、雌激素受体调节剂巴多昔芬、单独使用孕激素或对需要避孕的女性联合使用口服避孕药等方法。
5．FDA 批准使用选择性雌激素受体调节剂巴多昔芬联合共轭雌激素、选择性 5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRIs）和 5-羟色胺去甲肾上腺素再摄取抑制剂等，治疗潮热。
临床护理和建议
1．治疗潮热应该考虑症状是否对正常生活造成困扰、影响睡眠和生活质量，治疗应个性化。（一级）
2．应定期评估治疗方法，因为大多数女性的血管舒缩症状会随着时间的推移而有所改善。（二级）
更年期泌尿生殖综合征—外阴阴道萎缩症状
1．更年期泌尿生殖综合征（GSM）是由于雌激素和其它性激素的减少而导致泌尿生殖系统出现相关症状和体征的疾病，包括大阴唇、小阴唇、阴蒂、前庭、阴道、尿道、膀胱的改变。症状可能包括但不限于干燥、灼热、生殖器发炎等症状；性生活方面的症状包括缺乏润滑性、性交不适或疼痛以及性功能减退；泌尿系统症状包括紧迫感、泌尿系统症状和排尿困难、反复泌尿系感染（UTI）等。
2．更年期泌尿生殖综合征（GSM）/ 前庭导水管静脉（VVA）的症状对生活质量的影响可延伸到日常生活活动、锻炼、性功能和人际关系。
3．对于 GSM / VVA 的治疗包括非激素的阴道润滑剂和保湿剂、低剂量的阴道雌激素治疗（ET）、全身性 ET（用于治疗血管舒缩症状）和欧司哌米芬（口服雌激素激动剂或拮抗剂）。
4．仅阴道雌激素治疗（ET），而非全身性 ET，可减少复发性尿路感染的风险。
临床护理和建议
1． 每次检查均需询问更年期及绝经后女性外阴阴道症状和泌尿系统症状。（二级）
2． GSM/VVA 的患者可以考虑使用非激素类润滑剂治疗。（二级）
3． 小剂量阴道雌激素（ET）治疗对于顽固性 GSM/VVA 有很好的效果。（一级）
4． 口服雌激素激动拮抗剂可治疗由 GSM/VVA 引起的中度到重度性交疼痛。（一级）
5． 使用孕激素作为子宫内膜保护药物，不建议采用低剂量阴道给药的方式。（二级）
6． 绝经后存在反复泌尿系感染的患者，建议使用小剂量阴道雌激素治疗或者预防性使用抗生素。（一级）
尿失禁
1．接近 50% 的中年女性存在尿失禁的困扰，但多由于羞于启齿而选择隐瞒病情。
2．尽管尿失禁随年龄的增长越发严重，但目前尚没有研究表明尿失禁与月经周期有关。
3．压力性尿失禁由于尿道支持作用减弱、尿道括约肌无力和/或盆底肌肉功能障碍，而急迫性尿失禁是由无法控制膀胱逼尿肌收缩引起的。
4．治疗需根据尿失禁的不同类型，制定不同的治疗方案。
临床护理和建议
1．每次检查均需询问中年女性是否存在尿失禁症状。（二级）
2．大多数尿失禁可通过减肥、盆底肌锻炼、阴道栓剂给药治愈，手术治愈率可达 85%。（二级）
3．大多数急迫性尿失禁可通过行为疗法（如，减少咖啡因摄取，控制液体摄入量）、膀胱训练和抗胆碱药物治疗来治愈。（二级）
4．阴道雌激素治疗可以改善刺激性排尿和尿急症的症状。（二级）
5．肉毒杆菌毒素注射和骶神经调节可以用于其他方法治疗无效的急迫性尿失禁。（一级）
性功能
1．性功能障碍普遍存在于中年女性，多于疼痛有关。
2．更年期性激素的变化，以及生理、心理、社会文化、人际关系和生活方式的改变导致中年女性性功能障碍。
3．绝经后性交痛由阴道肌肉萎缩引起，它最常引起性功能障碍，是可以治愈的。
临床护理和建议
1． 每次检查均需询问中年女性是否存在性功能障碍。（二级）
2．询问和治疗性功能障碍，需重点关注相关技术、增加新奇感以及增强夫妻间的交流。（二级）
3．外阴阴道萎缩症状可使用阴道保湿剂、低剂量润滑油、阴道雌激素治疗和欧司哌米芬治疗。独立性交疼痛可行盆底理疗改善。（二级）
4．抗抑郁药物可能有助于调整性趣和兴奋性。安非他酮、PDE-5 抑制剂可治疗由选择性 5-羟色胺再摄取抑制剂引起的性功能障碍。（二级）
5．有一些证据支持使用睾丸激素治疗对绝经后女性有性唤起的作用，但缺乏长期的安全证据。（一级）
睡眠障碍
1．慢性睡眠障碍可归因于日间运作、整体营养、健康状态以及安全感。
2．身处绝经过渡期的女性，睡眠质量更容易降低。若伴随潮热，睡眠质量会更差，且易发展成为慢性失眠。
3．原发性睡眠障碍、失眠、睡眠呼吸暂停和不安腿综合征常见于中年女性。
睡眠障碍是抑郁症的常见症状，绝经过渡期更频发。
4．存在血管舒缩症状的女性，接受激素和非激素药物治疗潮热后，其睡眠质量有所提高。
5．认知行为疗法（CBT）是一种安全有效的治疗失眠的方法。
临床护理和建议
1．对于中年女性睡眠不安，应进行综合评估，找到具体致病条件进行处理。（二级）
2．药物治疗是治疗失眠和睡眠障碍的有效治疗方法，但它们的使用应该有一定的时间限制。（一级）
3．女性的睡眠障碍可归因于临床上的抑郁症、睡眠呼吸暂停或不安腿综合征和周期性肢体运动障碍，需给予相应的治疗。（二级）
头痛
1．世界卫生组织（WTO）发布的最易导致女性「致残的」的情况，头痛居第五名。
2．大多数原发性头痛主要因为压力过大，目前接受正规治疗的患者屈指可数。
3．一定要高度关注头痛特征，进行进一步研究。这些包括新发的、年龄超过 50 岁、突然出现在活动过程中、增加的频率和严重程度以及相关的夜间觉醒。头痛伴有颈部僵硬、高烧、头晕、乏力或局灶性神经系统体征的通常需要进一步的评估（如，是否存在恶性肿瘤、免疫抑制或全身性感染等）。
4．无先兆偏头痛较先兆性偏头痛是更为常见。患有无先兆偏头痛的女性，在更年期会感觉头痛的频率和严重程度有所改善，但在先兆性偏头疼的患者中不存在这种缓解情况。
5．先兆性偏头痛的患者中风的风险增加，尤其是在吸烟或使用口服避孕药的女性中。
临床护理和建议
1．非甾体类抗炎药通常对紧张型头痛是最有效的治疗方法，而三环类抗抑郁药是最有效的预防药物。（二级）
2．女性偏头痛应记录发病日记，可根据潜在的规律对以后发病时间做出推测，提前规避。（一级）
3．应避免在治疗脑卒中合并偏头痛的女性患者中使用复方口服避孕药，包括任何年龄的先兆性偏头疼患者，和 35 岁以上且吸烟的非先兆偏头疼的患者。（一级）
4．存在偏头痛和血管舒缩症的绝经后的女性可考虑采用激素治疗，激素治疗可改善或加重头痛。（二级）
5．偏头痛先兆的女性应戒烟。（一级）
认知
1．精神不集中、记忆力差常见于绝经过渡期和绝经后早期。
2．绝经过渡期会出现记忆功能和信息处理速度略有下降，但在绝经后恢复到绝经前水平。
3．认知症状可以被睡眠障碍、心情郁闷、潮热、疲劳、身体症状、药物的使用和各种各样的中年压力源所影响。
4．激素治疗基本上不影响记忆、注意力或更高阶的认知技能。
5．卵巢的早期去除会增加痴呆症的发病风险，可能会抵消绝经前雌激素治疗的效果。
6．65 岁后联合激素治疗会 增加痴呆的发病风险。
临床护理和建议
1．医生应该告知中年女性的认知症状是常见的，绝经过渡期后会有所改善。他们应该重新评估药物的使用、治疗以及是否适当、睡眠障碍、情绪低落、潮热、疲劳、身体上的症状和环境的压力。（二级）
2．医生需对有老年痴呆症家族史 60 岁之前的女性做额外的评估。（二级）
3．建议 48 岁之前接受卵巢切除术女性使用雌激素直到更年期，这可能可以降低患痴呆症的风险。（二级）
4．对于正处于围绝经期和绝经后的女性，不能使用雌激素治疗以改善认知技能（三级）。
5．绝经后的老年女性，雌激素不应该作为预防痴呆或阿尔茨海默病的方式。（一级）
6．有效的干预措施可降低心血管疾病的风险，包括戒烟、控制体重、规律的有氧运动、控制糖尿病、高血压和高脂血症，也可降低认知能力下降的风险。（二级）
心理症状
1．大多数女性在绝经过渡期不会发展为抑郁症。然而，抑郁、焦虑和幸福感下降是常见的心理症状。
2．有情绪障碍或焦虑障碍，儿童早期应激性生活史的女性，其在绝经过渡期心理症状增加为高风险的现象。对中年女性而言，月经前期综合征或产后忧郁症史的是情绪症状发生的一个强大的风险因素。
3．生活压力在中年是常见的，这往往与绝经过渡期的时间点是一致的。
临床护理和建议
1． 医生应该对中年女性的心理症状进行筛查，并且提供有效的方法治疗心理问题。（二级）
2． 轻度的抑郁可以采用心理疗法，而中度和重度的抑郁则需要增加药物疗法。（一级）
3． 非药物治疗方法，包括意见提供和减压能力，这需要考虑到压力源带来的负面影响。（二级）
4． 学习如何理解绝经过渡期出现心理症状的患者，是帮助解决问题的关键。（二级）
性传播感染
