【病例讨论】女,74岁,肾功能不全合并肾小管酸中毒

患者在8个多月前在爬楼时突然出现左下肢疼痛、乏力,不伴心累、气促双下肢水肿。站立位时疼痛加重。后患者该症状一直无缓解,渐至患者不能下床活动。于院外诊断为“骨质疏松”,未住院治疗,经自行用钙片和维生素D3治疗,患者渐可下床行走。用药期间曾换用多种品牌的维生素D3。入院前5月患者无明显诱因开始出现纳差、厌油伴呕吐。呕吐内容物为无色清液,不含食物残渣,亦未呕血。并感口麻,自己描述为食入盐碱样口感,不伴皮肤粘膜黄染、黑便、陶土样大便。于院外检查多次发现低钾、碱性磷酸酶增高,一次为200多,一次为300多。肝功正常。经院外中药治疗患者纳差、厌油缓解,但仍感口苦,口麻。患者病后体重下降约10斤,病后未述夜尿增多,以往无肾脏病病史。
以往20多年前曾有风湿性心脏病病史,经中药控制,近年来未发作症状。但亦未做心脏相关检查。
查体:贫血貌,血压不高,为115/60mmHg。心脏临界大,心率齐。二尖瓣区可闻及收缩期二级杂音,双肺呼吸音清,腹部(-),双下肢不肿。
(由于今天病史未收集完成,辅助检查主要写大体,后陆续补完)
入院血常规HB68G/L,为正细胞性贫血,血小板及白细胞记数正常,血钾低,2.7mmol/L,血糖正常,低钙。尿常规:PRO(2+),比重1.01,隐血(1+),尿糖(3+),尿PH值6.0。
肾功能肌酐341mmol/L,生化酶学确见碱性磷酸酶增高,为200多。当时急查血气,结合电解质表现为AG正常的高氯性代谢性酸中毒,诊断为慢性肾功能不全合并肾小管酸中毒,请肾脏内科会诊后安排了以下检查:
1 自身抗体+ANCA:正常
2 骨穿:增生性贫血,无典型的缗钱状红细胞,各系细胞增生正常
3 肾脏B超:肾缩小,回声增强
4 尿轻链:K轻链曾高,L链也增高,以L链明显。