【求助】有趣的一个病例:杵状指原因待查?

各位同仁:
近几天临床中遇到一位患者,5岁男孩,生后1岁多发现杵状指,伴乏力,生长发育落后于正常儿童,一直轻度贫血(面色稍苍白),智力发育轻度落后.无蹲踞现象.该患儿父亲的爷爷与母亲的奶奶为兄妹关系.患儿有一2岁弟弟,体质健康.周围无化工厂,无长期粉尘接触史.无反复咳嗽或"感冒"后面色苍白加重表现,无咯血,能平卧.平时有严重偏食挑食习惯.
入院后查体:呼吸急促(48次/分),心率145-150次/分,低热(37~38度) BP:115~130/65~80mmHg.(偏高).心尖区SM1/6杂音,肝肋下4cm,脾脏肋下4cm,四肢无水肿,眼睑稍微水肿,四肢端明显杵状指,但是四肢端无发绀.智力相当于2~3岁水平.头围50cm,身高:84cm.前囟未闭:3*2cm
辅助检查:血常规为中度大细胞正色素性贫血(Hb 73~64g/L),Plt:64~50*109/L,WBC正常,网织红细胞正常.尿常规正常.心脏及胸腔\腹腔大血管彩超未见显著异常(除左房左室略大),门脉系统无淤血表现.甲状腺功能全套检查正常,皮纸醇随机检测正常.肝功能示GOT升高(为正常2倍),心肌酶谱全面高于正常.LDH显著增高.四肢长骨摄片略稀疏.骨龄落后(约2.6岁).胸片示双肺渗出性病变.,胸部CT示间质性改变,未见明显实质性病变.头颅CT正常;骨髓呈刺激性骨髓像,无红系代偿造血现象.
目前患儿诊断不清,肺原发性疾病也有不支持点,因为若为肺部原发疾病,由于长期缺氧,Hb应该代偿升高,而该病人却表现有贫血.结合其患病早,肝脾大,贫血,生长发育落后的临床特点,考虑遗传代谢性疾病可能,但不知何种遗传代谢病可以出现如此表现?拟进一步查:血清铁,性激素,找含铁血黄素细胞协助诊断.
请各位临床高手指点!!!急,病人经济困难,急需早日确诊!