1．虽然大多数的性传播感染（性病）发生在年轻女性，围绝经期和绝经后女性仍然容易受到感染，特别是性活动可能导致轻微擦伤、生殖器组织萎缩，增加暴露于病原体的可能。
2．人乳头瘤病毒（HPV）是美国最常见的性病。
3．中年女性的危险因素，包括乙型肝炎、丙型肝炎病毒、人类免疫缺陷病毒（HIV）、夫妻之外的性活动、注射毒品，治疗需对性病进行评估。
4.婴儿出生时丙型肝炎感染的风险最高，是其他情况感染率的五倍。
5．淋病和衣原体感染最好采用核酸扩增试验检测。
6．HIV 感染的女性有特有的妇科问题，包括较早且有症状的围绝经过渡期。
临床护理和建议
1．性传播疾病在中年女性中发病风险极高，对于那些拥有新的性伴侣或有多个性伴侣或其性伴侣有多个性伴侣的女性，应筛查性传播疾病。（一级）
2．临床医生应该利用来自疾病控制和预防中心关于性传播疾病的管理指南。（一级）
3．所有成年人都应进行至少一次的 HIV 筛查。（一级）
4．建议年龄在 30 岁至 65 岁的女性每 3 年进行子宫颈涂片检查或每 5 年进行子宫颈涂片和 HPV 联合检查。65 岁以上女性有以下条件可以停止筛查 1）在过去的 20 年里没有高级别的不典型增生；2）非免疫抑制；3）不暴露于己烯雌酚；和 4）自 55 岁至少三次子宫颈涂片检查正常。（一级）
5．对于为接种乙肝疫苗，有或没有乙肝危险因素的老年女性，应该提醒其有关接种疫苗的益处。（一级）
6．所有患糖尿病和慢性肝病的患者应接种乙肝疫苗。（一级）
第四章 疾病风险
心血管健康
1．心血管疾病可导致女性死亡。
2．女性心血管疾病的主要危险因素包括年龄、高血压、血脂异常、糖尿病（DM）、早发心血管疾病家族史、吸烟、久坐的生活方式和不良的饮食习惯。心血管疾病新的危险因素包括妊娠合并先兆子痫、妊娠期糖尿病或高血压史。
3．更年期性激素的变化会导致绝经后的一年里低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的快速增加。
临床护理和建议
1．应鼓励所有女性减少心血管疾病的风险，通过定期参加锻炼、健康饮食、达到正常的体重、不吸烟等办法减少心脏病和中风的发病率。（二级）
2．对血压（BP）的治疗，建议<60 岁的女性收缩压（SBP）维持在<140 mmHg 或舒张压（DBP）<90 mmHg；老年龄超过 60 岁的女性，收缩压<150 mmHg 或舒张压<90 mmHg。（二级）
3．新 ACC-AHA 指南对女性血脂异常的治疗，包括 1）现有的他汀类药物治疗动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）；2）低密度脂蛋白胆固醇为 190 mg/dL 或更高；3）年龄在 40 岁至 75 岁的糖尿病患者；4）年龄在 40 至 75 岁， 10 年内 ASCVD 的风险为 7.5% 或更高。（二级）
4．阿司匹林治疗应考虑：1）65 岁以上没有已知的心血管疾病；2）在任何年龄的心血管疾病；3）任何年龄的 10 年的心血管疾病风险为 10% 或更高。（二级）
5．现有的证据不支持对心血管疾病的预防或采用全身激素治疗。（一级）
糖尿病
1．前驱糖尿病和糖尿病在中年女性中非常常见，且近年来患病率增加。
2．糖代谢因体重增加和老龄化而加剧。
3．心血管疾病是导致女性死亡的主要原因，女性糖尿病患者心血管疾病的风险更高。
临床护理和建议
1．糖化血红蛋白（HbA1C）糖尿病筛查，所有 45 岁以上的女性应考虑进行空腹血糖或口服葡萄糖耐量试验，强烈建议超重或肥胖的女性进行该试验。（一级）
2．建议控制最佳血糖（例如，目标 HbA1C<7 %）以降低糖尿病血管并发症的风险。通过控制饮食和规律运动是控制血糖的首选非药物方式。2 型糖尿病首选药物二甲双胍。（一级）
3．无论低密度脂蛋白水平的高低，对于 40-75 岁的糖尿病患者，推荐使用他汀类药物以降低动脉粥样硬化性心血管疾病的风险。（一级）
4．女性糖尿病患者可通过药物和非药物手段控制血压，降低心血管事件的风险。糖尿病患者的目标血压是女性<140/80 mmHg。（一级）
5．糖尿病患者应停止吸烟。（一级）
骨质疏松症
1．绝经后骨质疏松症是一种常见的情况，导致骨折的风险增加。它可以在任何骨折发生之前被诊断和治疗。
2．诊断骨质疏松症一般采用双能 X 线骨密度仪测量脊椎、髋骨或前臂的骨密度。
3．很多情况下，疾病和药物导致骨质流失和骨折风险的增加。
4．FDA 批准用于预防绝经后骨质疏松症的药物包括雌激素、雌孕激素联合疗法和雌激素激动/拮抗剂结合雌激素。用于治疗绝经后骨质疏松症的药物包括狄诺塞麦、特立帕肽、降钙素；用于绝经后骨质疏松症预防和治疗的包括双膦酸盐类药物和雌激素激动/拮抗剂，雷洛昔芬。
5．药物治疗必须个体化，基于风险效益评估和病人的偏好。
临床护理和建议
1．通过仔细的病史研究、体格检查和基础实验室检查，以确定因骨质流失和骨折风险增加而导致骨折的潜在危险因素。（二级）
2．所有绝经后女性应需获取足够的钙和维生素 D、有规律的锻炼、戒烟限酒，并改善她们的生活环境，以减少跌倒的风险。（一级）
3．推荐所有 65 岁以上的女性进行骨密度测试，特别是有高危险因素的女性，包括低体重、骨折史、骨质疏松症家族史、吸烟、过量饮酒或长期使用高风险的药物（例如，糖皮质激素）。（一级）
4．关于双膦酸盐治疗的药物剂量最佳时间有相当大的争议，均应根据个体评估风险与利益。（二级）
胆囊疾病
1．女性胆囊疾病的发生为男性的 2 倍。
2．胆石症的危险因素包括肥胖、减肥饮食、减肥手术、口服雌激素等。
3．口服避孕药和更年期口服激素疗法增加胆汁胆固醇饱和度，这是胆固醇结石形成的前提条件。
4．胆囊疾病预警症状包括腹痛、恶心、呕吐、发热、黄疸、深黄色尿、白陶土样便。
5．与使用经皮雌激素相比，口服雌激素导致胆囊疾病的发病风险更大。
临床护理和建议
1．对于患有结石或胆囊疾病史的患者，应谨慎考虑是否采用激素治疗。（一级）
关节炎和关节疼痛
1．骨关节炎是一种退行性关节变形或增生的老年病。治疗主要针对降低疼痛和维持关节正常功能。
2．类风湿性关节炎是一种全身性的免疫疾病，必须使用免疫调节药物进行积极的治疗，一般可以控制病情。
3．纤维肌痛是一种慢性的，发病过程中不影响关节，但具有弥漫性肌肉疼痛的一组疾病。治疗需要多种方式，包括运动、物理治疗、神经活性的药物等。
临床护理和建议
1．随着关节炎超过 100 种，特定的诊断是适当治疗的第一步。许多形式的关节炎有相似的特征，故而金标准普遍缺乏。诊断需结合临床经验，确证可能需要很长的一段时间。（三级）
2．骨关节炎的有效治疗包括功能的维持和流动性疼痛的缓解，必要时使用辅助装置。治疗应包括适当的运动疗法和镇痛药物，包括非甾体类抗炎药和中枢神经系统的药物。（一级）
3．类风湿性关节炎是一种严重的进展性疾病，治疗以缓解症状和阻止疾病的发展为主。（一级）
4．纤维肌痛和肌筋膜疼痛综合征，需要多学科的治疗计划，包括运动疗法、物理治疗、神经活性的药物等。常规止痛药和阿片类药物仅有很小的作用。（二级）
甲状腺疾病
1．甲状腺疾病在女性中常见，绝经过渡期经常有类似的症状。
2．随着女性年龄的增长，可导致甲状腺疾病发病率增高，这使得潜在死亡率的同步上升。
3．过度治疗甲状腺功能减退症或甲状腺功能亢进症治疗可导致不良反应。
临床护理和建议
1．在高度怀疑中年和绝经后女性患有甲状腺疾病时，应进行筛查。促甲状腺激素测定是评价甲状腺功能的初始步骤。（二级）
2．治疗甲状腺功能减退症包括注射甲状腺素与每 6-8 周进行促甲状腺激素的监测，目标为维持 TSH 在正常范围内。（一级）
3．甲状腺功能亢进症的治疗较为复杂，需与内分泌专家联合设定最适治疗方案。（二级）
4．亚临床甲状腺疾病的诊断需要反复监测，实验室指标恢复正常仍需继续观察。（二级）
5．治疗亚临床甲状腺疾病时，必须注意不要过度治疗从而诱导相反的甲状腺疾病。（一级）
6．甲状腺检查应评估甲状腺结节的存在。如果存在，需进一步评价。（一级）
癫痫
1．癫痫患者更年期发生的时间比健康女性更早。停经可能由抗癫痫药物引起，特别是那些可能诱发肝病的 CYP450 同工酶雌激素（例如，苯妥英钠、苯巴比妥）。
2．由于性激素神经活性，女性癫痫患者激素敏感性（例如，月经性癫痫）。围绝经期和绝经性激素的变化，可能会导致癫痫发作频率和模式的改变。
临床护理和建议
1．促性腺激素释放激素激动剂或醋酸甲孕酮可减少激素敏感性癫痫的发作频率，但疗效尚未得到证实。（二级）
