【求助】黄疸查因
主诉:皮肤、巩膜黄染4年余。
现病史: 患儿出生后3天出现黄疸,于当地医院诊断”新生儿黄疸”,对症处理后黄疸消退。自2003年5月开始反复无诱因出现黄疸,先后间断就诊于所住地镇医院均给予保肝、退黄治疗(具体用药不详)。黄疸始终未降至正常。2006年12月6日因“腮腺炎”住当地xx医院发现血清胆红素升高,当时肝功等其它项目正常,无任何消化道症状及乏力,以直接胆红素升高为主,乙肝、甲肝、丙肝、戊肝抗体全部阴性,腮腺炎治愈后于当地医院给予保肝、降酶、退黄等治疗,效果不佳。为求明确诊治就诊于省级医院。患儿自发病以来,神清、精神尚可。无呕吐,无鼻衄、牙龈出血,无皮肤瘙痒及肝区不适。
流行学病史:无输血、血制品史。否认肝炎、肺结核、疟疾、菌痢等传染病史。曾接种麻疹活疫苗、乙型肝炎疫苗、甲型肝炎疫苗、流行性乙型脑炎疫苗、脊髓灰质炎三型混合疫苗、流行性脊髓膜炎疫苗、卡介苗、百白破菌苗。
既往史:平素体质一般。无特殊疾病史,无手术、外伤史。无过敏史。
个人史: 出生于本地,无粉尘、毒物、放射性物质接触史,无传染病接触史,无疫区接触史,无食生鱼、生肉史,无烟酒嗜好。未婚。
家族史:父亲、母亲健在。否认家族中有遗传病、传染病、特殊疾病史。家族中有类似患者。
体格检查:皮肤中度黄染、未见皮疹及出血点。无肝掌、蜘蛛痣及皮下结节。双侧瞳孔等大等圆、对光反射灵敏,巩膜中度黄染。腹部平坦,柔软,无腹壁静脉曲张,未见肠型及蠕动波,无压痛及反跳痛,未触及包块。肝脾肋下未触及,平卧位肾脏未触及。莫菲斯征阴性。腹部叩诊鼓音,无移动性浊音。肝区无叩痛。肠呜音3次/分。
近年2月7日曾于省医院住院治疗,给予亮菌甲素、康体多、思美泰保肝、退黄治疗,住院期间患者无特殊不适。化验回报:谷丙转氨酶(ALT)11U/L、总胆红素(TBIL)99.2 u mol/L、直接胆红素(DBiL)50.7 u mol/L、总蛋白(TP)62.5g/L、白蛋白(ALB)39.3g/L、白蛋白/球蛋白(A/G)1.69、碱性磷酸酶(ALP)189 U/L、Y一谷氨酰转移酶(GGT)8U/L、总胆固醇(CH)4.3 mml)/L、尿素氮(BUN)2.7mmol/L、肌酐(Cr)32 u mol/L、谷草转氨酶(AsT)27u/L、血糖(dlu)3.9mm01/L、胆汁酸(TBA)4 u m01/L、铜篮蛋白32lmg/]、血清铜14 u mol/L、PTA86.1%。WBC9.28×109/L、GRA46.6%、PLT34l×1 09/L、RBC4.37×101 2/L、抗HAV、抗HCV、抗一HDV、抗一HEV、抗一HGV、乙肝五项均阴性。眼科未查见KF环。B超:肝大、右叶所见图像符合钙化灶;脾、胆囊大小正常,图像未见异常;门脾静脉内化径正常。肝脏自身抗体:ANA弱阳性、.AMA、LSP、HMA、LKM、ASMA均阴性。风疹病毒抗体TgM、EB病毒衣壳抗原lgG、ER病毒核抗原、巨细胞病毒抗体IgM、单纯疱疹病毒I型IgM、E B病毒早期抗原IgG、EB病毒衣壳抗原IgM、弓形体抗体IgM、单纯疱疹病毒II型IgM均阴性。患儿自发病来,黄疸时轻时重,除轻度腹痛、呕吐、腹泻等消化道症状外,精神尚可,纳眠尚可。现仍然给予退黄、保肝、抗病毒等处理,黄疸原因不明。请教各位专家给予解答,早日使疾病得到诊治,谢谢!