2．加巴喷丁，对缓解一些更年期自主神经症状如发热感、潮热、盗汗等特别有效。（一级）
3．由于抗癫痫药物可加速维生素 D 的代谢，导致骨质疏松症，故而绝经后女性癫痫患者需要摄入足够的钙和维生素 D。（二级）
哮喘
1．哮喘的发病率在女性中比男性更为普遍，其严重程度可随女性月经周期改变。
2．绝经后女性的哮喘发病率没有明显增加，但肺活量趋于下降，喘息症状越来越明显。
3．绝经后哮喘的发病没有特异性，但可以特别严重。
4．激素治疗对哮喘的影响还不清楚。几个大型的研究表明，使用雌激素治疗和哮喘的风险之间有些关联，雌激素对气道功能有一定的益处。
临床护理和建议
1．医生应注意到绝经后出现的哮喘不一定具有典型的临床表现，对于抗炎药物的敏感性也会降低。（二级）
2．不应使用激素治疗，因为激素有隐瞒哮喘症状的可能。（二级）
乳腺癌
1．几十年来，北美乳腺癌的发病率一直在增加，其主要危险因素为年龄。
2．初产年龄晚、过量饮酒、肥胖、一级亲属有乳腺癌家族史、BRCA 基因突变、活检乳腺良性疾病和非典型导管增生等，都会增加乳腺癌的发病风险。
3．绝经后接受超过 3-5 年雌孕激素联合治疗的女性，患乳腺癌的风险增加。子宫切除后接受雌孕激素疗法的女性，乳腺癌的发病风险不增加，但长期单独使用雌激素会增加乳腺癌的发病风险。
4．使用雌激素受体调节剂会减少乳腺癌的发病率。他莫昔芬可降低绝经前后女性乳腺癌的发病风险；雷洛昔芬则降低绝经女性患乳腺癌的风险。
5．绝经后女性使用芳香化酶抑制剂（AIS），包括阿那曲唑和依西美坦，可降低乳腺癌的复发，提高生存率，降低乳腺癌高风险的女性的发病风险。
临床护理和建议
1．中年女性应进行乳腺癌的常规筛查。目前的指南一般包括，从 40-50 岁开始一直到 70 岁，每 1-2 年进行乳房 X 光检查。建议乳腺癌高危女性进行磁共振成像检查（一级）。
2．对有乳腺癌家族史高危女性，建议进行 BRCA 遗传突变检测。（一级）
3．体重增加与乳腺癌复发风险增加相关，低脂饮食可改善特定类型乳腺癌患者的生存率，所以建议乳腺癌患者控制体重、低脂饮食。（二级）
4．应提醒乳腺癌发病风险高的女性，他莫昔芬和雷洛昔芬有潜的可降低乳腺癌发病风险的作用。（一级）
子宫内膜癌
1．子宫内膜癌是绝经后女性较常见的癌症。
2．在美国，黑人比白人子宫内膜癌的幸存率低。
3．子宫内膜癌的症状典型为异常子宫出血。
4．子宫内膜癌的主要危险因素有年龄（>50 岁）、高雌激素子宫内膜环境、糖尿病、肥胖等。
5．子宫内膜癌先兆是子宫内膜不典型增生。
6．对于子宫内膜癌扩散的主要途径是侵入到子宫肌层。
7．治疗后的复发主要发生在肿瘤分级较高或侵入深肌层的患者中，通常包括侵入阴道尖。
临床护理和建议
1．绝经后的女性若出现子宫出血，应及时进行彻底的评估，子宫内膜增厚必须活检。经阴道超声、宫腔镜、宫腔声学造影检查对确定局灶性异常有用。（一级）
2．子宫完整的绝经后女性采用全身雌激素治疗，其患子宫内膜增生和子宫内膜癌的风险增加。孕激素可降低因雌激素治疗引起的子宫内膜癌发病风险增加。使用雌激素联合巴多昔芬后，无需再联合孕激素。（一级）
3．子宫内膜不典型增生应进行子宫及双侧卵巢切除术。对于希望保留生育能力的年轻女性和不耐受手术的患者，可采用孕激素治疗保守治疗，需要密切随访。（一级）
4．子宫内膜癌需行子宫及双侧输卵管卵巢切除术，以及盆腔及腹主动脉旁淋巴结清扫术。晚期子宫内膜癌（>50 % 肌层浸润）的患者通常需要辅助治疗。（一级）
宫颈癌
1．在宫颈癌早期阶段治疗的患者，其 5 年生存率为 92%。
2．宫颈癌的高危因素包括人乳头瘤病毒（HPV）感染、性交年龄过早、多个性伴侣、吸烟和免疫功能低下，如 HIV 感染。
3．几乎所有的宫颈癌都与高危型 HPV（致癌）感染有关。当前，疫苗可以预防 HPV 感染导致的宫颈癌。
临床护理和建议
1．推荐 13-26 岁的男性和 13-21 岁的女性接种 HPV 疫苗。女性接种 HPV 疫苗应该遵循常规的宫颈癌筛查指南。（一级）
2．宫颈癌筛查应该从 21 岁开始，建议 21-29 岁的女性每 3 年进行一次，30-65 岁的女性每 6 年进行宫颈细胞学检查和 HPV 检测。（一级）
3．因宫颈良性病变行子宫颈切除术的患者，不需要再进行宫颈癌筛查，除非有宫颈不典型增生史（宫颈上皮内瘤变 CIN 2 级或更高）。（一级）
4．女性有宫颈癌、HIV 感染史，免疫功能低下或宫内己烯雌酚暴露的需要增加筛查。（一级）
5．过去 20 年内的筛查中未出现 CIN 2 级或更高等级的女性，在 65 岁以后可停止筛查。（一级）
6．子宫异常出血或盆腔检查过程中发现宫颈异常的可能是子宫颈癌的征兆，应及时评估。（一级）
卵巢癌
1． 卵巢癌在北美女性中发病率居第十位，但死亡率居第五位。
2． 卵巢上皮癌的危险因素包括遗传（BRCA 突变，Lynch 综合征）、年龄、从未生育过、子宫内膜异位症、月经初潮早、绝经晚等。
3． 保护因素包括口服避孕药、输卵管结扎，每种可降低 50% 的风险。
4． 卵巢癌的症状是细微的，包括腹胀、腹痛、盆腔疼痛和尿频。
5． 疑似卵巢癌的女性应进行确定性手术，预后较好。
临床护理和建议
1．女性应该了解卵巢癌的症状，并及时就医。（三级）
2．有乳腺癌、卵巢癌、结肠癌和胰腺癌家族史的女性母乳，应进行遗传谘询。（二级）
3．无卵巢癌风险的女性不必进行卵巢癌筛查。在高风险的女性中，必须进行卵巢癌筛查，可考虑使用手术（双侧输卵管卵巢切除术或双侧输卵管切除术）或药物（如，口服避孕药）的方法降低卵巢癌发病风险。（一级）
肺癌
1．肺癌需要多年的发展，平均年龄确诊年龄为 71 岁。肺癌在癌症造成的死亡中占第一位。
2．大部分肺癌是由吸烟引起的。其他危险因素包括暴露于石棉、氡、二手烟和其他环境因素。在非吸烟者中，女性比男性更易患肺癌。戒烟可以有效降低肺癌的发病率。
3．大型的研究表明，口服避孕药和激素治疗可减少肺癌的发病风险。然而，在 WHI 倡议中显示，使用雌孕激素联合治疗可增加肺癌的死亡风险，而单独使用雌激素不存在此类情况。
临床护理和建议
1．建议戒烟。（一级）
2．建议 55-80 岁、有 30 年吸烟史、目前吸烟或 15 年内戒烟的女性每年进行肺癌低剂量 CT 筛查。（一级）
结直肠癌
1．结直肠癌的危险因素包括年龄、吸烟、结直肠息肉、炎症性肠病（如，溃疡性结肠炎和克罗恩病）、结直肠癌家族史、个人乳腺癌史以及某些遗传性疾病（如，Lynch 综合征或遗传性非息肉性结直肠癌、家族性腺瘤性息肉病）。
2．结肠癌与高脂肪、低纤维饮食，大量摄入红肉或加工肉有关。
3．早期筛查出结直肠癌，可降低死亡率。结肠镜检查是目前最有效的直结肠癌确证方法，可以同时对息肉和可疑病灶进行活检取材和切除。筛查指南建议从 50-75 岁，每 10 年进行一次结肠镜检查，如果检查中发现可以病灶，应频繁监测。筛查结直肠癌的其他方法包括每年高灵敏度的大便隐血试验、乙状结肠镜检查、CT 结肠成像和双对比钡灌肠。
临床护理和建议
1．建议女性不要吸烟和低脂肪高纤维饮食，减少红肉或加工肉的摄入可能减低直结肠癌的发病风险。（二级）
2．女性有炎症性肠病、结肠息肉或结肠癌家族史的，患结直肠癌的风险增加，应定时进行结肠镜检查。（一级）
胰腺癌
1．在美国，胰腺癌是癌症死亡的第四大原因。
2．吸烟是唯一公认的胰腺癌的危险因素，但同时存在其他可能的危险因素，包括年龄、高脂饮食、饮酒、2 型糖尿病、慢性胰腺炎、肥胖等。
3．胰腺癌只有在较高阶段才会出现症状，所以并没有有效的方法在早期检测到。胰腺癌的症状包括黄疸和血栓栓塞事件。
临床护理和建议
1．鼓励戒烟和营造健康的生活方式。（二级）
2．中年女性出现血栓栓塞性疾病应评估胰腺癌的可能性。（二级）
皮肤癌
1．皮肤癌是最常见的肿瘤，包括基底细胞癌、鳞状细胞癌和黑色素瘤。
2．皮肤癌的常见危险因素包括年龄，慢性或急性暴露于紫外线辐射、皮肤癌的家族史和慢性免疫抑制。
3．阳光照射是所有类型的皮肤癌最可预防的危险因素，包括黑色素瘤。
4．一些常见的皮肤良性增生如脂溢性角化病和皮肤毛细血管瘤可被误诊为皮肤癌。
临床护理和建议
1．进行皮肤癌风险检查，定期对皮肤癌和皮肤癌前兆进行筛查。（一级）
2．女性应进行自我检查，帮助皮肤癌的早期检测。皮肤癌的潜在迹象包括新的或变化的痣、病灶出血、溃疡或不愈合（二级）。
3．保护措施可减少女性患皮肤癌的风险，包括避免正午的太阳、使用防晒霜、戴防护帽、服装、避免晒黑沙龙。（一级）
国家卫生健康委员会、全国妇联联名提交了「关于支持大龄女性以及女性肿瘤患者生育力保存」的提案；全国政协委员、中国工程院院士乔杰建议，着力强化我国生育力保存保障体系，加强对育龄人群的生育力评估及其对辅助生殖技术的科学认知等；全国政协委员、复旦大学附属妇产科医院妇产科学系主任徐丛剑提交了」关于建议规范开展女性生育力保存相关工作的提案」等。
回顾近几年两会，代表委员们围绕生育力保存相关议题的发声有增无减。而在这一现象背后，一方面国民生育力整体下滑的趋势日益显著：我国不孕症发病率从 2007 年的 12% 上升到 2020 年的 18%，全国约有超过 3300 万对夫妻面临不孕问题。另一方面，相关肿瘤疾病呈现年轻化趋势。据统计， 2018-2020 年平均每年新发儿童和青少年癌症患者逾 4 万名。育龄期女性新发肿瘤人数占整体人数的 12%，而其中超 70% 的年轻患者有生育意愿。肿瘤医疗和辅助生殖技术的飞速发展为留住这些特殊患者的生育力带来了更多可能。
生育力是人口发展的关键变量，如何有效提高国民生育力，从而带动人口数量与质量提升，是关系国计民生的重大问题。正因如此，生育力保存和保护如今已不仅仅是特殊人群关心的话题，而逐渐上升为社会关切。
为了解我国目前在生育力保存和保护方面的探索实践，记者特地走访了相关临床机构，深入解析我国生育力保存相关发展方向和面临的挑战。
抢抓「黄金时间窗」，为特殊人群保存生命火种孕育希望
去年 6 月，29 岁的未婚女性萌萌（化名），在复旦大学附属肿瘤医院确诊「弥漫性大 B 细胞淋巴瘤」。医生判断，虽然疾病治疗效果比较乐观，但化疗过程会对萌萌的卵巢功能产生不可逆的损伤，甚至可能导致她失去生育能力。
为了帮助萌萌保留孕育新生的希望，复旦大学附属肿瘤医院将她转诊至上海交通大学附属仁济医院生殖医学中心。在不影响肿瘤治疗进程的前提下，仁济医院生殖医学中心为萌萌制定了生育力保存方案。最终，通过取卵手术以及卵母细胞体外成熟技术，成功为萌萌冷冻了 26 枚卵子。
无独有偶，30 岁的乳腺癌患者小霞（化名）也在由郑大一附院生殖医学中心生殖医学临床及胚胎实验室专家、乳腺科专家、肿瘤科专家紧急组成的多学科会诊后，成功冻存了卵巢组织及胚胎，保存「生命的火种」，为未来储备生育力。
所谓生育力保存，顾名思义，主要是指使用手术、药物或实验室技术，保护和保存人类产生遗传学后代的能力。目前女性生育力保存的主要方式有卵母细胞冷冻、胚胎冷冻、卵巢组织冷冻等，男性生育力保存主要方式是精子冷冻。中国因为疾病原因需要进行生育力保存的女性患者主要源于四类疾病：恶性肿瘤（乳腺癌、血液肿瘤、结直肠癌等），严重自然免疫性疾病（系统性红斑狼疮，克罗恩病），造血干细胞移植相关疾病，早发性卵巢功能不全倾向疾病（内异症、特纳综合征等）等。男性患者则包括影响精子质量肿瘤相关或非肿瘤疾病两大类。
「生育力保存是一个医学问题，也是一个关乎尊重和选择的问题。」上海交通大学医学院附属仁济医院生殖中心主任孙贇教授表示，对于因疾病本身或治疗过程可能损伤生育功能的特殊人群来说，生育力保存的意义不仅仅在于生理层面，也能够帮助有需求的人群保留孕育新生、为人父母的希望。
我国肿瘤发病率逐年升高并呈现年轻化趋势，有数据显示，80% 肿瘤生存患者经治疗后罹患不孕症，每年至少约 100 万育龄女性及儿童因放化疗导致生育能力丧失。「越来越多患者希望在抗击疾病的同时，还能保有孕育生命的希望。」孙贇教授表示，放化疗作为肿瘤治疗的重要手段，大大延长了肿瘤患者的生存期。但同时，患者在接受治疗的过程中，面临的不仅仅是与原发疾病的抗争，更面临卵子数量和质量的断崖式下降，以及卵巢功能的不可逆损伤。得益于医学的进步和发展，现在有了更多 「延长生命」与「保存生育力」兼得的可能性，但治疗时机非常关键。
「在肿瘤放化疗前存在一个『黄金时间窗』，一旦错过了这个保存生育力的宝贵机会，在肿瘤放化疗治疗对性腺组织产生不可逆损伤后，再想去解决生育问题就变得希望渺茫了。」孙贇教授指出，面对恶性肿瘤等疾病，「先保命、再生育」是一种误区。通过跨学科的高效协同，努力实现「保命」和「保育」并行，才是值得探索的解决之道。
呼吁统一管理规范，提升跨学科高效协同
我国辅助生殖技术虽然起步较晚，但发展迅速。目前我国能够提供的总体技术服务量和技术水平都已经达到了国际先进水平。作为世界领先的辅助生殖大国，我国辅助生殖学界已开展诸多生育力保存相关研究，并发布了一系列具有指导意义的临床共识和指南。但由于特殊人群的生育力保存治疗可能涉及肿瘤、妇科内分泌、产科、儿科等多达 13 个学科/亚专业，作为一门「新兴」的学科领域，其在临床实践中的探索之路难免会遇到痛点和挑战。
记者了解到，一份面向全国生殖、肿瘤、血液、儿童血液领域的 180 余位临床一线医生进行生育力保存认知和实践现状问卷调研的数据显示，虽然 98% 的医生认可「化疗、放疗、免疫抑制剂治疗及激素治疗，会导致女性患者生育功能减退」，但在实际临床过程中，71% 的受访医生表示，只有当符合适应症的患者主动表示出对未来生育能力的关注或有生育意愿时，才会进一步对患者进行生育力保存的建议。
郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院常务副院长郭艺红教授指出，生育力保存涉及生殖医学与多学科的交叉融合，除了生殖医学本身的发展之外，学科之间的协作水平，也直接影响到治疗效果。希望肿瘤、血液、妇科等专科医生与生殖科医生建立有效的联合诊疗机制，为有需要的患者及时进行生育力评估与生育力保存治疗。
「目前对于患者及其家属、甚至部分非生殖学科的临床医生而言，生育力保存意识仍显不足」 郭艺红教授表示，统一的生育力保存规范和指南、跨学科之间的合作与交流、患者的标准化转诊和治疗路径，是提高生育力保存治疗覆盖面与临床结局的重要因素。
实际上，除了强化特殊人群的生育力保存意识之外，专家学者们普遍认为，有必要帮助更大范围的育龄女性加强对生育力评估及辅助生殖技术的科学认知。" 我们常说：预防胜于治疗。「郭艺红教授表示，」有生育需求和意愿的育龄女性应及早对生育能力进行评估，及时了解自己的身体情况，把握生育时钟，适龄生育。同时，也建议大家学习相关生殖保健知识，减少非意愿妊娠及重复流产等，有效保护自身的生育能力。」
多方合力，共同推动提高国民生育力水平
生育力降低并非单一因素所致，而是一个错综复杂的系统性问题，其背后涉及经济、环境、社会文化、遗传、生活方式等多维度的原因。同样地，生育力的保护和保存，也并非一蹴而就的单线任务，它需要政府、行业、社会以及个人等多个层面共同协作，形成强大的合力。
政府的顶层设计和引导规范至关重要。「为适应我国国情和满足人民需求，应立足『生育友好型社会建设』根本，及时抓住关键问题，强化辅助生殖服务顶层设计，推动我国多需求、多角度、全链条生育力保存保障体系建设，让更多人民获益。」全国政协委员、中国工程院院士乔杰教授曾对记者表示。
当目光投向患者——这一医疗领域的重要参与者，为不孕症患者解除「心病」无疑也是关键所在。我国不孕症患者的就诊率为 46.5%，低于全球 56% 的平均水平。据 IQVIA 分析数据显示，有辅助生殖技术应用指征的不孕不育患者平均需要 2.7 年才能进入辅助生殖机构治疗。不孕症治疗就诊率低、窗口期窄。这背后的原因，一方面在于患者对疾病认知不足，或因「病耻感」而羞于就诊。另一方面，由于对辅助生殖技术的认知存在误区，有的患者可能试了各种「偏方」，或在不对口的机构兜兜转转，耽误了宝贵的诊断和治疗时间。
正如二十大报告指出的，高质量发展是全面建设社会主义现代化国家的首要任务，而人民的幸福安康，则是推动高质量发展的最终目的。
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在这段特殊的时光里，孕妈们或多或少都会遇到些难题。
从怀疑：「自己到底有没有怀孕？」，到担心：「怎么感觉有些腹痛有没有事？」「怎么有些出血有没有事？」，再到犹豫：「孕期能不能喝咖啡/运动......」。
可以说，几乎每个孕妈都面对过这些问题，今天我们就围绕着孕期常见的问题来和各位孕妈们聊聊孕期那些事儿。
Q1: 孕早期出血
意味着这胎不稳？
先说答案，这事儿还真没那么简单，孕妈也别自己吓自己。
孕期出血的情况其实并不少见，关键在于要判断孕期出血的具体原因到底是什么。
很多出血都是一过性的，大家可以在这之后找时间去看医生，把自己的具体情况告诉医生，包括：
出血量，是点滴状的还是和月经一样？
颜色是褐色、粉色还是鲜红的？
出血的情况持续多久了？
出血时有没有伴随腹痛？
来帮助医生做好判断。
首先，医生一般会通过检查排除宫颈疾病出血和宫外孕出血等可能，再根据具体情况进行处理。
通常来说，如果出血量很少，呈褐色、没有血块，没有腹痛，且不是持续性出血，那么可能是生理性出血，比如着床期出血，可以增加休息、不要劳累、不要运动，大多可以自行好转。
如果不能自行好转、并且伴随着小肚子隐痛、腰疼，出血量也比较大，就有可能是先兆流产，一般需要用药保胎。
也有的孕妈既往有流产史或是月经不调、内分泌紊乱的，多数可能存在黄体功能不足，这些情况下怀孕了也可以考虑保胎。现在也有成熟的保胎药物，临床上一般会推荐吃地屈孕酮，方便效果也好。
还要和大家说，早孕出血还可能跟胚胎染色体异常有关，自然界存在优胜劣汰的机制，这种胚胎一般会发生自然流产，怎么保胎也没用，掉出来的胚胎送染色体检查可以明确诊断。
还有一些孕早期出血和子宫结构异常有关，比如子宫纵隔、内膜息肉、粘膜下肌瘤、单角子宫等等，病情轻的适度保胎，可以顺利怀孕到分娩，较严重的只能指望下一次怀孕前处理好这些问题再去备孕。
Q2: 孕期生病只能靠扛
不能吃药？
孕妈生病到底能不能用药、怎么用药一直都是个麻烦事。
尤其秋冬换季天气变化莫测，再加上最近支原体感染影响，有的孕妈千防万防可能还是中招了，出现了感冒、流感、过敏、吃坏肚子等小状况。
这个时候，孕妈可先不要陷入责怪自己的情绪里，孕妈一不留神生病很正常，是人都一样。
如果感冒后没有不舒服和高热，就和普通感冒差不多，可以先居家观察，但如果孕妇出现了高热、发热时间长、胸闷、阴道出血等状况，就得及时就医。
而要是孕妇过敏后，出现了瘙痒难忍、坐立不安的状况也不能凭直觉靠忍，或自己直接盲目用抗过敏药，及时就医科学用药才能避免对宝宝的影响。
要是孕妇拉肚子状况还可控，一天 1～2 次，孕妇状态也还好可以口服蒙脱石散进行缓解，蒙脱石散不会进入血液系统，也是安全的，但要是腹泻情况严重起来也需及时就医。
甚至是保胎时，有的孕妈也会对合理用药心存忌惮，觉得会不会对胎儿有影响，但其实遵医嘱，选择成熟的保胎药物，才是对孕妇及胎儿都更加科学的方式。
总而言之如有不适不要忍着，及时就医才好。
Q3：怀孕能不能喝咖啡/运动/用电热毯吗......？
不管是怀孕前后，总能听到不少人对于「孕期禁忌」的各种说法：
譬如，孕期不能喝咖啡、孕期不能运动、孕期不能用电热毯...... 于是不少孕妈就很担心，一边心里很想喝、很想动、很想用，但一边又怕伤害到自己或是胎儿。
接下来咱们就一一聊清楚～
首先得明确，如果孕妇自身没有过敏的话，咖啡孕期是可以喝，但需要适量，每日咖啡因摄入量建议不超过 200 mg，差不多就是 1～2 标准杯美式的量。较大量摄入咖啡因可能增加流产，所以大家真正要避免的是现磨浓咖啡及高浓度咖啡的摄入。
第二个问题，其实孕期对于绝大多数孕妈来说，都是可以正常运动的，甚至适度运动对于孕妈和胎儿都很有好处。
但如果孕妇本身有基础疾病或身体状况不佳，比如严重的心脏病或者其他一些问题，以及妊娠期出现异常情况，比如宫颈机能不全或者前置胎盘出血等状况，建议听专业医生的，先缓缓。
第三个问题：最近降温了，不少孕妈也在纠结要不要用上电热毯，一般建议可以用。我们可以在睡前提前打开电热毯，等热度差不多了，当自己准备睡觉时再提前一点时间把电热毯关闭即可。
怀孕是很特殊的一段时期，但孕妈们不用过度担心，一般如果孕妇自身状况良好，日常生活不会受到很大影响，正常过日子就可以。
但如果孕期过程中出现了阴道出血、腹痛等突发状况，还是要及时关注并就医。这时候孕妈首先不要过分焦虑，可以在医生指导下口服成熟的保胎药物，像地屈孕酮进行治疗。
希望大家看完后，都能对孕期的自己能有更多的信心，如果真的出现不适，及时寻求专业医生的帮助，不要自己盲目用药。
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- 制定机构：中华医学会肿瘤学分会
- 发布时间：2023-07-12
- 概要：为进一步规范中国肺癌的防治措施、提高肺癌的诊疗水平、改善患者的预后、为各级临床医务人员提供专业的循证医学建议，中华医学会肿瘤学分会组织呼吸内科、肿瘤内科、胸外科、放疗科、影像科和病理科专家，经过共识会议制定了《中华医学会肺癌临床诊疗指南(2023版)》。
- 制定机构：中国老年医学学会高血压分会
- 发布时间：2023-06-30
- 概要：高血压是最常见的慢性病之一。半数以上老年人患有高血压,是罹患脑卒中、心肌梗死乃至造成心血管死亡的首要危险因素。老年人是一个独特的群体,高血压的预防、诊断、评估和治疗策略与一般人群显著不同。本文针对老年人 血压测量、降压目标、老年高血压特点、功能保存、多重用药、特定人群的治疗及血压管理等问题做了详细阐述。
- 制定机构：广东省药学会
- 发布时间：2023-07-13
- 概要：深部真菌感染一直是临床难以攻克的难题之一，关注抗真菌药物的合理使用和目录规范成了当前真菌感染合理用药指导亟需解决的关键。本指引总结了国内临床常用的深部抗真菌药物临床应用情况，包括深部抗真菌药物分类、药代动力学参数、适应证、用法用量、特殊人群用药、指南推荐情况、药物相互作用、药物不良反应、药物目录遴选程序等，旨在为抗真菌药物临床合理应用、目录的遴选、国家谈判和集采药品的引进提供参考，以促进抗真菌药物合理使用，提高我国侵袭性真菌病的诊疗水平。
4. 2023 TSOC专家共识：心脏淀粉样变性的诊断和治疗
- 制定机构：台湾心脏病学会（TSOC）
- 发布时间：2023-07-13
- 概要：心脏淀粉样变性是由异常淀粉样原纤维沉积在心肌细胞外间隙引起的系统性淀粉样变性的一种形式，由于限制性心肌病和传导障碍导致心力衰竭。本文主要针对心脏淀粉样变性的诊断和治疗提供共识指导。
5. 肿瘤化疗导致的中性粒细胞减少诊治中国专家共识(2023版)
- 制定机构：中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会
- 发布时间：2023-07-12
- 概要：基于循证医学证据和专家共识，中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会和中国抗癌协会肿瘤支持治疗专业委员会制定了《中国肿瘤化疗导致的中性粒细胞减少诊治专家共识(2023版)》，在《肿瘤化疗导致的中性粒细胞减少的诊治专家共识(2019版)》的基础上进行了更新，旨在为我国肿瘤学医师提供关于化疗导致的中性粒细胞减少诊断和治疗有效的建议与参考。
6. 过敏原皮下免疫治疗不良反应防治专家共识（2023年，重庆）
- 制定机构：中国鼻病研究协作组
- 发布时间：2023-07-07
- 概要：变应性（过敏性）疾病已经成为临床最常见疾病之一，如过敏性哮喘、过敏性鼻炎、过敏性结膜炎、特异性皮炎、荨麻疹、过敏性胃肠炎、严重过敏反应、过敏性休克等，因患病率高、病程长、症状反复发作，给全球带来沉重的经济和医疗负担。过敏原免疫治疗（allergen immunotherapy，AIT）是针对尘螨、花粉、动物皮屑等诱发的主要由IgE介导的过敏性疾病的对因治疗方法，已被众多指南推荐为一线治疗。
- 制定机构：中国卒中学会卒中与眩晕分会
- 发布时间：2021-10-14
- 概要：头晕/眩晕和平衡障碍是老年人的常见症状，可能限制老年人的日常活动，影响生活质量。引起老年人头晕/眩晕的病因很复杂，常多因素参与。本共识旨在综合国内外老年人头晕/眩晕的病因、临床特征、诊断评估及治疗的基础和临床研究成果，结合国内多学科专家的临床经验，在多学科专家交流达成共识的基础上形成，为进行更加精准与规范的老年头晕/眩晕疾病的诊断与治疗提供依据。
- 制定机构：中国体癣和股癣诊疗指南工作组
- 发布时间：2023-07-08
- 概要：本文为中国体癣和股癣诊疗指南(大众科普版),从体股癣的病因、诱发因素、临床表现、特殊人群及部位、诊断、鉴别诊断及治疗等方面以问答的形式一一解答,简单易懂,适宜于大众科普。
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]]>卵巢功能不全的管理你是否仍有困惑？早发性卵巢功能不全的治疗进展如何？
7 月 20 日 19:00-20:40，本期特邀北京大学第三医院的马彩虹教授和杨硕教授、北京大学人民医院的田莉教授和方芳教授，以及河北医科大学第四医院的张娜教授带来精彩直播。
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关于 PGT 在出生缺陷防控中的应用，你是否存在哪些疑惑？
如何做好出生缺陷一级预防，PGT 检测技术有哪些，我们怎样选择？
各种检测技术，例如FISH、microarray、NGS 在PGT 中又该如何应用？
大咖开课～更为我们带来一个家族性扩张性心肌病 PGD 的真实案例，深度挖掘相信会对你有所启发！
7 月 17 日 18:00-19:30，本期特邀郑州大学第一附属医院的郭艺红教授、牛文彬主管、苏迎春教授、李刚教授带来精彩直播。
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大咖开课～更为我们带来辅助生殖中西医结合的应用策略，快来看看能为我们带来哪些临床启发！
7 月 16 日 18:30-20:10，本期特邀温州医科大学附属第一医院的杨海燕教授、余蓉教授和滕依丽教授，以及温州市中西医结合医院的胡慧娟教授带来直播，精彩内容不容错过～
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本周热门诊疗顾问内容请见 >> 湿疹引起的瘙痒，除了氯雷他定，还可以选择哪些药物来缓解症状？<<
一周上新的重点指南
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- 坤泰胶囊（和颜）
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湿疹是由多种内外因素引起的⼀种具有明显渗出倾向的炎症性⽪肤损伤，伴有明显瘙痒，易复发，严重影响患者的⽣活质量。急性期表现为红斑、水肿基础上粟粒大小的丘疹、丘疱疹、水疱、可有明显的糜烂及渗出，病变中心往往较重，而逐渐向周围复延。亚急性期红肿和渗出减轻，糜烂面结痂、脱屑。慢性湿疹主要表现为粗糙肥厚、苔藓样变。可伴有色素改变，手足部湿疹可伴发甲改变。皮疹一般对称分布、常反复发作，自觉症状为瘙痒，甚至剧痒。
缓解湿疹引起的瘙痒，常用药物为氯雷他定，那么，除了氯雷他定，还可以选择什么药物来缓解症状呢？
不同皮损分期药物剂型的选择
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近期上新的重点指南
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- 制定机构：广东省药学会
- 发布时间：2023-07-04
- 概要：为协助各医疗机构制定超说明书用药目录，本会医院药学专业委员会、循证药学专家委员会组织编写了《超药品说明书用药目录（2023年版）》，是2015年以来的第9版。除广东外，本版目录起草单位包括北京、河北、山西、辽宁、黑龙江、上海、江苏、浙江、安徽、湖北、湖南、海南、重庆、四川、陕西、福建、新疆等省、市的三甲医院。
- 制定机构：国家传染病医学中心
- 发布时间：2023-07-05
- 概要：猴痘是一类人畜共患病，人类猴痘病例既往主要分布在非洲地区。近一年以来，已有多个非地方性流行国家发现多例猴痘病例，国内输入性病例风险相应增加。为了帮助公众更好了解猴痘病毒，在多学科专家和公众代表的共同参与下，通过确定公众关注的猴痘感染相关问题、系统检索证据和德尔菲调研，并参照患者与公众指南报告规范，形成了符合我国国情的《猴痘公众防护指南（2023）》。
- 制定机构：中华人民共和国国家卫生健康委员会
- 发布时间：2023-07-07
- 概要：人偏肺病毒（Human Metapneumovirus，以下简称hMPV）为急性呼吸道感染的常见病原体，全球广泛分布，全年均可感染，多发生于冬末及春初，临床表现多见发热、咳嗽、鼻塞、流涕、声音嘶哑等症状。为进一步提高hMPV规范化诊疗水平，我们组织专家制定了《人偏肺病毒感染诊疗方案（2023年版）》，内容包括病原学、流行病学、临床表现、实验室及影像学检查、诊断、鉴别诊断、治疗和预防措施等，供各地参照执行。
- 制定机构：中华医学会行为医学分会
- 发布时间：2023-06-30
- 概要：抑郁症是常见的精神障碍，每年经济负担位于临床疾病前列，造成严重的公共卫生问题。及时的识别、诊断及规范的治疗对患者临床症状的改善，以及社会功能的恢复具有重要意义。本文对国内外相关指南进行综合分析和评价，形成针对抑郁症的筛查与评估、诊断与鉴别诊断、治疗、特殊人群的治疗、管理、随访与监测等方面的专家意见，以期为临床工作者提供指导和参考。
- 制定机构：中华医学会重症医学分会
- 发布时间：2023-05-31
- 概要：疼痛是指与实际或潜在组织损伤相关的不愉快的感觉和情绪体验，当患者表现不适时需要考虑存在疼痛。重症患者遭遇疼痛的比例很高，安静时中重度疼痛的发生率为33%~51%，接受各种操作治疗时疼痛的发生率以及严重程度进一步增加。为进一步规范临床问题导向的合理镇痛策略，笔者依据国内外最新的研究进展及专家意见，归纳和总结 21 个有关镇痛的临床问题，依据牛津循证医学中心 2011 版证据质量评估工具制定本共识。
- 制定机构：中华医学会神经病学分会
- 发布时间：2023-07-07
- 概要：颅内曲霉菌病又称中枢神经系统曲霉菌病，是曲霉菌感染引起的一种少见而病死率高的疾病。近年来，随着激素、免疫抑制剂及广谱抗生素的广泛应用，其发病率逐年上升。但是，国内外尚无针对性的指南或共识。为规范颅内曲霉菌病的诊治流程，经专家组反复讨论，制订了本共识。本共识从流行病学、感染途径、病理生理、临床表现、辅助检查、诊断及治疗等方面总结了该病的特点，供临床医生参考。
7. 普通心脏起搏器和植入型心律转复除颤器手术操作规范中国专家共识（2023）
- 制定机构：中华医学会心电生理和起搏分会
- 发布时间：2023-06-28
- 概要：本共识由中华医学会心电生理和起搏分会（CSPE）和中国医师协会心律学专业委员会（CSA）共同组织了多位国内该领域知名专家，查阅了大量的参考文献并结合丰富的临床经验及国内医院的实际情况编撰而成，就植入PM和ICD的手术流程，包括基本要求、详细的手术步骤、出院前管理、围术期并发症及处理、ICD植入特殊要点和脉冲发生器更换注意事项等多个方面通过详尽的文字和图片的形式对涉及手术的每个细节都进行了深入地解析。
8. 中国儿童血管炎诊断与治疗系列专家共识之三——白塞综合征
- 制定机构：中国医师协会儿科医师分会
- 发布时间：2023-06-29
- 概要：白塞综合征是一种多系统变异性血管炎性疾病，主要累及口腔及生殖器黏膜、皮肤、消化道和眼部等。本病通常发生在青壮年，15%~20%于儿童时期起病。由于缺乏特定的实验室指标，儿童从发病到出现典型临床表现之间往往有较长时间间隔，故儿童白塞综合征的诊断及治疗更具有挑战性。该共识依据国内外成人相关指南及儿童分类标准，结合国内部分风湿免疫专家意见形成，可为规范国内儿童白塞综合征的诊断与治疗提供参考依据。
- 制定机构：中华医学会骨科学分会（COA）
- 发布时间：2023-04-30
- 概要：中轴型脊柱关节炎是一组以中轴关节及其周围组织慢性进展性炎症为特征的疾病，早期缺乏特异性症状，常被漏诊、误诊或延迟诊断，晚期引起脊柱或受累关节强直畸形，常导致终身残疾。在2019版专家共识的基础上，充分梳理国际中轴型脊柱关节炎诊疗指南，分析循证医学证据，经过多次讨论形成推荐意见，制定了新版中轴型脊柱关节炎诊断和治疗的专家共识。
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]]>轻度内异症合并不孕症该如何处理？有何注意事项？
有哪些典型或难治的病例可以给我们带来治疗的经验？
7 月 19 日 19:30-21:30，本期特邀江苏省人民医院的刁飞扬教授、丁卫教授、冒韵东教授和舒黎教授带着满满干货来了～精彩内容不容错过～
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血清钾离子浓度高于 5. 5mmol/L 称为高钾血症（ hyperkalemia）。高钾血症可能是由于钾的摄入增加，钾的排泄减少，或钾从细胞内转移到细胞外造成的，最常见的原因是钾的排泄减少。
高钾血症最常见的主诉是虚弱和易疲劳。有时，患者会主诉全身肌肉麻痹或呼吸急促。患者也可能会主诉心悸或胸痛。患者可出现恶心、呕吐和感觉异常。那么，高钾血症如何进行药物治疗呢？
高钾血症治疗：药物治疗的关键要点
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- 制定机构：中华医学会儿科学分会
- 发布时间：2023-07-02
- 概要：幽门螺杆菌（Hp）感染是人类常见的慢性感染之一，根除Hp可以减少儿童消化性溃疡的发生和复发，降低成年期胃癌的发生率。随着Hp耐药率的升高，既往推荐的一线治疗方案已不能满足临床需要。儿童补救治疗可用的药物有限，提高首次根除率尤为重要。结合国内外相关研究和指南，中华医学会儿科学分会消化学组、国家儿童医学中心消化专科联盟、中华儿科杂志编辑委员会组织专家制定本共识，以期规范儿童Hp感染的诊治，提高Hp感染的根除率。
- 制定机构：慢性肾脏病高血压管理共识专家组
- 发布时间：2023-07-01
- 概要：慢性肾脏病（CKD）是一个全球性公共卫生问题，其通常呈进展性，高血压是CKD进展的危险因素，心血管疾病是导致CKD患者死亡的首位病因。我国CKD患者高血压患病率高，控制率低。近年来不断有研究证实，有效控制血压可延缓肾脏病进展，降低心血管事件和全因死亡风险。
- 制定机构：中国老年学和老年医学学会（CAGG）
- 发布时间：2023-06-26
- 概要：慢性阻塞性肺疾病（COPD）是常见的、可预防和治疗的慢性气道疾病，其特点是持续的气流受限及相应的呼吸道症状。60岁以上人群COPD患病率超27%但关于老年COPD 存在着认识与诊断不足等问题，因而其防治面临诸多挑战。为规范老年COPD的风险评估、干预、管理，提高中西医协同慢病管理水平，中国老年学和老年医学学会主持编制了《老年慢性阻塞性肺疾病管理指南》。
4. 2023 中国香港共识建议：幽门螺杆菌感染的筛查、诊断和管理
- 制定机构：中国消化科相关专家小组（统称）
- 发布时间：2023-06-30
- 概要：幽门螺杆菌感染引起慢性胃部炎症，可导致各种胃十二指肠疾病，包括消化性溃疡和胃癌。本文主要针对幽门螺杆菌感染的筛查、诊断和管理提出了24条共识意见。
5. 老年重症患者静脉血栓栓塞症预防中国专家共识（2023）
- 制定机构：中国老年医学学会重症医学分会
- 发布时间：2023-06-28
- 概要：重症患者是静脉血栓栓塞症（VTE）的高危人群，患者年龄越大，VTE发生率越高。尽管VTE预后差，但VTE是可以预防的。目前，国内外虽然已有多个关于VTE预防的共识或指南，但尚缺少针对老年重症患者VTE预防的共识或指南。为了规范我国老年重症患者的VTE预防，由中国老年医学学会重症医学分会和浙江省重症医学临床医学研究中心牵头制定了《老年重症患者静脉血栓栓塞症预防中国专家共识（2023）》。
6. 系统性红斑狼疮诊疗规范
- 制定机构：上海交通大学医学院附属仁济医院风湿免疫科
- 发布时间：2023-07-01
- 概要：系统性红斑狼疮（SLE）是一种系统性自身免疫病，其发病机制复杂、临床表现多样。为SLE的诊疗提供更为科学、权威的参考依据，中华医学会风湿病学分会在充分参考各级循证医学证据、国内外权威诊治指南和专家建议的基础上，制定了本规范，从临床表现、辅助检查、诊断与评估、治疗与监测四个方面对SLE的规范化诊治进行详细阐述，旨在提高广大风湿免疫科医生诊治SLE的科学性和规范性，改善患者预后。
- 制定机构：中华医学会儿科学分会
- 发布时间：2023-07-02
- 概要：儿童食管狭窄在临床并不少见，可引起吞咽困难、进食障碍、呕吐或呛咳等症状，导致患儿营养不良和生长发育落后，严重影响患儿的身心健康。中华医学会儿科学分会消化学组及中华儿科杂志编辑委员会组织相关专家制定了本共识，旨在更好地指导临床实践，提髙儿童食管狭窄的诊治水平，减少并发症，最大程度上满足患儿的进食和营养需求。
8. 2023 ADA循证临床实践指南：龋齿病变的恢复性治疗
- 制定机构：美国牙科协会（ADA）
- 发布时间：2023-06-29
- 概要：恢复性牙科学是治疗龋齿不可或缺的一部分，修复牙齿的决策是复杂的，基于几个因素的平衡，如预后，龋齿风险和活动评估，以及空化的临床或放射学迹象。本文主要针对龋齿病变的恢复性治疗提供指导建议。
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热射病是由热损伤因素作用于机体引起的严重致命性疾病，是热环境下体育竞技和军事训练中常见的疾病。热射病即重症中暑，是由于暴露在高温高湿环境中机体体温调节功能失衡，产热大于散热，导致核心温度迅速升高，超过40℃，伴有皮肤灼热、意识障碍（如谵妄、惊厥、昏迷）及多器官功能障碍的严重急性热致疾病，是中暑最严重的类型。
热射病如不及时救治，容易产生一些高危的并发症，如急性呼吸窘迫综合征，休克，急性肾损伤，急性肝衰竭，横纹肌溶解症，弥散性血管内凝血，多系统器官衰竭，心血管疾病等等。那么热射病该如何急救处理呢？
一图看懂热射病现场急救流程
（图片来自用药助手App-诊疗顾问-热射病）
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- 制定机构：中华医学会眼科学分会
- 发布时间：2023-06-25
- 概要：我国流行病学调查显示，中小学生近视率逐年上升，并呈现低龄化、高度化趋势。6~18岁儿童青少年近视率约53.6%，高三学生高度近视率高达20%。相比于低中度近视，高度近视因眼轴过度延长、屈光度数不断增长，大大增加进展为病理性改变的风险。高度近视人群中，白内障、青光眼、近视性黄斑变性、视网膜脱离、近视性视神经病变等致盲性眼病发病率明显高于正视人群。病理性近视引起的视网膜病变已经成为中国不可逆性致盲性眼病的首要病因。
- 制定机构：欧洲高血压学会（ESH）
- 发布时间：2023-06-21
- 概要：2023年是欧洲高血压学会(ESH)高血压指南发布20周年，该指南于2003年首次发布。2023版欧洲高血压指南全面总结了高血压管理各方面的最佳现有证据，并提出相应指导建议。
- 制定机构：中国卒中学会（CSA）
- 发布时间：2023-06-24
- 概要：卒中是致残和致死的主要疾病之一，急性缺血性卒中约占全部卒中的80%。急性缺血性卒中治疗的关键在于尽早开通阻塞血管，挽救缺血半暗带。目前被证实有效的急性缺血性卒中早期血管再通的治疗方法主要是静脉rt-PA溶栓。对静脉溶栓随机对照试验（random control trial，RCT）的荟萃分析证实发病4.5 h内静脉rt-PA溶栓有明确获益，而且溶栓时间越早，获益越大。
- 制定机构：中国心血管病相关专家小组（统称）
- 发布时间：2023-06-26
- 概要：高甘油三酯血症（HTG）是国人常见的血脂异常类型。流行病学研究表明，HTG 是动脉粥样硬化性心血管疾病 （ASCVD）及急性胰腺炎的危险因素之一，且与超重/ 肥胖、胰岛素抵抗/2 型糖尿病、非酒精性脂肪性肝病、慢性肾脏病有明确关联。近十年来，HTG 与临床疾病关联的基础与药物（贝特类药物、烟酸类药物、处方级ω-3 脂肪酸等）干预研究取得了一些进展，但临床处理尚存不同意见。
- 制定机构：中华医学会妇产科学分会
- 发布时间：2023-06-25
- 概要：产后出血一直是导致我国孕产妇死亡的首要原因。近20年，我国因产后出血导致的孕产妇死亡虽然已经大幅减少，但仍有进一步下降的空间。产后出血导致孕产妇死亡的主要原因在于诊断和治疗的延迟，错过抢救时机。新版指南强调产后出血处理的“四早原则”——尽早呼救及团队抢救、尽早综合评估及动态监测、尽早针对病因止血和尽早容量复苏及成分输血，避免错过抢救时机而导致孕产妇发生严重并发症甚至死亡。
- 制定机构：中国抗癌协会肿瘤营养与支持治疗专业委员会
- 发布时间：2023-05-30
- 概要：恶心呕吐是抗肿瘤治疗的常见不良反应，其中化疗所致的恶心呕吐( CINV) 研究最为深入。因预防不足或缺乏足够重视，CINV 会给肿瘤患者带来一系列的危害，甚至导致抗肿瘤治疗的延迟或终止。而延迟性CINV 由于其多发生于院外，患者并不能及时报告，常被低估。为此，中国抗癌协会肿瘤支持治疗专业委员会组织本领域多学科专家，结合临床亟待解决的问题，基于当前的循证医学证据进行分析和讨 论，制定了本共识。
- 制定机构：欧洲甲状腺协会（ETA）
- 发布时间：2023-06-01
- 概要：随着影像学技术的广泛使用，包括颈部的可视化，出现了大量的需要引起注意的甲状腺结节。大多数病变是良性的，无症状的，不需要治疗。如果确诊为癌症，大多数是小的、不活跃的肿瘤，可以安全地进行保守治疗。在考虑到患者意愿的情况下，需要采取更具成本效益、适应风险的方法来管理这种高发疾病。因此，本指南旨在为成年甲状腺结节患者的初步检查和后续管理提供临床实践指南。重要的是，这些指南并不包括对甲状腺恶性肿瘤的管理。
8. 国家标准化代谢性疾病管理中心(MMC)代谢病管理指南(第二版)
- 制定机构：代谢中心学术委员会
- 发布时间：2023-06-25
- 概要：最新流行病学数据提示，我国成人糖尿病患病形势严峻。代谢性疾病已成为严重影响人民健康和社会发展的重大慢性疾病。国家标准化代谢性疾病管理中心(MMC，代谢中心)经过6年多的运行，对代谢病患者的管理已形成特色，并取得了一系列成效，不断将标准化的代谢病诊疗模式向前推进。为使该标准化管理模式得到更高效运行，现在第一版指南基础上，就6年来的运行经验，结合当前国际国内最新代谢病诊疗指南进行总结归纳，撰写此第二版指南。
- 制定机构：中华医学会消化病学分会（CSGE）
- 发布时间：2023-04-15
- 概要：肝硬化是由多种病因引起的以弥漫性肝细胞坏死、肝细胞异常再生、血管新生、纤维组织大量增生和假小叶形成为组织学特征的进行性慢性肝病。肝硬化以肝功能减退和门静脉高压为特征性表现，晚期可出现多种并发症。为规范肝硬化的诊治，以指导临床实践，中华医学会消化病学分会组织国内相关领域专家，参考国内外最新指南和共识意见，总结近年来相关研究成果，就肝硬化的病因、病理和发病机制、临床表现、主要并发症、诊断、治疗，以及预后和慢病管理等方面形成共识。
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临床知识日新月异，及时获取最新的内容对我们十分有必要。为了把近期最新的重点内容及时同步给各位会员，我们每周会定期为会员汇总平台上新/更新的重要内容，一起来看看这周有哪些重要变化吧！
一周上新的重点指南
临床实践指南作为缩小当前最佳证据与临床实践之间差距的临床决策工具，能帮我们规范诊疗方案，尤其是遇到难题或意见不一致的时候，临床指南能帮我们指明大的方向，保护患者，同时也保护我们自己。
目前用药助手已涵盖 20000+ 国内外权威指南，数据一直不断更新。
本周更新的重点指南请见 >> 一周重点指南上新 <<
相互作用数据更新
不恰当的药物相互作用会降低药物疗效或增加药物不良反应，或者导致严重不良反应事件，甚至危及患者的生命。联合用药的种类越多，发生药物相互作用的风险也越高，需要引起临床的高度重视。
为了帮助大家便捷地查药物相互作用数据，用药助手提供了「相互作用」查询这一功能。目前用药助手 App 内支持查询 120000 余对药物相互作用的临床表现和临床证据。
今年上半年，我们继续坚持循证和溯源的特色，新增了 3500 余对药物相互作用数据，并且请专业人员对全量相互作用数据进行了审核和把关。详情请见 >> 相互作用数据更新 <<
热门说明书更新
用药助手持续为大家更新药品说明书，过去一周累计更新说明书约 223 篇，其中查看量较高的说明书包括：
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一起来看看近期有哪些值得关注的指南吧！
近期上新的重点指南
点击下方指南标题名称，即可跳转查看详情：
- 制定机构：中华医学会内分泌学分会（CSE）
- 发布时间：2023-06-15
- 概要：随着国内外糖尿病前期的研究取得了一系列重要进展，获得了更多关于糖尿病前期预防、诊断及干预的循证医学新证据，中华医学会内分泌学分会联合中华医学会糖尿病学分会、中国医师协会内分泌代谢科医师分会专家对原有专家共识进行了修订，形成了《中国成人糖尿病前期干预的专家共识（2023版）》，以便及时传递重要进展，指导临床实践。
- 发布时间：2023-06-14
- 概要：为进一步促进药师规范化、同质化地开展冠状动脉粥样硬化性心脏病患者的药物治疗管理，受国家卫生健康委员会人才交流服务中心委托，由首都医科大学附属北京安贞医院牵头，复旦大学附属中山医院、首都医科大学附属北京朝阳医院等9家医院共同参与制订了《冠状动脉粥样硬化性心脏病患者药物治疗管理路径专家共识》。
3. 中国高尿酸血症相关疾病诊疗多学科专家共识（2023年版）
- 发布时间：2023-06-13
- 概要：共识在《中国高尿酸血症相关疾病诊疗多学科专家共识》（2017版）基础上，由风湿免疫、肾脏、内分泌代谢、心血管、神经、泌尿、营养、儿科、老年、药学、影像、血液肿瘤、呼吸、重症、中医学和病理共16个学科专家共同更新、修订而成，旨在持续推动全国各相关学科对HUA相关疾病的认识，规范和指导其临床实践，改善患者预后，为相关学科的各级临床医师提供参考。
- 制定机构：上海市医学会儿科分会
- 发布时间：2023-06-19
- 概要：目前鼻腔冲洗在儿童URTIs的应用尚缺乏统一规范，存在临床使用误区。本共识在阐明上述机制和疗效的基础上，结合儿童年龄和生理的特点，推荐适合不同年龄儿童的鼻腔盐水冲洗装置，选择适宜的盐水温度和浓度，介绍使用操作过程及注意事项等，为URTIs的儿童提供一种有效的可供选择的治疗策略。
- 发布时间：2023-05-15
- 概要：蕈样肉芽肿（MF）是皮肤T细胞淋巴瘤最常见类型，早期仅累及皮肤，进展期出现肿块并有淋巴结、外周血和内脏受累。治疗前需对患者进行分期评估，根据分期选择治疗方案。我国12位MF诊疗领域专家在国外最新指南和共识的基础上，回顾了治疗方法的循证医学级别，结合我国现状，在MF一线、二线治疗方案和新疗法等方面达成共识，为规范MF治疗提供指导。
6. 2023 HFA/AACA/EAPCI科学声明：急性心力衰竭合并心脏瓣膜病
- 制定机构：欧洲心力衰竭协会（HFA）
- 发布时间：2023-05-23
- 概要：心脏瓣膜病（VHD）常与急性心力衰竭（AHF）相关，AHF可由慢性瓣膜病变叠加急性血流动力学应激引起，也可能是由新的明显瓣膜病变引起的。伴有AHF的VHD患者可能有明显的合并症。本文主要关注VHD合并AHF的流行病学，病理生理学，诊断检查和治疗的相关内容。
- 制定机构：中国医药教育协会
- 发布时间：2023-06-16
- 概要：本共识包括组胺类药物的药理基础以及甲磺酸倍他司汀在常见眩晕疾病（如良性阵发性位置性眩晕、梅尼埃病、前庭神经炎等）中的用药推荐等级、剂量、疗程、复查方法、特殊人群用药、药物不良反应等方面，旨在帮助医生提升临床实践水平。
8. 聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂药物相互作用管理中国专家共识(2023版)
- 制定机构：中国药师协会肿瘤专科药师分会
- 发布时间：2023-06-15
- 概要：聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂(PARPi)是近年上市被美国国立综合癌症网络(NCCN)和中国临床肿瘤学会(CSCO)指南推荐用于上皮性卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等肿瘤治疗的药物。大多数PARPi通过细胞色素P450酶代谢，因此与肿瘤患者常用的其他药物之间存在广泛的相互作用。
9. 2023 ESICM指南：急性呼吸窘迫综合征的定义，表型和呼吸支持策略
- 制定机构：欧洲危重病医学会（ESICM）
- 发布时间：2023-06-16
- 概要：本文是对2017年ESICM指南的更新，本文主要内容涉及成人急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者的非药物呼吸支持策略，包括2019冠状病毒病(COVID-19)所致的ARDS。
10. 2023 TSA临床实践指南：原发性醛固酮增多症的治疗
- 制定机构：中国台湾醛固酮增多症学会
- 发布时间：2023-06-14
- 概要：原发性醛固酮增多症(PA)是继发性高血压最常见的病因，也是为数不多的可以通过手术治愈的内科疾病之一。醛固酮分泌过多与心血管并发症密切相关。本文主要针对PA的治疗提供实践指导。
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